På bilden: Forskare med en neandertalskalle
Som ni vet anser genetiker upp till 95% av allt mänskligt DNA för att vara skräp, det vill säga inte bära någon användbar information. Under lång tid misslyckades forskare med att belysa varför naturen skapade en så stor ballast. Det har bara nyligen blivit tydligt att forskare skyndar sig på att kassera skräp-DNA.
"Black box" från det förflutna
Låt oss tänka på vårt DNA som en tidsfet, stor och fyllig tidning. Naturen har lett den sedan urminnes tider, på sidorna finns ett stort antal anteckningar, redigeringar. Varje djur i kedjan av evolutionen präglades av naturen på dessa sidor, sedan igen, om och om igen, och så vidare tills det epokbildande ögonblicket då man äntligen dök upp en man som kunde säga: " Cogito, ergo sum " ("Jag tror, därför finns jag"). På sidorna i "tidningen" finns det många teckningar, kommentarer och till och med tecknade teckningar av författaren: dinosaurier är ritade, skisser av webbed vingar, lurviga tassar, långa mustascher, vassa öron och fluffiga svansar …: "Det finns inga andra, men de är långt borta."
Detta är vad vårt skräp-DNA är, bildligt sett. Det innehåller fragment av gener och hela gener, några dunkla tillägg till något som inte har funnits på länge. Naturen berättar som sagt att vi är ättlingar till varelser som länge försvunnit i tidens avgrund.
En betydande del av humant DNA, som innehåller arbetsgener, upptar endast 4-5%, det vill säga en mikroskopisk volym av det totala antalet "journalposter". Detta leder till det faktum att en mycket liten förändring i det fungerande DNA är tillräckligt för att mutera eller skada någon av generna. Det händer ofta att ärftliga sjukdomar uppstår på grund av att inträde i en betydande del av DNA: n sker med fel. I det här fallet, om du kommer ihåg vår jämförelse med tidningen, kan till och med en felaktig komma räcka.
Till exempel på grund av en mutation i DNA inträffar "glassman" -syndromet, där kollagen syntetiseras felaktigt och ett barns ben är så ömtåliga att de bryts från minsta påverkan. Men i naturen finns det också positiva, evolutionärt glada varianter av genuppdelning. Med sådana mutationer kan proteiner i gener samlas längs en kedja på ett grundläggande nytt sätt, vilket kan förse kroppen med nya funktioner, och ofta innebär förlusten av atavistiska, det vill säga gamla funktioner. Ett av de mest slående exemplen på detta är framväxten av tal hos människor, som orsakades av mutationer med FOXP2-genen för cirka 200 tusen år sedan.
Kampanjvideo:
Bli av med skräp från teorin
Skräp-DNA finns inte bara i människor utan också i djur, endast frånvarande i de enklaste virusen. Efter att ha genomfört en serie studier visade det sig att vissa delar av skräp-DNA är påfallande lika i många arter av levande saker som står långt ifrån varandra i utvecklingsprocessen. I synnerhet uppgav forskaren David Kingsley och en grupp kollegor från Stanford, efter sina experiment, att det finns mer än 500 bitar DNA som är identiska i de studerade djuren, men frånvarande hos människor. Denna studie jämförde också mänskligt DNA med DNA från vår "nära släkting" - schimpanser, med vilka generna matchar 96 procent. Resultatet var oväntat - skillnaderna mellan människor och schimpanser och många andra däggdjur är till största delen inte i genetiska förvärv, det vill säga inte i närvaro av några nya gener som har dykt upp i honom,och i genetiska förluster - frånvaron av vissa fragment i DNA-kedjorna. Det är förvånansvärt sant: vi saknar dessa saknade fragment i icke-kodande, det vill säga skräp-DNA. Följaktligen antyder slutsatsen att det inte är så skräp …
Här är ett exempel: den saknade delen i humant DNA faller på ett av fragmenten i genomet som är associerat med produktionen av androgenreceptorn AR, som svarar på manliga hormoner - testosteron och dihydrotestosteron. Det finns ett antagande om att förlusten av detta specifika fragment ledde till att människor försvann av funktioner som är inneboende i schimpanser och andra däggdjur, nämligen: hårkänsliga vibrissae-hår (till exempel, whiskers hos katter), liksom keratin ryggar på penis. Många däggdjur har dessa särdrag, från möss till apor.
Den andra delen av DNA som har försvunnit från människor ligger nära GADD45G-genen. Denna gen är ansvarig för celltillväxt, och dess frånvaro leder till skadliga konsekvenser för kroppen - okontrollerad celltillväxt, vilket leder till uppkomsten och tillväxten av cancertumörer. Frånvaron av DNA-fragment bredvid denna gen bidrog emellertid till ökningen i storleken på vissa områden i den mänskliga hjärnan. I embryon av möss och schimpanser, som artificiellt berövades ett sådant fragment, började de visuella zonerna i hjärnan och ett antal andra hjärnregioner att öka.
Så skräp-DNA anses kanske helt oförtjänt som en samling gamla och meningslösa "poster" som ärvts från våra avlägsna förfäder. Utan att spela en direkt roll i överföringen av genetisk information, uppför den sig som en "grå framträdande", det vill säga den kontrollerar de omgivande generna, och "ersätter sig också under ödenens slag" och tar på sig attackerna av virus och mutationer.
John Matticks upptäckt
Att leta efter en svart katt i ett mörkt rum, särskilt om mörkret är upp till 95 procent av volymen, är en tacklös uppgift. Men omständigheterna kan förändras dramatiskt om du plötsligt lyckas lysa upp ett mörkt rum, även med ett mycket svagt ljus.
Den australiska forskaren John Mattick kunde kasta lite ljus in i mörkerummet med skräp-DNA. Ljuset är ännu inte särskilt ljust, skuggor är synliga på väggarna, föremål i skymningen tar förvrängda former, men hans förtjänst är uppenbar: Han kunde uppnå en officiell översyn av forskarnas idé om skräp-DNA som en samling ballast, ärvt från antiken. Och för detta den första australiensiska forskaren som tilldelades Chen-utmärkelsen för excellence i genetisk och genomisk forskning.
"De idéer som jag kom med för tio år sedan var ganska radikala, men jag trodde alltid att jag hade rätt," sade Mattik, som nyligen blev ny VD för Garvan. Han förklarar:”När James Watson och Francis Crick upptäckte att DNA bestod av en dubbel spiral för cirka 50 år sedan, började forskare att tro att de flesta gener är skrivna instruktioner för proteiner, byggstenarna i alla kroppsprocesser. Detta antagande var sant för bakterier, men inte så komplexa organismer som människor."
Forskaren fann att delar av skräp-DNA, bland annat, är ansvariga för produktionen av RNA - ribonukleinsyra. Och RNA själv, som tidigare ansågs vara helt icke-kodande, det vill säga icke fungerar, är ett helt nätverk som styr kroppens arbete.
"En uppenbar och väldigt spännande möjlighet är att det finns ytterligare ett lager av information som uttrycks av genomet - icke-kodande RNA utgör ett massivt och tidigare okänt reglerande nätverk som driver mänsklig utveckling", avslutade Mattik.
RNA är en ganska nyfiken sak. Liksom DNA kan den lagra information om biologiska processer. RNA kan också användas som genomet av virus och virusliknande partiklar. Till exempel innehåller influensavirus i alla stadier ett genom som uteslutande består av RNA. Dessutom anses RNA vara ett slags "förfader" av DNA, som för länge sedan överfört alla kontrollfunktioner till dess unga och mer framgångsrika "arvtagare". Och nu visade det sig att RNA ännu inte har tappat alla kontroller över vår kropp! I synnerhet antar många forskare nu att RNA är nödvändigt för människor för hjärnplastisitet och inlärning. Det antas att ytterligare forskning om RNA kommer att bidra till att förstå mekanismerna för utveckling av vissa sjukdomar.
Kort sagt, genetik närmar sig att revidera några av dess grunder, och det finns färre och färre mörka fläckar i teorin om skräp-DNA.
