Finns det genetiska skillnader mellan raser och folk? Ja, och detta är ett faktum som länge har fastställts av vetenskapen. Tack vare genetiska mutationer i vissa delar av världen förgiftas de med mjölk och tolererar inte alkohol alls, medan i andra hotar bönor människor med plötslig död. Men samma genetiska mångfald tillåter vetenskapen att undersöka människans avlägsna förflutna och ger viktiga ledtrådar till medicinen.
På 80-talet av förra århundradet sopades världen av en panikvåg förknippad med upptäckten av AIDS-viruset. Mänskligheten har känt sig helt oskyddad inför en dödlig sjukdom som kan uppstå till följd av infektion med immunbristviruset. Slagorden om "fri kärlek" från den förra eran glömdes: nu pratade de mer och mer om "säkert sex", farliga rakknivar försvann från frisörsalonger, och inom medicinen gjordes en insats på allt engångsbruk.
Senare visade det sig dock en intressant sak: det finns människor som är resistenta mot HIV-infektion. Hos dessa människor har mutationen inaktiverat genen för kemokinreceptorn, som kodar för ett protein som fungerar som ett landningsställe för viruset. Ingen plats - ingen infektion. De flesta av dessa människor är i norra Europa, men även där är de inte mer än 2-4%. Och "landningsplatsen" för viruset som upptäckts av forskare har blivit målet för att utveckla terapeutiska läkemedel och vacciner mot HIV.
Anti-AIDS - inget AIDS
Det mest slående i denna berättelse är inte ens att det av någon anledning var i Nordeuropa som man hittade ett visst antal människor som inte var rädda för "20-talets plåga". En annan sak är mer intressant: mutationen, och med praktiskt taget den moderna frekvensen, var närvarande i Nordeuropeernas genom genom redan för 3000 år sedan. Hur kunde detta hända? Enligt data från modern vetenskap muterade och "migrerade" AIDS-viruset från afrikanska apor till människor faktiskt tidigare än 20-talet av förra seklet. Han har inte varit i form av HIV på hundratals år!
Människor och gener
Befolkning är ett biologiskt begrepp och det kan studeras med biologiska metoder. Folket är inte nödvändigtvis en genetisk enhet, utan en kulturell och språklig gemenskap.
Kampanjvideo:
Det är dock möjligt att skilja populationer som är jämförbara med enskilda etniska grupper och identifiera genetiska skillnader mellan dem. Du behöver bara förstå att skillnaderna mellan människor inom samma etniska grupp alltid kommer att vara större än skillnaderna mellan grupperna själva: skillnaderna mellan befolkningen utgör endast 15 procent av det totala antalet skillnader. Dessutom kan dessa skillnader vara skadliga, neutrala och endast i ett visst fall användbara, anpassningsbara.
Om vi tar genetiska skillnader över stora områden, kommer de att anpassas i vissa geografiska mönster som är förknippade med till exempel klimat eller intensiteten av UV-strålning. En intressant fråga är förändringen i hudfärg. Under villkoren för det afrikanska förfädernas hem för mänskligheten med dess brinnande solstrålar drogs alla mutationer som skapar ljus hud alltid av urval. När människor lämnade Afrika och hamnade i geografiska områden med ett stort antal molniga dagar och låg intensitet UV-strålning (till exempel i norra Europa), stödde urvalet tvärtom sådana mutationer, eftersom mörk hud under sådana förhållanden förhindrar produktion av D-vitamin, vilket är nödvändigt för kalciummetabolism. Vissa människor i Norrbotten behöll emellertid en relativt mörk hud eftersom de fyller på bristen på vitamin D från hjortdjur och lever från marina djur. I områden med varierande intensitet av UV-strålning, på grund av en annan genetisk mutation, kunde huden bilda en tillfällig solbränna.
Afrika är människans vagga, och de genetiska skillnaderna mellan afrikaner är mycket större än mellan européer och asiater. Om vi tar den genetiska mångfalden i Afrika för 1000, står resten av världen från dessa tusen för 50.
Uppenbarligen fixades den en gång uppkomna mutationen av kemokinreceptorgenen genom selektion i den nordeuropeiska regionen, eftersom den gav fördelen att överleva mot bakgrund av spridningen av någon annan virusinfektion. Dess penetration i människokroppen ägde rum med en molekylmekanism som liknar AIDS. Vilken typ av infektion det var är nu inte känt med säkerhet, men det är mer eller mindre uppenbart att urvalet, som gav en fördel för ägarna av mutationen, pågick i årtusenden och redan registrerades i den historiska eran. Hur etablerades detta?
Som redan nämnts, för 3000 år sedan, bland invånarna i regionen, hade "anti-AIDS" -mutationen redan en nästan modern frekvens. Men exakt samma frekvens finns bland Ashkenazi-judar, som ursprungligen bosatte sig i Tyskland och sedan migrerade till angränsande områden i Central- och Östeuropa. Judar började bosätta sig i massa i Europa för 2000 år sedan efter nederlaget vid det anti-romerska upproret under 1000-talet e. Kr. och Jerusalems fall. Förutom den Ashkenazi (germanska) filialen fanns också en sydlig "sefardisk" filial med en lokalisering främst i Spanien.
I judarnas hemland, i västra Asien, påträffades också en mutation av kemokinreceptorgenen, men med en frekvens av högst 1-2%. Så var det kvar bland judarna, som i generationer bodde i Asien (Palestina, Iran, Irak, Yemen), i Nordafrika såväl som bland sefardierna. Och bara judar som bor i regionen nära Nordeuropa har fått en lokal hög mutationsgrad. Ett annat exempel är zigenarna som kom från Indien till Europa för ungefär 1000 år sedan. I deras hemland var mutationsgraden högst 1%, men nu är den 15% bland europeiska romer.
Naturligtvis, både när det gäller judarna och romerna, fanns det naturligtvis en tillströmning av gener från utsidan på grund av blandade äktenskap. Men de befintliga uppskattningarna inom vetenskapen tillåter inte att en sådan ökning i frekvens endast tillskrivs denna faktor. Naturligt urval var klart på jobbet här.
Humanitetsklocka
Det är känt att mutationer i det mänskliga genomet konstant inträffar, de fungerar som en slags biologisk klocka genom vilken det är möjligt att fastställa hur de avlägsna förfäderna till mänskligheten migrerade: först bosatte de sig i Afrika, och sedan, lämnar deras ursprungliga kontinent, och i hela resten av världen, utom Antarktis. I dessa studier ger mitokondriell DNA, som överförs via den kvinnliga linjen, och Y-kromosomer av män, som överförs via den manliga linjen, det största biståndet. Varken den genetiska informationen om mitokondrier, eller den del av genomet som lagras i Y-kromosomen, deltar praktiskt taget inte i rekombinationen av gener som förekommer i den sexuella processen, och går därför tillbaka till de genetiska texterna till mänsklighetens förare - "mitokondriell Eve" - eller någon afrikansk "Adam", Y- vilka kromosomer ärvs av alla människor på jorden. Även om mtDNA och Y-kromosomer inte rekombinerade betyder det inteatt de kom oförändrade från förfäderna. Det är just ackumuleringen av mutationer i dessa två förvar av genetisk information som pålitligast demonstrerar mänsklighetens släktforskning med dess oändliga förgrening och spridning.
Medfödd sårbarhet
Uppenbarligen finns det regionala befolkningar på jorden, eller till och med hela etniska grupper, i genomet vars representanter har utvecklats mutationer som gör dessa människor mer sårbara.
Och inte bara när man dricker alkohol, utan också inför vissa sjukdomar. Därför kan idén uppstå om möjligheten att skapa ett genetiskt vapen som skulle slå människor i en ras eller en etnisk grupp och lämna företrädare för andra oskadda. På frågan om detta kan göras i praktiken svarar modern vetenskap "nej." Det är riktigt att man med skämt kan tala om mjölk som etniskt vapen.
Med tanke på att cirka 70% av den kinesiska befolkningen lider av genetiskt förutbestämd laktasbrist, och matsmältningen försämras av användningen av mjölk hos de flesta kinesiska vuxna, är det möjligt att förmå Kina-armén genom att skicka den till latrines, om du naturligtvis hittar ett sätt att ge det mjölk - mer allvarligt ett exempel är intolerans för baljväxter bland invånare i ett antal Medelhavsländer, vilket beskrivs i artikeln. Men även pollen från baljväxter kommer inte att tillåta att säga, bara alla italienare i en multinationell folkmassa, och i själva verket är det den här typen av urval som menas när de pratar om fantastiska projekt med etniska vapen.
Emellertid är mutationer som förekommer i den del av genomet som ska rekombineras, det vill säga i X-kromosomerna, mycket viktigare för människor och mänsklighet. I studien av anpassning ägnas mer uppmärksamhet åt mutationer som har uppstått i den del av genomet som ska rekombineras - det vill säga alla kromosomer utom Y-kromosomen. Dessutom kan åldern för dessa mutationer också spåras. Faktum är att bredvid den del av DNA som har genomgått en mutation finns andra helt igenkända regioner av kromosomen (eventuellt med spår av andra, äldre mutationer).
Under rekombinationer blandas fragment av föräldrakromosomer, men i de första stadierna bevaras miljön för mutationen av intresse för oss. Sedan kommer nya rekombinationer gradvis att fragmentera den och få nya "grannar". Denna process kan uppskattas i tid och en ungefärlig tidpunkt för förekomsten av mutationen av intresse för oss kan erhållas.
Etnogenomikuppgifter tillåter, baserat på historien om ackumulering av mutationer, att spåra historien om människans utvandring från det afrikanska förfäderhemmet och spridda över alla bebodda kontinenter. Dessa data vid vissa tidsintervall kan kompletteras med data från lingvistik och arkeologi.
Från synpunkten på en individuell organisme eller samhälle, där en eller annan mutationsfrekvens observeras, kan mutationer vara neutrala eller negativa, eller de kan ha en anpassningsbar potential. Det kan manifestera sig inte på mutationens ursprung, utan där dess effekt är mest efterfrågad och kommer att stöds av urval. Och detta är ett av de viktigaste orsakerna till människors genetiska mångfald på världs etnologiska karta.
Och detta gäller inte bara alkoholkonsumtionen utan också vissa sjukdomar. Därför kan idén uppstå om möjligheten att skapa ett genetiskt vapen som skulle slå människor i en ras eller en etnisk grupp och lämna företrädare för andra oskadda. På frågan om detta kan göras i praktiken svarar modern vetenskap "nej." Det är riktigt att man med skämt kan tala om mjölk som etniskt vapen.
Södrahet mutation
I exemplet som redan citerats finns en mutation som ger resistens mot AIDS med låga frekvenser i Indien, Mellanöstern och södra Europa. Men bara i Nordeuropa hoppade frekvensen kraftigt upp. Det finns ytterligare ett liknande exempel - en mutation som leder till alkoholintolerans. Under 1970-talet, under studier av leverbiopsipreparat i kinesiska och japanska, konstaterades att representanter för dessa Fjärran Östern har ett mycket aktivt leverenzym, alkoholdehydrogenas, som omvandlar alkohol till acetaldehyd - ett giftigt ämne som inte ger berusande, men förgiftar kroppen.
I princip är bearbetningen av etanol till acetaldehyd ett normalt steg i kroppens kamp mot etanol, men detta steg bör följas av det andra - oxidation av acetaldehyd av enzymet aldehyddehydrogenas och produktionen av ofarliga, lätt borttagna komponenter. Men detta andra enzym producerades inte alls på det undersökta japanska och kinesiska. Levern förvandlade snabbt alkohol till gift, som då inte utsöndrades från kroppen på länge.
Därför, i stället för "hög", efter det första glaset, fick en person skakningar i händerna, rodnad i hudens ansikte, illamående och yrsel. Det är mycket osannolikt att en sådan person kan bli alkoholist.
Som det visade sig uppstod den mutation som ger upphov till aversion mot alkohol runt början av jordbruket någonstans i Mellanöstern (det finns fortfarande en frekvens på cirka 30% bland araber och asiatiska judar). Sedan förbi Indien (genom Svartahavsområdets stäpp och södra Sibirien) hamnade det i Fjärran Östern, där det stöds av urval och täckte 70% av befolkningen. Dessutom visade sig i Sydostkina sin egen version av mutationen "alkohol", och den spriddes också över ett stort territorium upp till stäpperna i Kazakstan.
Allt detta innebär att i Fjärran Östern var det en stor efterfrågan bland lokalbefolkningen efter en sådan mutation, bara … vi måste komma ihåg att detta hände för flera tusen år sedan, och alkohol var praktiskt taget inte närvarande i den mänskliga kulturen. Var kommer anti-alkoholgenerna ifrån?
Uppenbarligen kom de på en gång också till domstolen som ett sätt att bekämpa någon form av infektion, och då - se och se! - Det hände så att både i Fjärran och Mellanöstern finns det nu många människor som genetiskt inte accepterar berusning. Hela denna berättelse, liksom berättelsen om AIDS-resistensgenen, visar perfekt att denna eller den andra mutationen i det förflutna kunde ha stöttats av selektion inte alls på grundval av vilken den upptäcktes i vår tid.
Och vad med Ryssland? I Ryssland har den mutation som är ansvarig för aversion mot att dricka en frekvens på 4%, det vill säga högst 10% av befolkningen är bärare. Dessutom talar vi om båda mutationerna - både i Mellanöstern och i de kinesiska varianterna. Men även med de kombinerade krafterna slog de inte rot i oss, så i kampen mot berusning är gener inte till någon hjälp för oss.
Ett botemedel eller en akilleshäl?
Under Korea-kriget fick amerikanska armésoldater som lider av malaria ett läkemedel som kallas primakin. Den farmakologiska effekten av detta läkemedel var att destabilisera erytrocytmembranet. Faktum är att det malariära plasmodiet, som tränger in i blodet, "fångar" erytrocyten och utvecklas inuti den. För att göra det mer bekvämt att utveckla destabiliserar plasmodium erytrocytmembranet.
Det var då huvudbilden dök upp, som bokstavligen slog ut en kil med en kil. Han "mildnade" dessutom membranet som försvagades av plasmodium, och det brast. Det malaria-orsakande medlet kunde inte utvecklas vidare, sjukdomen minskade. Och vad hände med resten av erytrocyterna som inte fångades av plasmodia? Men inget. Läkemedlets verkan passerade, membranet stabiliserades igen. Men detta var inte fallet för alla.
Ett antal soldater som tog primakin dog av hemolys - fullständig förstörelse av röda blodkroppar. När de började undersöka frågan blev följande tydliga. Först hade alla avlidna en brist på enzymet glukos-6-fosfatdehydrogenas, som var ansvarigt för att stabilisera erytrocytmembran, och denna brist härstammade från en genetisk mutation. Och för det andra var de avlidna soldaterna antingen afroamerikanska eller medelhavsarv. Mutationen, som det visade sig, hittades endast i vissa folk.
I dag är det känt att cirka 16-20% av italienska män (denna effekt inte manifesteras hos kvinnor) riskerar att döda från hemolys, och inte bara efter att ha tagit primakin (vilket försvagar de redan svaga erytrocytmembranen och leder till deras massdöd).
Dessa människor är också kontraindicerade i bönor och vissa andra livsmedel och läkemedel som innehåller starka oxidanter. Även lukten av bönapollen kan orsaka en dödlig reaktion. Den märkliga karaktären av denna mutation upphör att vara konstig om vi anser att den stöds av selektion exakt på de platser där malaria sprids och var ett slags "naturligt" ursprung.
Förutom Italien noteras ett relativt stort antal bärare av mutationen i Spanien, och dess frekvens är cirka 2% i Nordafrika och Azerbajdzjan. Under sovjettiden beslutades det till och med att förbjuda odling av baljväxter i Azerbajdsjanska Sovjetunionen, så ofta var fall av favism, det vill säga förekomsten av hemolys från kontakt med bönor.
Vinnarna är alla
Etnogenomikvetenskapen, som har utvecklats aktivt under de senaste åren, som studerar de genetiska egenskaperna hos raser och etniska grupper, vilket åtminstone kan ses i de givna exemplen, är en helt tillämpad disciplin. Det är nära besläktat med farmakogenomik, som studerar effekten av läkemedel på personer med olika genetiska egenskaper, inklusive de som är karakteristiska för vissa etniska och rasgrupper.
För vissa av dem kan vissa läkemedel vara skadliga (till exempel primakin), och vissa är tvärtom mycket effektivare. Dessutom har etnogenomomik blivit en stor hjälp i att sammanställa en bild av mänsklighetens förhistningshistoria och dess språk, baserat på vetenskapliga data och inte på myter.
Och en av de huvudsakliga slutsatserna som vi kan dra i dag av forskning om etnogenomik är att med all mångfald av mänskligheten finns det ingen anledning att prata om genetiskt mer eller mindre utvecklade människor. Alla levande generationer är mästare i livet, för deras förfäder lyckades överleva de hårda vagarierna i naturen, epidemier, långa migrationer och ge en framtid till deras avkommor. Och genetisk mångfald är bara ett minne av vad biologiska mekanismer hjälpte olika delar av mänskligheten att anpassa sig, överleva och vinna.
Svetlana Borinskaya