På bilden: Mumman är i den stat som människor först hittade den.
"Ice Man" Otzi, som hade legat i den alpina isen i 5 tusen år, tillhörde en forntida familj vars förman bodde för cirka 20 tusen år sedan. Tydligen avbröts släktet: mamokondrialt DNA från mamman, som helt avkodats av forskare, liknar inte någon känd mtDNA från våra samtida
Resultaten av en fullständig avkodning av mitokondriell DNA från de mest forntida av moderna människor - den berömda tyrolska Otzi - kommer att uppröra något som vill betrakta sig släktingar till "Ice Man".
Enligt italienska forskare och deras brittiska kollegor, som dechiffrat mamma-mitokondriell DNA, hör ingen av våra samtida till den sällsynta gren av mänskligheten som Otzi tillhörde. Åtminstone ingen av de tusentals människor vars mtDNA har avkodats.
Otzis kropp, eller Zimelaun Man, upptäcktes i Alperna 1991. Mumman frusen i isen visade sig vara ett utmärkt material för många studier, men trots de återkommande detaljerna om "stjärnan" -personen från den neolitiska, hämtar fortfarande Otzis liv och död många människor. Några av våra samtida, fattiga i åtanke, tror till och med på hans övernaturliga förmågor, som manifesteras i vår tid i form av den så kallade "mammas förbannelse."
Mitokondrier är en organoid av cytoplasma av djur- och växtceller i form av filamentösa eller granulära formationer. Består av protein, lipider, RNA och DNA. Mitokondriernas huvudfunktion är att generera energi ….
De allra första genetiska analyserna, som genomfördes 1994, visade att Otzi tillhör mitokondriell haplogrupp K, som kännetecknas av flera karakteristiska nukleotidsubstitutioner i DNA från "intracellulära kraftverk" - mitokondrier. Sannolikheten för att dessa och endast dessa substitutioner kommer att ske under slumpmässiga mutationer är mycket låg, så att personer som tillhör samma haplogrupp är mycket troliga att ha ett enda ursprung. När det gäller mitokondriella haplogrupper talar vi dessutom om moderförhållanden - alla mitokondrier till det mänskliga embryot ärvs från modern.
Kampanjvideo:
Haplogroup K, som inkluderar cirka 8% av den totala moderna befolkningen i Europa, är en av grenarna till haplogruppen U, som är utbredd i den västra delen av Eurasien. I sin tur delas K upp i två klader - K1 och K2.
För att ta reda på vilken av de två Otzi som tillhör, hjälpte små skrotningar från rektum i frusen tyrolean.
För åtta år sedan, den 25 september 2000, tinades Otzi för första gången på mer än 5 tusen år i det arkeologiska museet i Sydtyrolen. De tinade ismannen för att ta reda på vad hans sista måltid bestod av, men tillsammans med DNA från växt- och animaliskt ursprung hittades Otzis eget DNA i tarmen. Franco Rollo från det italienska universitetet i Camerino, som fick 70 mg neolitisk man, deltog också i detta arbete.
Dekrypteringsmetoder.
För att fullständigt dechiffrera mitokondrialt genom av Otzi, använde forskarna metoden för pyrosquencing 454 med hög genomströmning, baserat på bestämningen av pyrofosfat, som bildas när …
Rollo ledde också den aktuella studien, under vilken forskarna helt avkodade Ice Mans mtDNA och samlade den från nästan tre hundra fragment kemiskt multiplicerade i ett provrör. Resultaten av den nya analysen publiceras i Current Biology.
Efter sekvensering av enskilda sektioner av mtDNA fann forskare att Otzi tillhör haplogruppen K1 och innehöll alla de punktnukleotidsubstitutioner som definierar det.
Flera andra mutationer av "Ice Man" tillåter emellertid inte att tillskriva någon av de tre kända grenarna i haplogruppen - K1a, K1b och K1c.
Totalt fann forskare 30 skillnader mellan Otzis mtDNA och ett standardreferensgenom.
Enligt Rollo, trots att Otzi bodde relativt nyligen, skiljde den gamla invånaren i Alperna sig genetiskt betydligt från moderna människor. Detta betyder inte att Otzi hade några unika mutationer, det är bara att en separat fylogenetisk gren tidigare fanns - en grupp män och kvinnor med samma mtDNA som Ice Man.
"Tydligen," tillägger Rollo, "denna grupp är för närvarande utrotad. Vi vet ännu inte om det har försvunnit helt eller bara blivit extremt sällsynt."
För att hedra den första identifierade ägaren av en sådan mtDNA, utsåg forskarna denna gren av det mänskliga släktträdet "Otzi Branch," K1o.
Eftersom mutationerna i fråga inte påverkar organismens funktion på något sätt - proteinerna som produceras av dem skiljer sig inte på något sätt från de "icke-muterade" - och deras frekvens är ungefär känd, kan man till och med uppskatta åldern på K1o. Enligt medförfattaren till verket, Martin Richards, levde för "20" för Otzi-klanen, där mutationerna som överfördes genom den kvinnliga linjen till "Ismannen", levde för cirka 20 tusen år sedan. Men denna forntida avstamning avbröts - eller blev mycket sällsynt.
Förresten, de mutationer som är karakteristiska för "Otzi-linjen" - inte bara på en gång - forskare hittade i den genetiska databasen 11 fler personer. Sex av dem bor i Österrike och Tyskland och en till och med i Ryssland. Det är riktigt, för förhållandet med Otzi saknar vår landsmann, liksom de andra tio kandidaterna, flera andra nukleotidsubstitutioner.
Det är fortfarande omöjligt att säga med förtroende att Otzi inte hade efterkommande.
Forskning om mamma
Enligt radiokolldatering bodde Otzi från 5 100 till 5 350 år sedan. Analys av pollen, dammpartiklar och isotopisk sammansättning av tandemaljen visade att han föddes i området i en modern italiensk by …
Han kunde inte överföra sitt mtDNA till dem - det ärvs bara genom moderlinjen. En annan sak är att ingen av hans närmaste släktingar lämnade avkomma, vilket skulle ha överlevt till denna dag i någon märkbar mängd. Men mer och fler människor ordnar nu sitt DNA, så det är möjligt att någon gång någonstans kommer ägaren eller innehavaren av den mitokondria genetiska koden identisk med Otzi att dyka upp.
Chansen att hitta en levande ättling till Otzi själv går inte heller förlorad. För att göra detta måste forskare avkoda det kärn-DNA som finns i Otzi Y-kromosomen, som överförs genom den manliga linjen. Men det är tusentals gånger mer komplexa än mtDNA och tiotals gånger mer komplexa än de "paleochromosomes" som hittills har dechiffrerats, till exempel fragment av kärn-DNA från en neandertal. Otzis kropp har emellertid bevarats mycket bättre i 5 tusen år än ben från Neandertalarna i 30 tusen år, så detta alternativ är inte uteslutet.
Otzi kanske inte hade fått avkommor alls. För ett par år sedan föreslog samma Franco Rollo att den "tyrolska shamanen" mycket väl kunde vara en ensam utstötad. Enligt hans åsikt är mutationer i två av Ice Man's mtDNA-regioner som avkodats vid den tiden vanligtvis förknippade med reducerad spermierörlighet och kan indikera Otzis oförmåga att reproducera. Rollo hävdar emellertid att ingen av de 30 skillnaderna i Otzis mtDNA från standarden har visat sig ha samband med några medfödda avvikelser.
