Varför ser vissa människor yngre ut än sin ålder medan andra ser äldre ut? Kinesiska forskare har publicerat forskningsresultat som för första gången visar att för tidig ansiktsåldring är förknippad med en mycket specifik gen. Denna gen är ansvarig för produktionen av mörkt pigment och tros vara orsaken till uppkomsten av den kaukasiska vita rasen. Förhållandet mellan mutationer och åldrande av vita européers ansikten förstods av "Lenta.ru".
Alla vill se yngre ut än sin ålder. Detta beror på tron att ungdomar är en återspegling av hälsa. Som nyligen gjorda studier av brittiska och danska forskare har visat att yttre ålder kan förutsäga en persons livslängd. Den yttre åldern verkar korrelera med biomolekylära markörer som telomerlängd. Förstå de mekanismer som ligger till grund för förändringar i utseende, enligt gerontologer - experter på åldrande, är avgörande för utvecklingen av nya metoder för anti-aging terapier, men det finns inte tillräckligt med forskning inom detta område.
Jämförelse av två genomsnittliga ansikten erhållna från fotografier av 22 kvinnor 70 år, vars yttre ålder är 59 år (A), och fotografier av 22 kvinnor 70 år, vars yttre ålder är 80 år (B), med hänsyn till effekten av rynkor.
Bild: Fan Liu et al. Kinesiska vetenskapsakademin
Ett internationellt team av forskare från forskningsinstitut i Kina, Nederländerna, Storbritannien och Tyskland genomförde en storskalig studie för att hitta genomomfattande föreningar för att hitta sambandet mellan gener och yttre ålder, inklusive svårighetsgraden av ansiktsrynkor. Genetiker studerade genomet hos mer än två tusen äldre britter, deltagare i Rotterdam-studien, dedikerade till att identifiera faktorer som orsakar kardiovaskulära, neurologiska, oftalmologiska och psykiska störningar hos personer i avancerad ålder. Forskare har testat mer än åtta miljoner enskilda nukleotidpolymorfier (SNP) för samband med yttre ålder.
Jämförelse av två genomsnittliga ansikten erhållna från fotografier av 22 kvinnor 69 år, vars yttre ålder är 60 år (C), och fotografier av 22 kvinnor 69 år, vars yttre ålder är 78 år (D), exklusive rynkor.
Kampanjvideo:
Bild: Fan Liu et al. Kinesiska vetenskapsakademin
Ett klipp sker när en av nukleotiderna i en gen eller på en annan bit DNA ersätts med en annan. I själva verket är detta en mutation som skapar en ny variant av en gen eller, på genetikernas språk, en ny allel. En allel kan skilja sig från en annan med flera klipp. Ofta påverkar klipp inte någonting, eftersom de påverkar inte så viktiga delar av DNA, men ibland kan en mutation ha en skadlig eller gynnsam effekt, till exempel påskynda eller sakta ner ansiktshudens åldrande. Hur hittar man den önskade mutationen bland miljontals andra? Uppgiften med att genomföra en genomsökning av föreningar är att dela upp deltagarna i flera grupper - med yngre och äldre individer och ta reda på vilken av de enda nukleotidsubstitutionerna dessa grupper skiljer sig mest från. Det vanligaste klippet (eller något av det vanligaste) kommer att finnas i samma genvad som är ansvarigt för yttre ålder.
Genetiker undersökte 2693 personer för att hitta klipp som var associerade med ansiktsåldring, svårighetsgrad av rynkor, förändringar i hudfärg, ansiktsform, läppstorlek, käftlinje och nasolabiala veck. Även om forskarna inte hittade tillräckligt tillförlitliga samband med yttre ålder och rynkor, märkte de att olika enskilda nukleotidsubstitutioner är vanligare i MC1R-genen, som ligger på kromosom 16. Men om påverkan av biologisk ålder och kön beaktas i analysen uppstår omedelbart en signifikant koppling mellan MC1R-alleler. Eftersom varje frisk person har en dubbel uppsättning kromosomer, vilket innebär att varje gen presenteras i två kopior, så om en MC1R-gen i celler är normal och den andra är mutant, ser personen ut ett år äldre än sin ålder, om båda MC1R är mutanta - två år … Anteckna detatt mutantgenen i detta fall betyder att allel som inte producerar ett normalt protein.
Manhattan-diagram som visar MC1R-locus är närmast relaterat till yttre ålder. Den horisontella linjen visar loci för olika gener och den vertikala linjen visar graden av associering med åldersegenskaper.
Bild: Fan Liu et al. Kinesiska vetenskapsakademin
För att testa sina resultat använde biologer resultaten av en annan långtidsstudie med genetiska data från 599 äldre danskar. Forskare uppskattade den yttre åldern och svårighetsgraden av rynkor från fotografier av människor vars biologiska ålder var känd. En association hittades med enstaka nukleotidpolymorfismer som var i närheten av MC1R eller inom denna gen. Men genetiker slutade inte där och gjorde ett nytt test, den här gången med 1173 européer, varav 99 procent är kvinnor. Extern ålder var fortfarande associerad med MC1R.
Varför är MC1R så speciell? Genen kodar ett typ 1 melanokortinreceptorprotein, som är involverat i signalvägar som leder till produktion av det mörka pigmentet eumelanin. Tidig forskning visade att 80 procent av människor med rött hår eller ljus hud har en MC1R-variant som producerar ett icke-fungerande protein. Klipp i denna gen är också associerad med manifestationen av åldersfläckar. Intressant är att hudfärg har en viss effekt på graden av samband mellan alleler och yttre ålder. Hos människor med blek hud är denna anslutning starkast och den är svagast av alla med en olivfärg, men trots detta förblev föreningen fortfarande betydande.
Sammantaget var effekten av MC1R på yttre ålder tydlig oavsett hudfärg eller åldersfläckar, vilket indikerar andra ansiktsdrag som kan vara ansvariga för föreningen. Eftersom de mutanta allelerna resulterar i gula och röda pigment som inte kan skydda huden från den skadliga och åldrande UV-strålningen, kan solen påverka den yttre åldern. Men även med detta inflytande är föreningen fortfarande stark. Författarna till artikeln tror att MC1R kan interagera med andra gener som är involverade i inflammatoriska och oxidativa processer. Ytterligare forskning behövs för att avslöja de biokemiska och molekylära mekanismer som ligger bakom hudens åldrande.
Alexander Enikeev
