Fler och fler länder överger integriteten hos mänskliga embryon och bedriver forskning inom genetisk manipulation. De första vetenskapliga verken från USA och Kina dök upp, under vilka modifierade mänskliga embryon skapades. "Lenta.ru" förstår om dessa experiment kommer att vara användbara, hur de hotar mänskligheten och varför de förbjöds.
Den 2 augusti 2017 publicerade tidskriften Nature en artikel som avslöjade detaljerna i det första experimentet i USA: s historia som utgjorde en allvarlig utmaning för mästarna inom etik och moral. Forskare vid Oregon Health and Science University har använt CRISPR-teknik för att ändra DNA från mänskliga embryon. Tidigare ansågs sådana manipulationer i Amerika oacceptabla, och på vissa ställen i världen, inklusive i Ryssland, är de fortfarande förbjudna. Därigenom vägleddes forskarna av ett ädelt mål: att korrigera den genetiska effekt som orsakar dödsorsaken för unga människor, oftast idrottare.
MYBPC3-mutationen orsakar hypertrofisk kardiomyopati, en ärftlig hjärtsjukdom som drabbar en av femhundra personer. Det kännetecknas av en kränkning av placeringen av muskelfibrer i myokardiet, vilket leder till dess hypertrofi. Oftast manifesterar sjukdomen sig i ung eller medelålder. Dess lömska ligger i det faktum att ungefär en tredjedel av patienterna inte klagar över någonting, och det enda symptomet är plötslig död.
Även om hypertrofisk kardiomyopati kan orsakas av en mängd olika mutationer, är den vanligaste orsaken MYBPC3. Forskare bestämde sig för att testa en metod som förhindrar överföring av den defekta genen från föräldrar till barn. Om bara en förälder har en heterozygot mutation kommer 50 procent av barnen att vara nya bärare av den defekta genen. Forskare försökte ändra detta genom att fixera MYBPC3 i embryon så att de potentiellt är lämpliga för överföring till livmodern och vidare utveckling.
CRISPR-Cas9 är ett molekylärt system som låter dig skära ut vissa regioner från DNA, som sedan ersätts av andra. Den består av två huvudkomponenter: proteinet "sax" Cas9 och en primer i form av en speciell molekyl som kallas guide-RNA. Den senare fäster vid önskad del av DNA och berättar för Cas9 var man ska klippa. Cellen aktiverar sedan mekanismer som "reparerar" snittet genom att infoga en ny DNA-sträng på den platsen. Med hjälp av denna teknik erhöll forskare embryon där inte bara MYBPC3 avlägsnades utan den normala nukleotidsekvensen infördes i stället. Samtidigt hittade inte forskarna mutationer i de modifierade embryona som kan bli en bieffekt av användningen av CRISPR-systemet.
Foto: Yorgos Nikas / SPL
En av de strikta villkoren för experimentet är förstörelsen av de resulterande embryona. De fick bara utvecklas några dagar. Den amerikanska regeringen tillåter inte forskning som kan producera ett genetiskt modifierat barn. Detta motiveras av det faktum att tekniken inte är tillräckligt utvecklad för att säkerställa säkerheten och hälsan hos människor vars genom manipulerades. Biotekniska metoder, inklusive CRISPR-systemet, fungerar inte med perfekt noggrannhet och kan leda till oönskade förändringar.
Detta är en av anledningarna till att kinesiska forskares arbete kritiserades - de var pionjärer inom genetisk modifiering av mänskliga embryon 2015. Även om den ledande specialisten Junjiu Huang tog icke-livskraftiga embryon för experiment, sa han, han misslyckades med att övertyga det vetenskapliga samfundet om riktigheten i sina handlingar. Av 86 embryon behöll bara fyra nödvändiga förändringar och CRISPR missade ofta märket genom att redigera genomet i oplanerade områden. Dessutom vägrade tidskrifterna Nature and Science att acceptera hans arbete för publicering på grund av etiska problem i samband med modifiering av mänskliga embryon.
Kampanjvideo:
Då sade Edward Lanphier, president för Sangamo Biosciences, som specialiserat sig på att redigera DNA i vuxna celler, att sådan forskning bör avbrytas och en bred diskussion bör hållas om möjligheten till experiment med mänskliga embryon. Han kallade det kinesiska experimentet ett misslyckande. Junjiu Huang instämde inte i den västerländska vetenskapssamhällets åsikter och fortsatte arbetet med att förbättra sin metod.
Foto: L. Souci / BSIP / SPL
Francis Collins, chef för US National Institutes of Health (NIH), sa att han och hans kollegor tycker att det är oacceptabelt att redigera embryonalt DNA, även för vetenskapliga ändamål, och NIH har inte för avsikt att avsätta medel för sådan forskning.
Två år senare uppnådde forskare från Oregon samma som den kinesiska forskaren, men de kunde inte kontrollera om embryona skulle bli friska barn. I den nuvarande situationen är den kliniska tillämpningen av denna metod en fråga för en avlägsen framtid. Problemet är att den befintliga amerikanska lagstiftningen endast tillåter experiment med mänskliga embryon med finansiering från icke-statliga och privata organisationer. Kongressen vägrar att avsätta budgetpengar till sådan forskning, vilket i hög grad hämmar utvecklingen av detta område.
Situationen kring bioteknik och genmodifiering kompliceras av attityden hos vissa inflytelserika individer och statliga organisationer till denna riktning. Till exempel utfärdade US National Intelligence Agency en årlig bulletin 2016 som inkluderade genomredigeringsverktyg i avsnittet om massförstörelsevapen. Detta är ett tecken på växande oro över den snabba utvecklingen av teknik, som har drivits fram av användningen av CRISPR-system.
Foto: Paul Sancya / AP
Samtidigt släppte US National Academy of Sciences en rapport i vinter där de argumenterade för att forskare skulle kunna redigera gener i mänskliga embryon för forskningsändamål. Det handlar inte om att höja idealiska människor, som visas i filmen "Gattaca". Först och främst är det nödvändigt att klargöra i detalj hur embryot utvecklas, vilken roll och i vilket stadium av embryogenes som enskilda gener spelar i denna process. Behandling av svåra ärftliga sjukdomar är också tillåten i avsaknad av andra rimliga alternativ. Naturligtvis måste allt detta ske under strikt kontroll och med allmänhetens godkännande.
De föreslagna rekommendationerna är endast relevanta om förbudet mot att skapa genetiskt modifierade människor fortfarande upphävs. Detta är endast möjligt om man når enighet om säkerheten för denna teknik. Nu växer allmänhetens oro bara. I detta spelas en stor roll av bristen på förståelse för vad forskare faktiskt gör. Men det faktum att studien genomfördes av forskare från Oregon ger hopp om att detta problem kommer att lösas.
Som för andra länder tillät den brittiska regeringen i februari 2016 forskare att genomföra experiment för att redigera genomen hos mänskliga embryon. Forskarnas yttersta mål är att lösa problemet med missfall. Experter vill bestämma de gener som är mest aktiva under de första dagarna av fostrets liv, när embryot bildar celler - grunden för den framtida moderkakan.
I Ryssland är situationen mycket mer komplicerad. Det illustreras vältaligt av det faktum att det sedan den 1 januari 2017 är förbjudet i vårt land att skapa mänskliga embryon för produktion av en biomedicinsk cellprodukt, samt användning av biomaterial erhållet genom att avbryta (eller störa) utvecklingen av ett mänskligt embryo för utveckling, produktion och användning av biomedicinskt cellulära produkter. Det talas inte om en seriös diskussion om möjligheten till genetisk modifiering av mänskliga embryon.
Alexander Enikeev
