Forskare som studerade den biologiska grunden för psykisk sjukdom genomförde den första genomiska analysen av schizofreni i Afrika och identifierade flera sällsynta mutationer som är vanligare hos personer med störningen. Mutationer har oftast hittats i gener som är viktiga för utvecklingen av hjärnan och hjärnsynapser - små strukturer som koordinerar kommunikationen mellan nervceller. De hittade generna motsvarar gener som identifierats i andra liknande studier av schizofreni, men nästan alla tidigare studier har genomförts i europeiska eller asiatiska länder. Arbetet publicerades i tidskriften Science.
Varför Afrika?
Resultaten av studien överensstämmer med nuvarande hypoteser om det biologiska ursprunget till schizofreni, vilket kan orsaka en rad symtom som hallucinationer, vråkerier och störande tänkande. Forskarna tror att varje mutation kan ge ett litet bidrag till den totala risken för att utveckla sjukdomen och att störningar i synapser kan vara avgörande för sjukdomens utveckling.
Under de senaste årtiondena har genomforskning av genomsekvenser blommat, vilket gör det möjligt att upptäcka många sjukdomar. Forskare har emellertid ofta kritiserats för att de inte har valt att välja olika befolkningar, i stort sett försummat afrikaner. Cirka 80% av alla genetiska forskningsdeltagare är av europeisk härkomst och mindre än 3% är afrikanska. Denna förspänning innebär att diagnostiska tester och behandlingar baserat på smal forskning kanske inte fungerar i vissa populationer. Till exempel fann en studie från 2016 att genetiska tester som beräknar risken för dödlig hjärt-kärlsjukdom ofta misslyckades. Detta hände på grund av att generna som den baserades identifierades i forskningsom inte involverade människor från Afrika, som som regel har många olika genvarianter som påverkar risken för att utveckla sjukdomar.
Forskning i olika populationer gör det också möjligt för forskare att utveckla en mer fullständig bild av sjukdomen. I synnerhet har vissa afrikaner ett mer varierat genom än andra populationer. Dessutom innehåller det ett stort antal unika genvarianter. Forskarna förklarar det med det faktum att den största perioden av mänsklig evolution ägde rum i Afrika, där moderna Homo sapiens har sitt ursprung. Man tror att människor lämnade Afrika för 50 000-100 000 år sedan och att endast ett relativt litet antal människor migrerade till Europa och Asien. Som ett resultat är den genetiska mångfalden i dessa regioner mycket mer blygsam.
Kampanjvideo:
Påverkar svårighetsgraden av schizofreni studieresultaten?
Den senaste studien, utförd av forskare i Sydafrika och USA, tittade på cirka 900 personer med schizofreni och ett liknande antal som inte hade störningen. Alla deltagare identifierade sig som Xhosa, en stor etnisk grupp som bor i Sydafrika.
Forskarna sekvenserade en del av individernas genom genom att leta efter mutationer som skadar generna. De fann att sådana mutationer var mycket vanligare hos personer med schizofreni än hos kontrollpersoner och var koncentrerade i gener som uttrycks starkt i hjärnan eller som är involverade i synaptisk funktion. Teamet jämförde sina resultat med resultaten från en stor svensk studie om schizofreni som använde samma metoder. Studier har identifierat liknande gener, men tätheten av mutationer i genen tenderade att vara vanligare bland sydafrikaner.
Lyubov Sokovikova