En äldre kvinna från Italien, hennes två döttrar och tre barnbarn känner inte smärta på grund av en mutation i ZFHX2-genen, som ansvarar för att montera de flesta komponenterna i smärtreceptorer i nervceller, enligt en artikel publicerad i tidskriften Brain.
”Om familjemedlemmarna bryter armar eller ben känner de initialt lite smärta, men det försvinner snabbt. Till exempel bröt Laetitia axeln medan hon skidor, märkte det inte och fortsatte att åka skidor hela dagen. Hon fick reda på om sprickan nästa dag, säger James Cox från University College London (UK).
Genomet hos människor och andra djur med ett grenat nervsystem innehåller flera dussin gener som ansvarar för att interagera med miljön och generera faressignaler. Det mest effektiva och universella av dessa signaler är känslan av smärta, som hjälper människor att komma ihåg farliga föremål och fenomen och undvika dem i framtiden.
Följaktligen, om sådana gener bryts, upphör deras ägare antingen att känna smärta alls, eller bara känner några. Ett slående exempel är den hårfria mullråttan i Kap, små gnagare som nästan inte svarar på syror, eld och många andra stimuli på grund av mutationer i gener som ansvarar för att överföra smärtsignaler till hjärnan.
Cox och hans kollegor har avslöjat de genetiska hemligheterna för en unik italiensk familj - en 78-årig mormor, hennes 50-åriga döttrar och tonårsbarnbarn - som konkurrerar med grävare för smärtaöverkänslighet.
För första gången lärde forskare om familjen "supermän" 2008, då italienska läkare berättade om det. Medlemmarna fick ofta sprickor eller allvarliga blåmärken och snitt och märkte inte detta och fortsatte att agera med armar och ben, som om de inte hade brutits.
Under en lång tid kunde läkarna inte förstå hur detta hände - dessa människor känner inte den allvarligaste smärtan i samband med skador på ben och muskler, men samtidigt klagade de ofta på huvudvärk och smärta i tarmen, liksom obehag under förlossningen. För att klargöra frågan avkodade forskare DNA från familjemedlemmar och studerade strukturen för alla gener associerade med smärta.
Som det visade sig var orsaken till utvecklingen av "supermakter" en enda mutation i ZFHX2-genen, som spelar rollen som en typ av regulator för nervcells känslighet som svar på olika smärtstimuli.
Kampanjvideo:
Intresserad av denna gens roll i arbetet med "smärtcentret" i hjärnan, tog forskarna först helt bort från DNA från möss och transplanterade dem sedan med en "mutant" version av ZFHX2. Som ett resultat slutade gnagarna nästan fullständigt att svara på värme, brännskador, brinnande ämnen och andra smärtsamma stimuli, eftersom arbetet med 16 andra gener, vars aktivitet kontrolleras av ZFHX2, förändrades.
Cox konstaterar att denna upptäckt kan hjälpa forskare att skapa läkemedel som skulle undertrycka den och tillfälligt "stänga av" smärta. När det gäller den italienska familjen föreslog forskarna att dess medlemmar skulle gå igenom det omvända förfarandet och återlämna känslan av smärta, men de vägrade.
