Det är svårt att föreställa sig lidandet av föräldrar, vars barn åldras bokstavligen inför våra ögon - 7-8 gånger snabbare än en vanlig person. Progeria är skylden för detta, en sällsynt genetisk defekt där förändringar i huden och inre organ orsakas av för tidigt åldrande av kroppen. Forskare från USA rapporterar att de är mycket nära att skapa behandlingar för denna sjukdom
Det finns två typer av Progeria, spädbarn och vuxen. Under hela världsmedicinens historia registrerades inte mer än 80 fall av progeria, inklusive 13-årig tjej Haley Okins, 7-åriga Ashanti Elliott-Smith och 12-åriga Ontlametse Falatse (Ontlametse Phalatse), som är det enda svarta offeret för sjukdomen. Även välkänd i världen är den nyligen avlidna amerikanska TsimFuckus, en YouTube-användare som drabbades av vuxen progeria och hade sin egen videoblogg.
Childhood Progeria orsakas av en mutation i LMNA-genen, som kodar för laminer. Laminer är proteiner som bygger ett speciellt lager av cellkärnans membran. I vissa familjer (äkta äktenskap) upptäcktes sjukdomen hos barn, vilket indikerar möjligheten till en autosomal recessiv typ av arv. I hudcellerna hos sådana patienter hittades brott i funktionen av mekanismer för DNA-reparation, brott i uppdelningen av bindvävsceller och atrofiska förändringar i de två huvudskikten i huden - överhuden och dermis, dessutom saknade de subkutant fett.
Även om infantil progeria kan vara medfödd, börjar den inte omedelbart efter födseln hos de flesta patienter med kliniska tecken, vanligtvis omkring 2-3 år. Barnets tillväxt avtar kraftigt, det finns uttalade atrofiska förändringar i dermis, subkutan vävnad, särskilt i ansiktet och extremiteterna. Huden blir tunn, torr och skrynklig. Områden med hyperpigmentering visas på kroppen.
Vener börjar visa sig genom den tunna huden. Patienter har vanligtvis ett stort huvud, den övre delen av ansiktet är mycket stor, medan underkäken är underutvecklad. Det finns också muskelatrofi, dystrofiska processer i tänder, hår, spikar, märkbara förändringar i osteoartikulära systemet, hypoplasia i könsorganen, lipidmetabolismstörningar, grå starr och åderförkalkning.
Medellivslängden för barn med progeria är 13 år. De flesta källor indikerar ett åldersintervall på 7-27 år, emellertid är fall som når majoriteten ålder sällsynta. Det finns bara ett känt fall av en patient som lyckades korsa den 27-åriga milstolpen, det var en japansk man som levde i 45 år.
Vuxna Progeria tillhör ett autosomalt recessivt arvsmod. Den defekta genen i detta fall är inte densamma som hos barn. Det heter WRN och det koder för vitala enzymer. Liksom när det gäller barns progeria leder mutationer i denna gen också till oförmåga hos DNA och bindväv att reparera sig själv.
Histologi: utplattning av överhuden, bindvävsscleros, atrofi av den subkutana vävnaden. Kliniskt börjar sjukdomen plötsligt manifestera sig under puberteten. Samtidigt observeras tillväxthämning och symtom på hypogonadism. Vanligtvis under det tredje decenniet av livet blir sådana människor gråa och håret börjar falla ut, grå starr utvecklas, huden strammar mycket snabbt, det finns atrofi av den subkutana vävnaden i ansiktet och på benen, vilket resulterar i att armar och ben blir särskilt tunna. Patienten utvecklar osteoporos, metastaserande förkalkning av mjuka vävnader, osteomyelit. Ofta åtföljs sjukdomen av diabetes, liksom fall av cancer.
Kampanjvideo:
Det är nästan omöjligt att återhämta sig och de flesta patienter dör av komplikationer orsakade av åderförkalkning och cancer.
Även om sjukdomen först beskrevs i slutet av 1800-talet var läkarna fram till nyligen maktlösa att hjälpa sådana patienter, och de blev gamla framför sina föräldrar, som från början visste att deras barn var dömda.
Men det finns hopp. En grupp amerikanska forskare under ledning av professor Francis Collins, som tidigare deltog i studier av det mänskliga genomet, har hittat ett sätt att behandla Progeria. Även om forskare bara har tagit de första stegen i denna riktning betonade professor Collins sitt förtroende för att de är på rätt väg.
Forskare kunde återställa den normala funktionen hos celler extraherade från kroppen hos barn som lider av progeria. Och allt med hjälp av rapamycin, ett ämne som för närvarande är mycket diskuterat i det internationella vetenskapliga samfundet. Rapamycin är en avfallsprodukt från sällsynta bakterier som lever i jorden. Forskare har funnit att rapamycin kan förlänga däggdjurens livslängd. Det främjar också god acceptans av givarorgan i kroppen och har anti-tumöregenskaper.
Collins 'grupp lyckades ta bort det onormala proteinprogerinet genom att injicera rapamycin i den sjuka cellen. Det är på grund av progerin som en sjukdom utvecklas som orsakar för tidigt åldrande och död av barn. Det finns en möjlighet att progerin bildas av laminernas normala proteiner. Om genen muteras omvandlas laminerna till progerinproteiner.
Celler, "botade" med rapamycin, börjar inte bara fungera normalt, utan deras livscykel ökar betydligt även i jämförelse med friska celler.
Nu planerar amerikanska molekylärbiologer att påbörja kliniska prövningar av rapamycin och studera dess effekt på spädbarnsprogeria.
Källa: telegraph.co.uk
