Ryska och utländska biologer genomförde en slags "proteinräkning" bland autistiska och friska människor och fann allvarliga skillnader i hur hjärnan i båda producerar olika enzymer och signalmolekyler. Deras resultat presenterades i tidskriften Communications Biology.
Enligt WHO har ett av 59 barn världen över en autismspektrumsjukdom, och antalet barn med autism ökar med 13% varje år. Under de senaste åren har forskare upptäckt dussintals gener förknippade med autism, men mutationer i dem kan inte helt förklara ett enda fall av utvecklingen av denna sjukdom i allmänhet och dess individuella symtom i synnerhet.
För tre år sedan märkte till exempel amerikanska forskare, experimenterande på möss, att autism inte bara är förknippat med förekomsten av vissa mutationer i generna som kontrollerar hjärnans arbete och utveckling, utan också med bakterier i tarmarna hos autister och deras föräldrar. Transplantation av frisk mikroflora, som senare experiment visade, lindrade många av symptomen på autism.
Enligt Skoltech presstjänst närmade sig Khrameeva och hennes kollegor studien av detta problem från andra sidan - de kontrollerade hur mycket proteininnehållet i hjärncellerna hos autister, friska människor, samt två arter av primater nära oss, schimpanser och makaker, skiljer sig mycket.
Genom att jämföra koncentrationerna av olika proteiner i nervvävnaden hoppades forskarna att förstå vilka gener som störs under utvecklingen av autism och konsekvenserna av deras överskott eller brist. Totalt har biologer spårat skillnaderna i andelarna av nästan ett och ett halvt tusen proteiner involverade i arbetet med 16 viktigaste metaboliska kedjor i hjärnans nervceller.
För att göra detta samlade forskare vävnadsprover av den prefrontala cortex och andra delar av hjärnan från cirka tre dussin avliden autistiska personer, liksom fyra dussin av sina kamrater som inte drabbades av sådana störningar. När biologer extraherade proteiner från dem avslöjade de deras sammansättning och mätte proportioner med hjälp av kromatografer och massspektrografer.
Det visade sig att sådana störningar verkligen fanns i autistiska celler och de var ganska betydande. Ryska forskare och deras utländska kollegor fann bevis för att koncentrationerna av två hundra proteiner, cirka 15% av deras totala, skilde sig väsentligt mellan autister och andra människor.
Många av dessa har kopplats till cykling av olika aminosyror och andra korta organiska molekyler såsom nikotinamid och purin. Nervcellerna använder dem inte bara för att sätta samman viktiga molekyler i sig själva, utan också som kemiska signaler för att "kommunicera" med grannar och hjälphjärnkroppar.
Kampanjvideo:
Intressant nog var dessa misslyckanden i arbetet med proteiner och tillhörande gener så uttalade att de lätt kunde särskilja autister från andra människor, samt utvärdera svårighetsgraden av deras symptom.
Dessutom har ryska forskare funnit tips om att autism är unik för människor. De gener och proteiner vars arbete störs i bärare av detta syndrom visade sig vara mest förändrade under utvecklingen av släktet Homo efter dess separering från förfäderna till schimpanser och makaker.
All denna information, hoppas forskare, kommer att hjälpa oss att förstå hur vi kan förhindra utveckling av autism och hjälpa nuvarande och framtida bärare av detta syndrom.
