4 månader gamla Jack Hearn från Irland föddes med en diagnos av gastroschisis (en medfödd defekt i den främre bukväggen, där tarmslingor ibland faller ut ur bukhålan genom en klyfta). Hans tarmar och urinblåsa var utanför.
Trots anomaliets fruktansvärda utseende dog pojken inte efter födseln, dessutom genomgick han två svåra operationer när alla hans organ placerades i bukhålan.
Barnets mamma säger att deras son diagnostiserades med en utvecklingsavvikelse när hon var 20 veckor gravid. Detta gjorde båda föräldrarna mycket upprörda, de visste inte hur de skulle reagera på det, eftersom de inte visste något om en sällsynt defekt.
Efter att fostret diagnostiserades med en utvecklingsavvikelse började läkare övervaka honom och vid 37 veckor inducerades förlossning. För att rädda sig från infektioner, var Jack omslaget i en transparent film.
- Jag var så glad när jag hörde att han grät. Och läkarteamet slog honom genast in i plast och tog honom till intensivvård, där han fick vänta på operationen. Jag blev förskräckt över att se hur han såg ut, men ingenting hände. Lyckligtvis hände allt som planerat och de lyckades placera alla hans organ i bukhålan, och bara ett litet ärr nära naveln förblev utanför.
Jacks första operation utfördes strax efter födseln, med en del av hans organ inuti. Resten lämnades till den andra operationen och medan den väntade placerades de yttre organen i en speciell påse som hängdes över barnets kropp. Tarmslingorna var tvungna att glida in i bukhålan och hålet kunde sedan sys upp utan problem med ett minimum av stygn.
Kampanjvideo:
Den andra operationen genomfördes strax efter den första. Efter henne fick föräldrarna höra att de skulle vänta i minst tre månader på att barnet skulle återhämta sig helt, men Jack återhämtade sig snabbt och säkert och efter en månad fick barnet tas hem.
Det var en enorm lättnad för Hearn-familjen. De såg fram emot detta barn, eftersom den första graviditeten slutade i missfall.
Som referens. I Storbritannien föds cirka 1 av 3000 barn med gastroschisis varje år. Världsomspännande statistik över gastroschisisincidens 1: 10 000 födda.
Den exakta orsaken till avvikelsen är okänd. Unga mödrar, rökning, droger och infektioner under graviditeten kan vara kritiska faktorer. I en nyligen genomförd studie visade sig effekten av att ändra faderskap (att ha barn från olika män) vara en faktor i en ökad risk för gastroschisis. Man tror att moderns immunsystem kan spela en roll i utvecklingen av gastroschisis.
Gastroschisis som en medfödd defekt kan ärvas på ett autosomalt recessivt sätt. Men ibland kan det vara en sporadisk mutation, ibland inte associerad med genmutationer, och ibland kan den ärvas på ett autosomalt dominerande sätt. (multifaktor arv).
Med utvecklingen av kirurgi under moderna förhållanden och intensivvård har dödligheten hos spädbarn med gastroschisis minskat till 30% (i vissa kliniker i världen upp till 10%). Den övergripande prognosen för framgångsrikt opererade barn är gynnsam.