Forskare vid Centrum för pediatrisk onkologi och blodsjukdomar har funnit vilka gener som är ansvariga för porfyri, en patologi där patientens hud är känslig för solljus. Vissa forskare tror att denna störning har lett till myter om vampyrer och varulvar. Artikeln publicerades i tidskriften Proceedings of the National Academy of Sciences. Detta rapporteras av ScienceAlert.
Porphyria är en ärftlig störning där generna som är ansvariga för bildandet av hem, den järninnehållande delen av hemoglobin som bär syre, skadas. Patienter kan ha olika symtom. Med en av sjukdomens sorter - erytropoietisk protoporphyria eller Gunthers sjukdom - upplever patienter kronisk ljuskänslighet, hudskador och förstörelse av blodceller.
Forskare har funnit att vissa personer med protoporphyria har defekter i ClpX-genen. Det ansvarar för att aktivera ALAS-enzymet, som är involverat i produktion av hem. Varje gen i cellerna hos människor och många andra levande organismer representeras av två kopior. En hälsosam kopia av ClpX räcker för att erytrocyter binder till syre, men porfyriner, heme-prekursorer, ackumuleras.
Det har visats att en av typerna av porfyrinkomponenter, protoporfyrin IX, lätt absorberar solenergi och överför den till syre-molekyler. Den höga koncentrationen av reaktiva syrearter förstör celler och orsakar hudskador.
