Mannen är en svag varelse. Hans liv är kort och hans möjligheter är extremt begränsade. Faror lurar vid varje tur. Du kommer inte att lida dig själv, så någon nära. Mål? Vilka är målen? Det skulle vara okej att leva på något sätt. Livet kommer inte att räcka för något betydande ändå … Men det finns människor som kommer att ta och vända historiens gång på sitt eget sätt, på något sätt påverka en hel lands öde. De kommer då ihåg i århundraden, böcker skrivs, filmer skapas. Hur skapas sådana människor? Och är de människor alls? Vad intressant säger genetikvetenskapen om detta?
ANVÄNDLIGA MUTATIONER
Mutation är en skada på generna, och allt beror på generna i vår kropp. Och dess utveckling och arbetet med alla organ och uthållighet. Dåliga gener betyder dålig hälsa. Men genetiska forskare har länge upptäckt att vissa mutationer kan ge oväntade fördelar för en levande organisme. Till exempel finns det en mutation där mögel har en ökad produktion av antibiotika och därför bättre motstår patogena bakterier. Den ljusgröna mutanten av korn som är känd i Sverige är mycket mer livskraftig än normala växter. Hos människor som bor i "malariala" områden minskar risken för sjukdom en mutation som ändrar formen på röda blodkroppar. På det tjugonde århundradet utnyttjades fördelaktiga mutationer av darwinister, som trodde att de var ett kraftfullt argument för teorin om naturligt urval. Så är det, men mutationen, vad den än är,det är fortfarande en mutation, det vill säga en kränkning av genotypen. Det kan inte vara entydigt användbart. Du måste betala för allt. En överdriven mängd av det producerade antibiotikumet börjar hämma svampen själv. Vitaliteten i ljusgrönt korn minskar i söder. Felaktig form av blodceller leder till metaboliska störningar.
SOVIET SCIENTIST - "SERVANT AV IMPERIALISM"
Korn, svamp, blodceller … Och var är de stora människorna?
För första gången tog den sovjetiska forskaren Vladimir Pavlovich Efroimson (1908 - 1989) på allvar problemet med geniets genetik. Han studerade sambanden mellan olika medfödda patologier hos människor och en ovanligt hög kreativ, intellektuell aktivitet, sällsynt effektivitet och målmedvetenhet. Efter att ha behandlat en enorm mängd historisk, genealogisk, medicinsk information kom forskaren till den oundvikliga slutsatsen: genier är födda. Det var gener och inget annat som spelade en avgörande roll för bildandet av så många stora människor från det förflutna. Miljön, det historiska ögonblicket, uppfostran - allt detta minskade eller ökade sannolikheten för att ett geni skulle bli realiserat.
Kampanjvideo:
Från slutet av fyrtiotalet och fram till början av sextiotalet ansågs genetik i Sovjetunionen vara en anti-sovjetisk vetenskap, den kallades "de reaktionära intrigerna från de Weismanistiska morganisterna" och "imperialismens tjänare." Det är klart varför. Vilken typ av jämlikhet mellan människor och nationer kan vi tala om om allt bestäms av ärftlighet? Jämställdhet uteslutande i de sovjetiska ledarnas rättigheter passade inte på något sätt. För få. Mer är önskvärt: i behov, i förmågor. Återigen, jordbruk. Sovjetvete och majs måste helt enkelt växa där partiet beställde dem. Och här kämpar genetiker irriterande nonsens om ärftlighet. "Varför pratar ni alla om löv, blommor och taggar istället för att höja grödan?" - Stalin frågade en gång Nikolai Ivanovich Vavilov. Forskarens ytterligare tragiska öde är känd …
Vladimir Pavlovich Efroimson hade tur under dessa år. Han stannade vid liv. Han var tvungen att genomgå två arresteringar, förvisa till ett kazakiskt läger och stänga av vetenskapligt arbete i många år. Först i mitten av sextiotalet kunde han återgå till genetisk forskning. Vladimir Pavlovich fick sin doktorsexamen (15 år efter det faktiska försvaret!) Och blev chef för avdelningen för genetik vid Moskvas forskningsinstitut för psykiatri vid RSFSR: s hälsovårdsministerium. Men 1975 lämnade Efroimson institutet för att protestera mot användningen av mentalsjukhus som fängelser för dissidenter. Manuskriptet till hans monografi "Genius and Genetics" deponerades 1982. Allmänheten kunde bekanta sig med denna bok först 1998, det vill säga nio år efter forskarens död. Det är i denna bok som Efroimson talar om de ärftliga faktorerna för ökad mänsklig intellektuell aktivitet.
GENIUS I "FOOT DRIP"
Ordet "gikt" kommer från den grekiska "podos" - ben och "ager" - fälla. De berömda Hippokratesna i antika Grekland och Galen i antika Rom försökte förstå arten av denna sjukdom. En person med gikt upplever periodvis svår ledvärk. De stora tårnas leder är oftast drabbade. Nacksmärta kommer oftast på natten. Den är så stark att den helt berövar en person sömn.
I slutet av nittonhundratalet konstaterades det fast att orsaken till smärta är kristaller av urinsyrasalter, som deponeras i lederna. Urinsyra är slutprodukten av nedbrytningen av organiska molekyler (kvävebas) som kommer in i människokroppen varje dag med mat. Det mesta av urinsyran filtreras av njurarna och utsöndras från kroppen. Hos en frisk person överskrider inte innehållet av urinsyra i blodet 0,05-0,07 gram per liter. Vid gikt, bryts mekanismen för utsöndring av detta ämne, syra ackumuleras i kroppen och når en indikator på 30 g per liter blod.
Okej, men kan någon form av urin förknippas med geni? Det visade sig att - direkt. Den engelska forskaren Ellis påpekade först att genier lider av gikt mycket oftare än vanliga människor. Efroimson, efter att ha studerat cirka två tusen biografier av stora människor, kom till den slutliga slutsatsen: gikt förekommer i genier 12 gånger oftare än hos vanliga människor. Dessutom utvecklar barn till föräldrar med gikt det i 80% av fallen. Detta innebär att gikt är en ärftlig sjukdom.
Strukturen hos urinsyramolekylen är mycket lik koffein och teobromin, kända stimulanter för hjärnaktivitet. Således är giktens hjärna konstant upprörd, som under påverkan av mycket starkt kaffe eller te. Bara du behöver inte dricka någonting. Kroppen producerar sig själv ett stimulerande medel. Vi har redan pratat om hur du måste betala för det.
I sin bok ger Efroimson korta biografier av mer än hundra stora giktiga människor från det förflutna. Det finns många människor bland dem, vars enorma inflytande på mänsklighetens öde är obestridligt. Dessa är Alexander den stora, påven Gregorius den stora, kejsaren Charlemagne, Kublai Khan, Christopher Columbus, Ivan den fruktansvärda, Boris Godunov, Martin Luther, Oliver Cromwell, John Milton, kardinal Giulio Mazarin, Peter den första, Benjamin Franklin, Otto Bismarck. Naturligtvis kan man säga att bland dessa människor finns det många som vid födseln var beredda på en framträdande roll i samhället. Detta är emellertid just den faktor som ökar sannolikheten för att ett geni förverkligas. Det räcker med att komma ihåg vad ett stort antal aristokrater och monarker inte lämnade ett märkbart spår i historien. Otroligt ofta förekommande gikt är bland generalerna. Det är svårt att föreställa sig en sjukdommer oförenlig med militärt fältliv. Och ändå, det var som om en mäktig kraft förde dessa människor framåt och tvingade dem att ibland leda strider från en bår.
STORA STORA
Personer med detta tillstånd föds sällan. I ett fall av femtiotusen. Sjukdomen överförs genetiskt, men är inte alltid fullständigt manifesterad och leder ofta till intrauterin fosterdöd. Genetiker säger till och med denna anomali "semi-dödlig." Människor som lyckades överleva med denna sjukdom till vuxen ålder är mycket höga med en relativt kort bagageutrymme. De har absurde långa lemmar, enorma fötter. Fingrarna på händerna liknar spindelpotor - de är så långa. Förutom yttre tecken har patienter också bröstdeformation, aortaaneurysmer och linsdislokation. Det verkar svårt att helt enkelt överleva med sådana symtom. Vilken typ av fantastiska människor finns det?
Och ändå. En sällsynt anomali har begåvad mänsklighet med flera anmärkningsvärda personligheter. Faktum är att med Marfan-syndrom, som är namnet på denna fruktansvärda sjukdom, ökar nivån av adrenalin i blodet ständigt i kroppen. Binjurarna arbetar mycket hårdare än hos friska människor. Detta hormon har en kraftfull effekt på nervsystemet, eftersom det är involverat i överföring av signaler från en nervcell till en annan. Som ett resultat lever människor med Marfan-syndrom som om de alltid var på hög alert. De vet inte trötthet, deras effektivitet och önskan att göra något är outtömliga. Deras mod är obegränsat.
Bland de framstående politikerna med Marfan-syndrom gick åtminstone två personer överens. Det här är Abraham Lincoln och Charles de Gaulle.
Med en höjd på 193 cm kunde Abraham Lincolns långa fingrar böjas långt tillbaka. Hans tunnhet försvann. Och samtidigt - en outtröttlig fighter, en lysande orator, en stor strateg och taktiker, ett ljust och resursfullt sinne. Abraham Lincoln levde bara femtiosex år. Han föddes in i en timmerjacka-familj och blev advokat, sedan medlem av kongressen, då - USA: s president. Med extraordinär uthållighet, energi, uthållighet, sunt förnuft och beslutsamhet, ledde han ett svårt krig för befrielsen av svarta.
Den höga Charles de Gaulle verkade liten när han satt, eftersom hans ben var oproportionerligt långa. Smala axlar, armar som nästan hänger på knäna, enorma fötter, smalt ansikte, framstående näsa. Den nästan ful mannen gjorde så mycket för sitt land att de sa om honom: han är Frankrike. Vigor, i kombination med ett utomordentligt uppfattande, försiktigt och "icke-stencil" sinne - det är detta som gjorde Charles de Gaulle till en av de största figurerna under det tjugonde århundradet. Redan på tjugotalet förutspådde han den tyska ockupationen av Frankrike. Strax före kapitulationen utnämndes han till krigsminister. När hans uppmaning att överföra regeringen utomlands och fortsätta kampen inte stöds, åkte han själv till London. Därifrån ljudde hans berömda vädjan till det franska folket.
Efter frigörandet av Frankrike återställde han ordningen, skapade en stark armé och nationaliserade banker och kolindustrin. 1946 avgick de Gaulle från ordförandeskapet och satte sig ner för att skriva militära memoarer. Efter flera års frånvaro beslutade han igen att erbjuda sina tjänster till folket, och åttio procent av väljarna röstade för honom. Återigen vid makten stärkte han Frankrikes internationella ställning avsevärt. Under honom blev francen en stabil valuta. Det var Charles de Gaulle som skapade atomindustrin i landet, gav Frankrike atomvapen och började föra en oberoende utrikespolitik.
Charles de Gaulle liv försökte trettiotvå gånger, men inga hot kunde tvinga honom att på något sätt förändra sin politiska kurs. I decennier var Charles de Gaulle idol för många människor i Frankrike och utomlands. Han förblir så nu, trettiotvå år efter sin död.
Det kan tyckas att diagnosen Vladimir Pavlovich Efroimson till två stora människor är förolämpande och obestridlig. Men forskaren kom till slutsatsen om Marfans syndrom i Abraham Lincoln och Charles de Gaulle efter att ha noggrant studerat historierna om dessa människors familjer. Dessutom analyserade han alla deras överlevande porträtt, inklusive muntliga beskrivningar av deras samtida som kände dem väl. När det gäller offensiviteten finns det inget liknande i en sådan diagnos. När allt kommer omkring, ger Marfan-syndromet inte en person varken talang eller mål. Det gör att kroppen bara fungerar vildt. I en person medioker och ytlig kan han orsaka orättvis ambition, vilket varken kommer att ge någon nytta för hans ägare, eller ännu mer för sitt land. Abraham Lincolns och Charles de Gaulle öde antyder att det vilda <<genetisk eld”tändes i riktigt rena hjärtan av begåvade människor.
ORGANENS Jungfru var en man ?
Enligt materialet i rättegången mot Joan of Arc, som dök upp för en kyrkadomstol 1431, nämns ett avsnitt. Hennes bekännare Jean Pasquerel sa att Jeanne på kungens begäran utsattes för en särskild undersökning. Syftet med proceduren var att bekräfta närvaron eller upptäcka frånvaro av oskuld i den som många kallade jungfru. Två ädla damer - Madame de Gaucourt och Madame de Treves - undersökte och informerade kungen att Jeanne var en kvinna och en oskyldig tjej. Damerna ljög inte. Utöver detta bevis finns det flera fler muntliga porträtt av den franska hjältinnan. (Tyvärr har inte en enda livstidbild av henne överlevt.) Människor som kände henne personligen rapporterade att hon var en lång, smal, svarthårig tjej, ganska attraktiv. Var kan då hypotesen om att hon tillhör det manliga könet komma ifrån? The Maid of Orleans var en ovanlig varelse, om inte fantastisk. Dotter till en bonde från den franska gränsen byn Domremy, hon bestämde sig för att det var hon, och ingen annan, som var avsedd att befria Frankrike från de engelska inkräktarna. Med denna tanke, vid sjuttonårsåldern, kom hon till befälhavaren för den närmaste fästningen Robert de Baudricourt och krävde att ge henne soldater.
Hon behövde: a) att lyfta den engelska belägringen från staden Orleans och b) att ta Dauphin Charles till staden Reims för hans kröning så att han äntligen skulle bli den fullfjädrade kungen av Frankrike, Charles VII.
(Reims stad måste också gripas först.) De ville ge flickan en bra smäll och skicka henne hem, men sedan av någon anledning gav de en soldat, en häst, en mans klänning, ett brev och skickade henne till Dauphin. Snart upphävdes belägringen från Orleans och Charles VII krönades i Reims domkyrka. Är det inte ett mirakel?
Jeanne uppfattades faktiskt av sina samtida som en underbar varelse. Hon var så energisk, omättlig, modig och trogen mot sig själv och sitt uppdrag att ingen vågade känna igen henne som bara en vanlig tjej. Hon kunde rida i flera dagar, sova utan att ta av sig rustningen. Hon åt och drack extremt lite, hennes sår botade snabbare än andra. Hon uppmuntrade alla som hon pratade med. Det är inte förvånande att de franska kyrkomänen var så rädda för uppkomsten av den underbara jungfru att de behandlade henne på så kort tid. En levande helgon är det som kyrkan behövde minst av allt. Joan of Arc var bara nitton år gammal när hon brändes på bålen. På drygt ett år åkte hon cirka fem tusen miles på hästryggen, befriade flera städer från briterna, motstod fångenskap och en svår rättegång. Hennes mysterium oroar fortfarande forskare,och hennes bild inspirerar fler och fler konstmän att skapa verk om henne.
Vid en tidpunkt blev Zhanna och Vladimir Pavlovich Efroimson intresserade. Han studerade noggrant flera monografier av historiker, samlade all information tillgänglig för honom om mirakelflickan och lade fram en sensationell hypotes och tilllade sin kunskap om genusgenetik. Hela unika uppsättningen av personliga egenskaper hos Joan of Arc kan lätt förklaras om vi antar att hon har en extremt sällsynt genetisk sjukdom.
Denna störning förekommer hos personer i ett fall på sextiofem tusen. Det kallas Morris syndrom eller testikelfeminisering, för större tydlighet behövs lite utflykt till CYTOLOGI.
Nu, från skolan, vet alla att en persons kön bestäms av könskromosomer, som traditionellt betecknas X och Y. Om det finns två X-kromosomer i kroppens celler, är könet kvinnligt, om X och Y, är det manligt. Det mänskliga embryot har upp till sex veckor ålder kön är inte differentierade. Det finns ett rudiment av gonaden, som är exakt densamma för framtida pojkar och flickor. Vid den sjunde veckan, om det finns en Y-kromosom i cellerna i embryot, börjar bakterien att förvandlas till manliga könskörtlar - testiklarna. I testiklarna börjar det manliga könshormonet testosteron produceras. Under påverkan av detta hormon utvecklas kroppen till en pojke. Om det inte finns någon Y-kromosom, följer utvecklingen den kvinnliga vägen. Med Morris syndrom hos en person som är genetiskt manlig, det vill säga har X- och Y-kromosomer,på grund av mutationen förlorar cellerna känsligheten för det manliga könshormonet. Den produceras, men kroppen utvecklas som om den inte existerar. Resultatet är en varelse som ser ut som en normal tjej. I hennes kropp har testiklar tid att bildas, som förblir i bukhålan. Livmodern och äggstockarna är helt frånvarande, även om de yttre könsorganen motsvarar normala kvinnliga.
Människor som lider av Morris syndrom är helt sterila, sådana "kvinnor" har aldrig en period. Samtidigt, i deras fysiska och mentala egenskaper, liknar de mycket mer män, och när det gäller uthållighet och färdighet överträffar de ofta det sistnämnda. Det manliga könshormonet är bland annat också en kraftfull stimulant av nervsystemet. Med testikelfeminisering konsumeras inte hormonet för sitt naturliga syfte, det vill säga det är inte fixerat på otaliga perifera vävnader, utan alla påverkar bara nervceller. Resultatet är de underbara, häpnadsväckande egenskaperna hos värdorganism av syndromet. Många tränare och idrottsläkare är medvetna om detta syndrom, som ibland tvingar de bästa idrottarna att uteslutas från landslagen i de stora ligorna. Vid testning av närvaron av en Y-kromosom är resultatet ofta positivt.
Joan of Arc: s Morris-syndrom är naturligtvis en hypotes, men en hypotes är ganska trolig. Till hennes fördel är det faktum att Maid of Orleans inte tycktes ha menstruation. Detta faktum indikeras till och med av en så respekterad upplaga som den franska encyklopediska ordboken "Larousse".
MUTATION ÄR INTE TALENT YET
Som ett resultat av allt ovanstående kan man få intrycket att bara en del mutant kan vara ett geni. Faktum är att Vladimir Pavlovich Efroimson upprepade gånger har betonat detta, ingen stimulering av intellektuell aktivitet i sig kan leda till uppkomsten av en unik kreativ och målmedveten personlighet.
Alla genetiska störningar som diskuterades hjälpte bara genier att förverkliga sig, gav dem ytterligare energi. Ingen stimulering kunde ha gjort att Alexander den store ville erövra halva världen, Joan of Arc för att vilja befria Frankrike, Peter den store för att vilja förändra Ryssland. Det vill säga, mutation ensam räcker inte. Men är det nödvändigt - vetenskapen har ännu inte besvarat denna fråga.
Författaren uttrycker sin tacksamhet för sin hjälp med att förbereda materialet för artikeln till Sergey Yuryevich Afonkin, kandidat för biologiska vetenskaper, författare till böckerna "Secrets of Human Heredity" och "Know Your Genes".
Julia DUNAEVA. "X-Files of the 20th Century"