Historiskt, av någon anledning, hände det så att människor som på något sätt skilde sig från resten märktes som monster och freaks. De skrattades åt och hånades. Den moderna vetenskapen har dock visat att ovanliga utseende bara är en liten del av den genetiska variationen som finns.
En av de mest kända genmutationerna är Progeria - tidigt åldrande. Som regel lider barn av det, och de lever inte ens till vuxenlivet och dör vid en ålder av cirka 13 år. Dödsorsaken i detta fall är en stroke eller hjärtinfarkt. Denna mutation förekommer hos ett barn på 8 miljoner människor och orsakas av förändringar i genen för lamin A / C (ett protein som ger stöd till cellkärnan). Dessutom kännetecknas Progeria av hård hud som helt saknar hår, tillväxthämning, benavvikelser och en karakteristisk näsform.
En annan genetisk störning är det så kallade Juner Tan-syndromet. Det kännetecknas främst av det faktum att människor går på fyra, har medfödd hjärnsvikt och använder primitivt tal.
Hypertrikos, som också kallas "Abrams syndrom" eller "varulvssyndrom", är av stort intresse för forskare. Denna genetiska mutation är mycket sällsynt - ungefär en gång i en miljard, och endast 50 sådana fall har dokumenterats i historien. Människor med denna patologi kännetecknas av en alltför stor mängd hår på öronen, ansiktet och axlarna. Deras utseende provoceras av ett brott mot sambandet mellan epidermis och dermis under bildandet av hårsäckar i ett tre månader gammalt foster.
År 2007 lärde sig världen om utseendet på en annan mutation. Sedan dök upp en video med en 34-årig bosatt i Indonesien, som läkare tog bort nästan 6 kilo tillväxt från hans kropp. Så identifierades epidermodysplasia verruciform, som kännetecknas av att människokroppen uppträder av fjälliga papiller och fläckar som kan växa på benen, armarna och till och med i ansiktet och ser ut som vårtor och ibland liknar trädbark. Sådana tumörer kan förekomma på människokroppen i ung ålder. Det är omöjligt att bota en sådan sjukdom, men med hjälp av intensiv terapi är det möjligt att tillfälligt avbryta och minska tillväxtspridningen.
Människor som är födda med en mutation som allvarlig kombinerad immunbrist har inte ett effektivt immunsystem. Sjukdomen blev känd 1976, då filmen "Boy in a Plastic Bubble" dök upp. Prototypen av huvudpersonen kunde leva med denna sjukdom fram till 13 års ålder, men efter en misslyckad benmärgstransplantation, med hjälp av vilken läkare försökte stärka immunförsvaret, dog han.
Denna sjukdom orsakas inte av en, utan av flera gener, inklusive de som orsakar defekter i B- och T-cellsvar som negativt påverkar produktionen av lymfocyter. Vissa behandlingar är nu möjliga med intensivvård.
En annan mutation som förekommer hos ett barn på cirka 400 tusen personer är Lesch-Nychens syndrom, som kännetecknas av en ökning av syntesen av urinsyra. Som ett resultat av vissa kemiska processer kommer denna syra in i blodomloppet, ackumuleras under huden och provocerar utseendet på giktartrit. Dessutom kan det framkalla bildandet av stenar i urinblåsan och njurarna. Människor som har detta syndrom upplever ofrivilliga muskelsammandragningar som liknar kramper eller ofrivillig svängning i armar och ben. Ibland kan människor som är sjuka skada sig själva genom att bita i läpparna och fingrarna och slå huvudet mot hårda föremål.
Kampanjvideo:
Hos personer som lider av ectrodactyly är fingrarna och tårna antingen frånvarande eller underutvecklade, så lemmarna liknar klor. Lyckligtvis är denna mutation ganska sällsynt. Sjukdomen kan manifestera sig på olika sätt, så ibland med hjälp av plastikkirurgi kan fingrarna separeras, och ibland är det omöjligt att hjälpa, eftersom fingrarna inte ens bildas. Ibland åtföljs mutationen av hörselnedsättning. Orsakerna till sjukdomen är abnormiteter i den sjunde kromosomen.
En annan genstörning är känd som Proteus syndrom, vilket orsakas av typ I neurofibromatos. Med denna sjukdom kan patientens hud och ben växa mycket snabbt, vilket resulterar i att kroppens normala proportioner störs. Vanligtvis kan Proteus syndrom uppträda vid 6-18 månaders ålder. Sjukdomen förekommer en gång i en miljon människor. Således har bara några hundra sådana fall registrerats i historien.
Den främsta orsaken till denna sjukdom är mutationer i en gen som reglerar celltillväxt, varigenom vissa celler börjar växa och dela sig i hög takt, medan andra fortsätter att växa i normal takt. Som ett resultat blandas normala och onormala celler och orsakar yttre avvikelser.
En av de sällsynta genetiska sjukdomarna är trimetylaminuri, men samtidigt, om personen som lider av det är i närheten, är det väldigt lätt att känna det. Faktum är att tritemilamin ackumuleras i en sjuk persons kropp, vilket skapar en obehaglig lukt - personen luktar av ruttna ägg, ruttna fiskar.
Men en av de vanligaste mutationerna är det så kallade Marfan-syndromet, det förekommer hos en av 20 tusen personer. Detta är en störning i utvecklingen av bindväv. En av formerna för avvikelser är närsynthet, men oftare manifesterar sjukdomen sig i oproportionerlig tillväxt av ben på armar och ben och hög rörlighet i armbågen och knälederna. Ibland hos sådana patienter växer revbenen samman och bildar ett sjunkit eller konvext bröst. Dessutom är ryggradens krökning karakteristisk för sådana människor.
Det finns en annan ganska sällsynt mutation på grund av vilken vissa människor på planeten saknar fingeravtryck. Enligt genetiker är sådana mutationer väldigt enkla att förklara: fingeravtryck bildas vid cirka 5 månaders normal graviditet. Dessutom har varje person sitt eget unika mönster, till och med tvillingar. Men om kvinnan vid denna tidpunkt upplevde någon form av allvarlig stress som ledde till ett misslyckande, kan inte bara sådana mindre, men också allvarligare mutationer förekomma.
Det här är de sällsynta typerna av genmutationer, så det är ingen mening att prata om tvåhåriga eller sexfingrade personer.
Förutom människor är djur också mottagliga för olika typer av mutationer. Så till exempel i Kina föddes en kalv med sex ben medan två extra ben växte upp från hans hals. Enligt veterinärer kan detta hända om ett foster absorberas av ett annat i livmodern. Vad det än var, men hundratals åskådare från hela landet kommer för att se kalven.
En katt med två huvuden från Amerika är inte mindre känd. När djuret föddes förde dess ägare kattungen till veterinärkliniken i avsikt att avliva. Men han räddades av en av klinikens anställda som tog den ovanliga kattungen till henne. Trots de nedslående prognoserna har katten levt i mer än 12 år, för vilken den kom in i Guinness rekordbok. En katt har två munnar, tre ögon och två näsor, men det finns bara en hjärna.
Kina har också sin egen stjärna med två ansikten i djurvärlden - det här är en gris med ett huvud, tre ögon och två smågrisar. I Kina anses grisen vara en symbol för rikedom, så hon var väldigt lycklig med sin födelseort. Och dessutom föddes smågrisen under grisens år. Kineserna ansåg det som en riktig gåva från himlen och omgav det ovanliga djuret med omsorg och utmärkelser.
Men en ko från den amerikanska delstaten Wisconsin förvånade oväntat alla med sin … lapp. Djuret har en vanlig näsa, över vilken en andra, liten och mycket lik en gris. Först var koägaren väldigt rädd och vände sig till veterinären för att få hjälp, men efter undersökningen förklarade han att hon var helt frisk. Kon har blivit en riktig stjärna, hon filmas i alla typer av TV-program, och med de mottagna pengarna matar ägaren nödvändigtvis sin älskling med något gott. Mannen erbjöds upprepade gånger att sälja en ovanlig ko för betydande pengar, men han tänker inte göra detta.
Ett annat ovanligt djur bor i Slovakien. Det finns en sköldpadda som heter Magdalena, som har ett skal, men samtidigt - två huvuden, fem tassar och två nervsystem. Förresten, namnet på sköldpaddan valdes speciellt så att den delades i två - det högra huvudet hette Magda och det vänstra - Lena. Förutom sitt ovanliga utseende är sköldpaddan också känd för att ha en viss tendens mot försyn. 2011 anförtrotts hon att förutsäga resultaten av hockeymästerskapet: djuret var tvungen att välja vilken hälft av hockeybanan att gå till. De flesta av förutsägelserna blev sanna.
Förutom extra lemmar anses dock vissa djur fortfarande vara mutanter i sitt utseende. I det här fallet talar vi om en manlig albinogorilla som fångades 1966 i Spanien. Djuret blev den verkliga maskoten i Barcelona Zoo, där han såldes, där han bodde fram till slutet av sitt liv. Han hade mer än två dussin ungar, men ingen av dem ärvde en unik färg. Forskarnas försök att artificiellt ta fram albinogorillaen var också fruktlösa. 2003 måste han avlivas eftersom djuret hade svår smärta på grund av hudcancer.
Och i Kanada finns det en riktig "jock" -hund som fick smeknamnet "Arnold Schwarzenegger". En hundhund väger över 25 kg och har en sådan muskelmassa att alla kroppsbyggare kan avundas henne. Detta beror på att djuret lider av en sällsynt genmutation - det har flera defekta gener som är ansvariga för produktionen av ett protein som begränsar muskeltillväxt. Hunden har en hel del 24 abs, istället för sex. Trots ett sådant formidabelt utseende är hunden väldigt lugn och framförallt älskar att springa.
Således är genmutationer inte bara ett mänskligt problem. Djur lider också av dem. Och vetenskapen kan ännu inte avgöra varför de händer, därför kan den inte förhindra uppkomsten av människor och djur med mutationer.