Lesch-Nyhan syndrom är en genetisk sjukdom som orsakas av en defekt gen på X-kromosomen, och därför äter en person bokstavligen sig själv, och ingen vet säkert varför detta händer.
Som i fallet med hemofili är kvinnor med två X-kromosomer asymptomatiska bärare av denna sjukdom, så denna sjukdom observeras främst hos män.
Den skadade genen, som kodar för ett enzym med ett mycket långt namn, hypoxantin-guaninfosforibosyltransferas (HGPT), är avgörande för återvinningssystemet i levande celler. I celler "bryts" DNA-molekylen in i dess komponenter. De resulterande delarna måste i sin tur också delas in i komponenter. Två av dessa delar - adenin och guanin - är exakt uppdelade tack vare HGFT-enzymet.
På grund av frånvaron av detta enzym finns det så många föreningar att de bildar urinsyra. Urinsyra börjar komma in i blodomloppet, vilket gör att urinen blir övermättad med kristaller. Detta fenomen kallas också "njurstenar". Njursten är det huvudsakliga symptomet som hjälper läkare att diagnostisera en patient med Lesch-Nychens syndrom.
Men det mest obehagliga och motbjudande symptomet på sjukdomen är en specifik typ av självskada. Människor med Lesch-Nyhans syndrom biter på läppar, tunga, naglar, fingrar, och ibland förvandlas detta beteende till mer skrämmande former - äter underarmarna (upp till självamputation) och släpper blod. Det är därför som denna sjukdom också kallas "självkannibalism" eller "autosarkofagi".
Läkare kan fortfarande inte förstå vad som orsakade detta beteende. Den enklaste förklaringen till detta fenomen är att urinsyra irriterar celler, och precis som vissa människor kliar en myggbett tills den blöder, biter patienter de mest känsliga vävnaderna och orsakar därmed smärta.
Enligt en annan teori orsakar effekten av urinsyra på hjärnans utveckling brist på en speciell substans - dopamin. Vissa forskare anser att Lesch-Nyhans syndrom är den exakta motsatsen till Parkinsons sjukdom. Till exempel är personer med Parkinsons begränsade i många aktiviteter de kan komma på. Människor med Lesch-Nyhans syndrom kan å andra sidan inte låta bli att sluta göra vad de tycker om. Om de tänker på att bita sig själva kommer de säkert att göra det, även om de inte vill skada sig själva.
Kampanjvideo:
Förespråkare för en annan teori hävdar att sådana skador bidrar till frisättningen av dopamin i hjärnan. En oavsiktlig skada i ansiktet eller handen orsakar en böljande njutning som gör att den drabbade skadar sig mer och mer.
Ett av sätten som är utformade för att skydda patienten från bett är att ta bort tänderna helt. Men de som vidtagit denna extrema åtgärd fortsätter att skoningslöst skrapa olika delar av kroppen med händerna. Förmodligen kännetecknas denna sjukdom av en beteendestörning.
Eftersom Lesch-Nyhan syndrom är en ärftlig sjukdom, är det vettigt att kvinnor som har fall av syndromet i familjen ska undersökas av en läkare under graviditetsplaneringen och ta reda på om hon kommer att vara en bärare av den defekta genen. Tyvärr finns det för närvarande inget läkemedel som helt kan bota en patient med Lesch-Nychens syndrom. Läkare kan bara begränsa utvecklingen av syndromet och lindra manifestationen av symtom.