En man som inte kan gå upp i vikt och som också lider av typ 2-diabetes har äntligen upptäckt orsaken till hans sällsynta och mystiska sjukdom.
Forskare har identifierat MDP-syndrom i den brittiska paralympiska idrottsman Tom Stanford, en sjukdom orsakad av en enda genetisk mutation som orsakar till synes oberoende hälsoproblem.
Tom, 23, föddes med en normal vikt, men när han växte upp förlorade han allt subkutant fett i ansiktet och lemmarna. Hans sjukdom innebär att kroppen berövas sin naturliga avskrivning. Mannen lider av smärta i benen, och i händelse av fall är Toms risk att bryta ett ben betydligt högre än för vanliga människor.
Toms blodfettnivåer är emellertid ovanligt höga, som om han var överviktig. Det är detta som ledde till utvecklingen av diabetes. Toms hörsel försämrades också som barn och bär nu hörapparater.
Tom hoppas att den nya diagnosen kommer att göra det möjligt för läkare att mer exakt välja behandlingen och att han får en chans att återhämta sig. Nu deltar mannen i de kvalificerade tävlingarna, om han vinner, kommer han att representera Storbritannien på de paralympiska spelen i Rio 2016.
MDP-syndrom är en extremt sällsynt och komplex sjukdom. För närvarande är bara åtta fall av sjukdomen kända i världen. Tom och andra patienter visade sig ha onormalheter i POLD1-genen, vilket förändrar ett enzym som spelar en viktig roll i DNA-replikering.
Kampanjvideo:
Forskare vid University of Exeter jämförde cyklistens genetiska kod med den för tre andra patienter med samma symtom, och tittade också på DNA från hans familjemedlemmar.
Professor Andrew Hattersley sa:”Toms sjukdom har varit ett mysterium för oss i flera år. Vi kunde se symtomen, inklusive ett mycket ovanligt fall av typ 2-diabetes hos en person utan kroppsfett, men vi visste inte vad som orsakade dem. Vi var tvungna att leta efter svaret i Toms 30 miljoner DNA-par. För ett par år sedan var det omöjligt."
