Isabella Blomey från den australiska staden Humpty Doo ser 2 år ut, men hon är faktiskt 7 år gammal.
Vid 2 år slutade flickan helt enkelt växa, dessutom har hon alltid kort hår, de växer inte tillbaka så mycket efter att de klippts för sista gången vid 2 år. Enligt sina föräldrar är Isabella "frusen i tid".
Isabellas tillstånd förbryllade alla läkare som undersökte henne. De kunde aldrig hitta orsaken till denna anomali. Förutom fysisk tillväxthämning har flickan samma talproblem som hon hade två år gammal.
Nyligen hittades orsaken till flickans sjukdom, det visade sig vara ett sällsynt Trichorhinophalangeal syndrom. Mor till en pojke med samma syndrom kontaktade Isabellas mor och berättade för henne vad sjukdomen var.
Denna extremt sällsynta ärftliga sjukdom kännetecknas av fint hår, karakteristiska ansiktsdrag, abnormiteter i armar och benutveckling, kortvuxen, päronformad näsa och stora öron, och andra avvikelser, beroende på svårighetsgrad.
Isabella går redan i skolan, där hon studerar i en specialklass. Hon gillar inte sitt korta hår och bär ibland en peruk. Annars, enligt flickans mamma, är hon ett vanligt barn, hon har sina favorithobbies, särskilt Disney-tecknade serier, hon älskar rosa, prinsessorna Anna och Elsa från tecknet "Frozen" och teckning.
Kampanjvideo:
- Vanligtvis blir nyfödda större i storlek varannan månad. Och för Isabella köpte vi inte nya kläder förrän 4 månader. Hon passade in i kostymerna för de nyfödda - säger flickans mamma.
Fru Blomi skapade en Facebook-sida tillägnad Isabella och hennes syndrom. Enligt henne är nu bara 3 personer från Australien med samma sjukdom registrerade där, och totalt finns det flera hundra sådana registrerade i världen. Snart hoppas hon besöka American Mayo Clinic, där Isabellas DNA kommer att testas och det kommer att få reda på vilken typ av sjukdom hon har.
