7-åriga Shaili Kumari från Indien föddes med Crouzons syndrom, på grund av vilken hon har en onormal skalestruktur och vidsträckta, utbuktande ögon. På grund av denna anomali kallar andra barn henne ofta en groda eller en utomjording, och Kumari själv lider mycket på grund av detta och drömmer om att vara normal och gå i skolan. Och när han växer upp vill Kumari bli läkare.
Craniofacial Dysotosis (Craniofacial Dysotosis) är en genetisk störning som leder till onormal fusion av benen i skallen och ansiktet. I Crouzons syndrom växer skallen och ansiktet ihop för tidigt, och skallen tvingas sedan växa i riktning mot de återstående öppna suturerna. Detta leder till en onormal form av huvud, ansikte och tänder.
Det är ännu inte klart vad som orsakar att genen som orsakar Crusons syndrom att mutera. Några av de muterade generna kan ärvas från föräldrarnas gener.
- Jag känner mig väldigt upprörd när jag ser i spegeln, - säger flickan, - Jag vill verkligen vara normal som min bror och syster, men jag sjunger och dansar och försöker att inte tänka på det. Och jag vill också bli läkare för att hjälpa människor som jag. Jag vet att mitt utseende är onormalt, jag skulle verkligen vilja bli botad så att jag kan gå i skolan som alla vanliga barn och leva ett normalt liv.
Med Crusons syndrom i utvecklade länder får de flesta barn mycket tidigt kirurgiskt ingrepp (upp till 18 månader), vilket hjälper till att undvika allvarliga avvikelser i utvecklingen av skallen, men i det område där flickans familj bor kunde läkare inte hjälpa henne. Pintu Kumar, Shileys far, tjänar ungefär 60 dollar per månad som säkerhetsvakt och känner sig helt hjälplös för att han inte kan hjälpa sin dotter på något sätt och stoppa mobbningen av hennes utseende.
Shylie med sin 8-åriga syster Saloni
Kampanjvideo:
- Både barn och vuxna är rädda för henne och springer iväg, för dem är hon onormal. Hennes ögon blev mer och mer utbuktande varje år och nu kan vi inte låta henne gå ensam i rädsla för att de kommer att plåga henne och hånar henne.
Shileys familj bor i Patna, delstaten Bihar i norra Indien och hennes sjukdom orsakade inte hennes allvarliga bekymmer förrän hon var 3 år gammal. Då började flickan regelbundet utveckla epileptiska anfall. Läkare har ordinerat läkemedel för hennes epilepsi, men det finns inget de kan göra för att behandla hennes ansikte.
- Vissa kan inte hjälpa oss, för de har aldrig stött på en sådan avvikelse och vet inte vad de ska göra med den, medan andra helt enkelt inte vill kontakta oss, eftersom de vet att vi är fattiga och inte kommer att dra imponerande belopp för en operation.
Chandni Devi, Shileys mamma, kan bara ge sin dotter varma kompresser för att lindra hennes huvudvärk. Men hon säger att nu när flickans ögon bultar mer och mer kan ingenting lugna hennes smärta. Shylie klagar nu ofta över ögonsmärta, huvudvärk och försämrad syn.
Shiley vid läkarmöte på ett lokalt sjukhus i Patna
- Jag känner mig helt hemsk när jag ser min lilla dotters lidande i en tid då alla barn i den här åldern bara borde leka och ha kul och inte lida av smärta.
Förutom Shylie har Chandni Devi en 8-årig dotter Saloni och en tre månader gammal son Anmol. Shylie vill desperat gå i skolan som sin äldre syster, men påverkan på utsidan kan skada hennes ögon och hon får inte gå i skolan. En dag lät fadern fortfarande Saini gå i skolan, men där började andra barn håna henne mycket och kallade henne en groda, ett spöke och en främling, och hon kunde inte stanna där länge. Nu vill hennes far försöka hemundervisa sin dotter.
Häromdagen var Shylie lite lycklig, information om henne dök upp på sociala nätverk och hennes historia berättades i världsmedia. Shiley väntar nu på ett av de bästa sjukhusen i Indien, Delhi Medical Institute, för att undersöka henne.
