DNA-sekvenseringsteknologi hjälper forskare att hitta svar på frågor som har plågat människor i århundraden. Genom att kartlägga djurgenom får vi en bättre förståelse för hur giraffen fick sin långa nacke och varför ormarna är så långa. Genom sekvensering gör att vi kan jämföra och kontrastera DNA från olika djur och ta reda på hur de utvecklats och blev vad de blev.
Men ibland står vi inför ett mysterium. Genomen hos vissa djur tycks inte inkludera vissa gener som förekommer i andra liknande arter och måste vara närvarande för att hålla djuren vid liv. Dessa tydligen saknade gener har kallats "mörkt DNA." Dess existens kan förändra vår förståelse för evolutionen.
För första gången mötte forskare under ledning av Adam Hargreaves från Oxford University detta fenomen under genomsekvensering av sandråttan (Psammomys obesus), en art av gerbil som lever i öknar. I synnerhet ville de studera generna i gerbilen som är associerade med produktion av insulin för att förstå varför detta djur är särskilt mottagligt för typ II-diabetes.
När de sökte efter Pdx1-genen, som kontrollerar insulinutsöndring, fann de att insulin saknades, tillsammans med 87 andra gener som omger den. Vissa av dessa saknade gener, inklusive Pdx1, är viktiga och djuret kan inte överleva utan dem. Var är de?
Den första ledtråden var att forskare hade funnit kemiska produkter i flera vävnader i sandrottans kropp som kunde visas enligt "instruktioner" från "saknade" gener. Detta skulle bara vara möjligt om gener fanns någonstans i genomet. Och detta skulle indikera att de inte saknades utan bara försvann.
DNA-sekvenserna för dessa gener är mycket rika på guanin och cytosin, två av de fyra "bas" -molekylerna som utgör DNA. Vi vet att cytosin- och guaninrika sekvenser utgör problem för vissa DNA-sekvenseringsmetoder. Och det blir mer troligt att generna vi letade efter var på plats, men svåra att hitta. Av denna anledning kallade vi denna dolda sekvens "mörk DNA" som en referens till mörk materia, som utgör 25% av universum, men som vi inte kan hitta.
När vi studerade sandråttgenomet fann vi att i en del av det, i synnerhet, fanns det många fler mutationer än i generna från andra gnagare. Alla gener i detta arv av mutationer var med DNA som är rikt på cytosin och guanin och muterade i en sådan utsträckning att de var svåra att upptäcka med standardmetoder. En övermutation hindrar ofta genen från att fungera, men på något sätt fortsätter sandråttens gener att spela sina roller trots den radikala förändringen i DNA-sekvens. Detta är en mycket svår uppgift för gener. Det är som att sjunga "Katyusha" med bara vokaler.
Denna typ av mörkt DNA har tidigare hittats hos fåglar. Forskare har funnit att 274 gener är "frånvarande" i de för närvarande sekvenserade fågelgenomen. Bland dem är genen för leptin (ett hormon som reglerar energibalansen), som forskare inte har kunnat hitta på många år. Återigen har dessa gener ett extremt högt innehåll av cytosin och guanin och deras produkter finns i vävnaderna i fågelskropparna, även om generna själva inte är, som de var, i de genomiska sekvenserna.
Kampanjvideo:
En ljusstråle i mörkt DNA
I de flesta läroböcker finns det en definition som följer av att evolutionen fortsätter i två steg: mutation följs av naturligt urval. DNA-mutation är en vanlig och pågående process som sker helt av misstag. Naturligt urval bestämmer vilka mutationer som ska gå igenom och vilka inte, vanligtvis beroende på vilket resultat de visade i reproduktionsprocessen. Kort sagt, en mutation skapar en variation i en organisms DNA, och det naturliga urvalet avgör om det ska stanna eller släppa det, och det är så evolutionen händer.
Men fickor med höga mutationer i genomet innebär att gener på vissa platser har en större chans att mutera än andra. Detta innebär att sådana fokus kan vara en underskattad mekanism som också kan bestämma utvecklingen. Detta betyder att naturligt urval inte kanske är den enda drivkraften. Fram till nu tycks mörkt DNA ha funnits i två olika och vanliga typer av djur. Men det är fortfarande oklart hur utbredd det är. Kan genomen hos alla djur innehålla mörkt DNA, och om inte, vad gör gerbils och fåglar så unika? Det mest beroendeframkallande pusslet är att ta reda på vilken inverkan mörk DNA har haft på djurens utveckling. I sandråttexemplet kan fokuseringen av mutationen ha lett till djurets anpassning till ökenförhållandena. Men å andra sidan kan mutationen varahände så snabbt att naturligt urval inte kunde fungera tillräckligt snabbt för att eliminera något skadligt i DNA. I så fall kan skadliga mutationer störa sandråttans överlevnad utanför dess nuvarande ökenmiljö. Upptäckten av ett sådant konstigt fenomen väcker definitivt frågor om hur genomet utvecklas och vad vi kan gå miste om i befintliga genomföljande projekt. Kanske borde vi vända oss och titta närmare.och vad vi kanske har missat i befintliga genomsekvenseringsprojekt. Kanske borde vi vända oss och titta närmare.och vad vi kanske har missat i befintliga genomsekvenseringsprojekt. Kanske borde vi vända oss och titta närmare.
Ilya Khel
