progeria
Oftast lever barn som är sjuka med progeria inte upp till 13 år, naturligtvis finns det undantag och barnet firar sin tjugonde födelsedag, men sådana fall är sällsynta. Oftast dör barn med denna typ av mutation av hjärtattacker eller stroke. Dessutom födas ett barn för varje åtta miljon barn med progeria. Sjukdomen orsakas av en mutation av en person av dess genlamin A / C, i ett protein som ger stöd till cellkärnor.
Progeria inkluderar också åtföljande symtom: hård hud utan hår, långsam tillväxt, avvikelser i benutvecklingen och en karakteristisk näsform. Gerontologer är fortfarande intresserade av denna mutation och idag försöker de förstå förhållandet mellan förekomsten av en defekt gen och de processer som leder till åldrande av kroppen.
Juner Thane syndrom
SUT eller Juner Tan-syndrom Det huvudsakliga symptomet på denna mänskliga mutation är 4-lemmars promenader. Denna mutation upptäcktes av biologen Yuner Tan under studien av invånarna i Turkiet, den lantliga Ulas-familjen, bestående av 5 personer. En person med denna anomali kan inte tala koherent, vilket beror på medfødt hjärnfel. En biolog från Turkiet undersökte denna typ av mänsklig mutation och beskrev den med följande ord: Grunden för genetisk mutation är återkomsten av mänsklig utveckling till det omvända stadiet av mänsklig evolution.
Kampanjvideo:
Mutationen orsakas av en genetisk abnormitet, det vill säga att avvikelsen i genen bidrog till återfallet av att gå på armar och ben samtidigt (kvadropedalism), från att gå på upprätt sätt på två ben (bipedalism). I sin forskning identifierade Tang den intermittenta jämviktsmutationen. Dessutom kan denna avvikelse, enligt biologen, användas som en levande modell för de evolutionära förändringar som en person har genomgått som art från dess utseende till nutid. Vissa motståndare till denna teori accepterar inte den här teorin, enligt deras uppfattning utvecklas personer med Juner Thane-syndrom oberoende av genomet.
hypertrikos
Abrams syndrom eller hypertrikos drabbar 1 av en miljard människor i världen. Forskare vet bara femtio registrerade fall av manifestationen av denna mutation sedan medeltiden. En person med den muterade genen har en ökad mängd kroppshår. Denna mutation orsakas av en störning av en viktig koppling mellan överhuden och dermis även i den intrauterina utvecklingen av hårsäcken. Under denna mutation i ett tre månader gammalt foster meddelar signaler från dermis som sådan follikeln om dess framtida form.
Och follikeln, i sin tur, signalerar huden att follikeln är självbildad. Som ett resultat växer hårstrån jämnt, det vill säga de är belägna på samma avstånd. Vid mutation av en av de gener som är ansvariga för denna känsliga anslutning under bildandet av hårfästen, kan hårsäcken inte berätta dermis om antalet redan bildade lökar, så glödlamporna verkar sitta ovanpå varandra och bildar en tät "ull" på människors hud.
Epidermodysplasia verruciform
En ganska sällsynt typ av mutation som inte tillåter förvärva immunitet som är resistent mot humant papillomavirus kallas epidermodysplasia verruciform. Denna mutation förhindrar inte papler eller fjällande plåster på huden på benen, armarna och ansiktet. "Uppbyggnaden" ser ut som vårtor från sidan, men ibland liknar de trädbark eller kåt ämne. I själva verket är dessa formationer en tumör, förekommer oftast hos personer med denna genavvikelse i fältet på 20 år, på områden i huden som utsätts för öppet solljus.
En metod som helt kan eliminera denna sjukdom har inte uppfunnits, men med moderna kirurgiska metoder kan du minska dess manifestation något och bromsa tumörtillväxten något. Information om Epidermodysplasia verruciformis blev tillgänglig 2007, med utseendet på internet av en dokumentärfilm med den indonesiska Dede Koswara. 2008, då han var 35 år gammal, genomgick han en komplex operation, där han tog bort 6 kg tillväxter från olika delar av kroppen, såsom armar, huvud, överkropp och ben.
Läkarna transplanterade ny hud till områdena från vilka tillväxterna togs bort. Genom denna operation blev Cosvaro av med totalt 95% av vårtorna. Men efter ett tag började vårtorna att dyka upp igen, i samband med att läkarna rekommenderade en operation vartannat år. I fallet med Cosvaro är detta mycket viktigt, efter att han tagit bort tillväxterna kan han äta på egen hand, hålla en sked och klä sig.
Allvarlig kombinerad immunbrist
Mutationen av en mänsklig gen har lett till en situation där människor började födas, helt saknade ett immunsystem som kan hantera virus. Allvarlig kombinerad immunbrist blev känd för allmänheten tack vare filmen "Boy in a Plastic Bubble". Filmen är baserad på historien om det svåra livet för två pojkar med funktionsnedsättning från födseln, Ted DeVita och David Vetter. Filmens hjälte är en liten pojke som tvingades existera i en speciell stuga som isolerar honom från öppet utrymme, eftersom effekterna av mikrober i ofiltrerad luft kan vara dödliga för pojken.
Prototypen på filmhjälten Witter levde för att vara tretton år gammal, döden kom som ett resultat av ett misslyckat försök att transplantera honom en benmärg. Denna immunavvikelse är en följd av förändringar i flera gener, särskilt den gen som är ansvarig för defekten i B T-cellersvar påverkas. Dessa förändringar påverkar lymfeproduktionen negativt. Forskare tror att mutationen beror på en brist på adenosindeaminas. Flera metoder har blivit tillgängliga för läkare för att behandla TCI, och genterapi är lämplig för detta.
Lesch-Nyhan syndrom
Denna mutation drabbar en nyfödd pojke av 380 000. Med denna mutation ökar produktionen av urinsyra, vilket verkar på grund av barnets naturliga metaboliska processer. Män med SLS har komorbida tillstånd som gikt och njursten. Detta beror på att en stor mängd urinsyra kommer in i blodomloppet.
Denna mutation är ansvarig för förändringar i beteende såväl som för mäns neurologiska funktioner. Ofta har patienter skarpa spasmer i musklerna i extremiteterna, vilket kan manifestera sig som kramper eller oberoende svängning av lemmarna. Under sådana attacker skadar patienter ofta sig själva. Som ni vet har läkare lärt sig att läka gikt.
Ectrodactyly
Denna mutation är synlig från utsidan, en person har inga fingrar i fingrarna alls, i vissa fall är de underutvecklade. Patientens armar och ben liknar vissa klor. Det är praktiskt taget omöjligt att möta denna typ av mutation. Ibland föds barn som har alla fingrar, men de har vuxit tillsammans. För närvarande separerar läkarna dem genom att genomföra en enkel plastikkirurgi. Men hos en större andel barn med denna avvikelse är fingrarna inte helt bildade. Ibland är elektrodaktiskt orsaken till dövhet. Källan till sjukdomen, forskare kallar en kränkning i genomet, nämligen i radering, omlokalisering av den sjunde kromosomen och inversion.
Proteus syndrom
En slående representant för denna mutation är Elephant Man eller Joseph Merrick när han var. Denna mutation orsakas av neurofibromatos av typ I. Benvävnad, tillsammans med huden, ökar i onormalt snabb takt, samtidigt som de stör naturliga proportioner. De första symptomen på Proteus syndrom hos ett barn förekommer inte tidigare än sex månaders ålder. Det flyter individuellt. Vanligtvis lider en av en miljon människor av Proteus syndrom. Forskare vet bara några hundra fakta om denna sjukdom.
Denna mänskliga mutation är en följd av förändringar i AKT1-genen, som är ansvarig för celldelning. I denna sjukdom växer en cell som har avvikelser i sin struktur och delar sig i en enorm okontrollerad hastighet, en cell utan avvikelse växer med den föreskrivna hastigheten. Som ett resultat har patienten en blandning av normala och onormala celler. Det ser inte alltid ut estetiskt tilltalande.
trimetylaminuri
En sällsynt mutationsavvikelse, så forskare kan inte tydligt ange antalet drabbade av den. Men en person som lider av trimetylaminuri kan märkas vid första anblicken. Patienten ackumulerar ämnet trimetylamin. Ämnet ändrar strukturen för hudutsöndringar, i detta avseende luktar svett ganska obehagligt, till exempel kan vissa luktar som ruttna fiskar, urin, ruttna ägg.
Det kvinnliga könet är benäget för denna anomali. Luktens intensitet visas i full intensitet några dagar före menstruationen, och den påverkas också av intaget av hormonella läkemedel. Forskare tror att nivån av utsöndrad substans trimetylamin direkt beror på mängden östrogen och progesteron. Personer med detta syndrom är benägna till depression och lever isolerat.
Marfan syndrom
Mutationen inträffar ganska ofta, i genomsnitt föds ett barn på 20 tusen med denna mutation. Det är en störning förknippad med den onormala utvecklingen av bindväv. Den vanligaste formen idag är närsynthet, såväl som en oproportionerlig längd på en arm eller ett ben. Ibland finns det fall av onormal ledutveckling. Människor med denna mutation kan känna igen sina orimliga långa och tunna armar.
Mycket sällan har en person med denna anomali ribbor skarvade ihop, medan bröstbenen verkar sjunka eller bula utåt. Med den avancerade sjukdomsförloppet deformeras ryggraden.