När Andryusha föddes lät en piercing … meow i förlossningsrummet. Läkarna undersökte skrämmande det sterila rummet - var kom katten ifrån? Men de insåg genast att barnet grät.
Tvååriga Andryusha kramar sin mamma tätt och gnuggar hennes ömma barnsliga kind mot henne och spinnar av glädje. Oksana Ivanova (efternamnet ändrades) kramar barnet till henne, rynkar håret och frågar:
- Kommer du att äta, kattunge?
Denna tillgiven behandling avslöjar både moderns kärlek och bitter sympati: Oksanas son har en sällsynt diagnos av Cat Scream Syndrome i sin medicinska journal.
LÄKARNA ÄLSKADE ATT ANDRYUSHA gråter
När Andrei föddes lät en piercing … meow i förlossningsrummet! Läkarna undersökte skrämmande det sterila rummet - var kom katten ifrån? Och först efter några sekunder insåg de att ett nyfött barn grät.
Kampanjvideo:
- De första dagarna efter Andryushas födelse fnissade läkare och sjuksköterskor öppet, påminner Oksana. - De kom fram och sa: din son skriker så rolig som en kattunge. Men då slutade de att bli rörda - det blev klart att Andrei "mejade" på grund av struphuvudets felstruktur.
Läkare skickade barnets blod för genetisk analys och, efter att ha sett resultaten, gasade de. Den nyfödda har ett sällsynt "kattkrypsyndrom". Andryushas mejande var bara toppen av isberget för hans sjukdom - barnet diagnostiserades med problem med hjärtat, njurarna och utvecklingen.
Hemma kunde Ivanovs inte vänja sig vid deras sons ovanliga rop på ett par veckor. Men gradvis började föräldrar att urskilja "meow" genom intonation och omedelbart förstå vad deras extraordinära barn vill ha.
"Innan åt Andrei nästan ingenting", minns Oksana. - Vi var tvungna att mata honom mjölk nästan från en pipett, så de sällsynta ögonblicken när han själv bad att äta var en riktig semester för oss!
Andreys behandling komplicerades av det faktum att ingen i den lilla byn Troitsky nära Talitsa någonsin hade hört talas om "cat cry-syndromet". Lokala läkare lyfte först upp ögonbrynen när de såg på kortet en historia av en mystisk sjukdom. Mamma var ofta tvungen att berätta för läkare om en sällsynt genetisk sjukdom.
- Den lilla sonen har ännu inte lärt sig att gå, - Oksana suckar. - Men han är nästan två år gammal. På grund av sjukdomen talar han inte ens - syndromet saktade ner hans utveckling.
Andrei leker dock ganska smart med andra barn. Det är sant att han inte är särskilt intresserad av ljusa pyramider och racerbilar. Barnet gillar lådor och väskor mer.
Cat cry syndrom eller Lejeune syndrom (uppkallad efter den franska forskaren som beskrev det 1963) är en sällsynt genetisk störning orsakad av frånvaron av ett fragment av den 5: e kromosomen
"Vi har leksaker i kartonger," medger Ivanova. - Nyligen lämnade jag rummet en stund, jag kommer tillbaka - min kära mamma! Han skakade ut allt, lade lådan på huvudet och gömde sig … Han leker med dessa lådor hela tiden.
Andreys vänner är också ovanliga - pojken hittar ett gemensamt språk även med de mest skadliga … djuren. Mamma minns fortfarande med en rysning hur hon en gång såg Andryusha, entusiastiskt leka med den svåra svarta katten Barsik. Men Barsik gav alltid tillbaka så snart någon av familjemedlemmarna försökte stryka honom.
- Den här katten repade både mig och den äldste sonen. - Oksana visar ärr på armarna. - Därför blev jag livrädd när jag såg att Andryushka sträckte ut honom för att stryka honom. Men Barsik släppte inte ens sina klor - han erkände, kanske …
BABY KITTEN
På grund av sin sons sjukdom kallar hans mamma honom "kattunge" och till och med märker några likheter med representanter för kattfamiljen. Antingen fnysar barnet roligt, då surrar det (det här är också en del av struphuvudet) och sitter bekvämt i sin mors armar.
- Tack och lov, mejningen är nästan borta, - säger Oksana. - Några månader till och det kommer att försvinna helt. Detta är fallet med alla bärare av detta syndrom. Men det här är snarare en söt defekt som inte utgör någon fara. Det största problemet nu är att vi fortfarande inte går eller pratar. Men vi studerar ständigt och tänker inte ge upp!
För att betala för sin sons behandling började Andreys far arbeta roterande. Förresten, på grund av detta misstänkte han inte ens på länge att barnet hade fått en sällsynt diagnos.
- Min man fick reda på Andryushas sjukdom när han var 9 månader gammal, medger Oksana. - Innan dess var jag rädd att säga till honom: du vet, många män lämnar sina familjer. Men vår pappa visade sig vara helt annorlunda.
Efter att ha lärt sig diagnosen återvände Eugene direkt från klockan. Han kramade sin älskade tätt, tog Andrey i famnen och sa bestämt:
- Låt oss slåss!
Nu är fadern åter långt ifrån familjen - han arbetar för att ge sin son behandling. Men det finns aldrig extra pengar i en familj med ett funktionshindrat barn. Nu behöver till exempel Andryusha en rullator för att fixa sin kropp - utan dem är det väldigt svårt för en baby att lära sig gå.
Om du vill hjälpa Andryusha kan du överföra det belopp som passar dig till kortnummer 639002169035760574 (Sberbank).
Andryusha med sin mor 2015 på programmet Man / Kvinna
Av PURPORT-expert
Det är omöjligt att bota detta syndrom
"Cat cry-syndrom är en genetisk sjukdom", förklarar Irina Akimova, specialist vid Genomed-laboratoriet. - Du kan bara hjälpa ett barn med en sådan patologi genom att noga ta hand om honom, eftersom en sådan förändring (i fallet med kattgrå syndrom - frånvaron av kromosom 5) har inträffat i varje cell i kroppen, och tyvärr är det omöjligt att bota det.
