Sandra De Santos, en 53-årig invånare i Brasilien, har länge mött sitt tillstånd eftersom hennes sjukdom är obotlig. Kvinnans hud är tätt täckt med hundratals vesikulära tumörer.
Framför allt oroar hon sig för att samma sjukdom överfördes till tre av hennes fyra barn, och ett av hennes barn dog vid 6 års ålder på grund av att en av hans tumörer blev cancer. Detta händer hos 10% av patienterna med typ I neurofibromatosis (NF1), det så kallade officiella namnet på sjukdomen, som diagnostiserades hos Sandra och hennes barn.
Detta är den vanligaste ärftliga sjukdomen som predisponerar för tumören hos människor, medan i hälften av fallen är sjukdomen ärftlig. Men så allvarliga fall som Sandra's är inte ofta inspelade.
Sandra är så förenad med sin sjukdom att hon bär öppna baddräkter på stranden och inte uppmärksammar andras skrämda eller pysiga utseende. Även om hon medger att hon ibland är väldigt ledsen när hon tittar i spegeln eller märker utseendet på människor på gatan.
Det värsta av allt var när hon fick veta från dödsattesten att den cancerformade tumören av sarkom som fick hennes son att dö berodde på neurofibromatos som ärvts från sin mor. Innan dess förnekade läkarna regelbundet kopplingen av dessa sjukdomar till Sandra. Därefter skyllde Sandra sig länge, bara hennes mans och andra barns stöd tillät henne att klara av problemet.
Kampanjvideo:
Tecken på neurofibromatos kan ses omedelbart efter födseln. Vanligtvis är det flera fläckar som har en ovanlig nyans av kaffe eller mjölkig. I svåra fall visas en spridning av små täta klump-tumörer.
På 1970-talet, när Sandra föddes, kändes nästan ingenting om denna sjukdom. Enligt kvinnan vaknade hon varje dag och fann nya små tumörer på kroppen tills de täckte henne från topp till tå. Trots detta var Sandra aktiv och glad. Hon var inte rädd för att träffa män och hennes tumörer skrämde inte hennes man Jose, som hon hade varit tillsammans i 27 år, från henne.
Deras äldsta son, 21-åriga Sandro, har små tumörer på kroppen och de växer. Deras yngsta son, 16-åriga Luan, har inga tumörer, bara kaffe- och mjölkfläckar. Sandra lär sina barn att acceptera sig själva som de är, att inte skämmas för sina kroppar och att inte betrakta sig onormala.
Den enda behandlingen för Sandra tumörer är kirurgiskt avlägsnande, men hon har så många tumörer att hon efter behandlingen kommer att täckas med ärr. Utan behandling ger tumörer inte stora problem för det, de är mjuka och smärtfritt om de lämnas orörda. Men de är fulla av nervändar och all manipulation med dem ger mycket smärta.
Ibland börjar Sandra fortfarande oroa sig för den här eller den lilla tumören och hon måste gå till en operation med lokalbedövning för att ta bort den.