En ny studie har visat att inuitpopulationen i den kanadensiska arktiska skärgården skiljer sig genetiskt från alla kända människor, och några av deras gener är förknippade med utvecklingen av cerebrala aneurysmer.
Geografiskt isolerade populationer har ofta unika genetiska egenskaper som är resultatet av deras framgångsrika anpassning till sin miljö. Tyvärr är dessa anpassningar ibland disponerade för vissa hälsoproblem om miljön förändras. Dessa populationers genetiska bakgrund förstås i stort sett dåligt eftersom sådana människor bor långt från forskningscentra.
Det är känt att invånarna i norr på grund av sin livsstil och genetik som regel har en högre risk att utveckla hjärt-kärlsjukdomar. I synnerhet utvecklar de ofta aneurysm - ett utsprång av väggen - i hjärnans kärl. För att ta reda på de genetiska orsakerna till predisposition till sådana sjukdomar analyserade forskare från McGill University genomet till ett av dessa folk - inuiterna, som bor i den norra delen av den kanadensiska arktiska skärgården.
Genom att använda exome-sekvensering och genotypning av hela genomet upptäckte forskarna flera intressanta drag som är unika för Inuit. Det visade sig att de har mycket bra fettmetabolism och vidhäftning mellan celler. Detta kan bero på anpassning till en mycket fet diet och extremt kallt väder i det kanadensiska norra.
En av dessa unika genetiska varianter korrelerar med en högre risk för en hjärnaneurysm, även känd som en intrakraniell aneurysm, en försvagning i väggen i en hjärnarterie som får den att bula. I svåra fall kan väggen i en artär brista och orsaka ett potentiellt dödligt tillstånd som kallas hjärnblödning.
Icke-europeiska populationer, särskilt isolerade människor i avlägsna områden i världen, är underrepresenterade eller representerade inte alls i genetisk forskning. Att förstå sådana människors genom, särskilt isolerade populationer med unik genetisk bakgrund, såsom inuiterna, kommer att möjliggöra tillhandahållande av medicinska behandlingar skräddarsydda för dem.
Nikita Shevtsov
