Autismens huvudmysteri: Det försämrar en persons förmåga att umgås, men förbättrar ofta hans mentala potential
År 1866 beskrev den engelska läkaren John Langdon Down (1828-1896) ett intressant syndrom för mental retardering av människor, och noterade att med denna avvikelse kanske vissa aspekter av manifestationerna av människans mentala aktivitet inte påverkas. Tjugo år senare berättade Dr. Down sina kollegor om en fantastisk patient med psykiska funktionsnedsättningar, som reciterade stora passager från det populära verket av den berömda brittiska historikern Edward Gibbon (1737-1794) "The Decline and Fall of the Roman Empire."
En annan patient med autism, amerikanska Kim Peek (Kim Peek) föddes 1951. Han förvånade forskare med sina förmågor. Till exempel läste jag Tom Clancys tjocka roman The Hunt for Red October på 1,5 timmar! Och fyra månader senare kallade Kim lätt namnet, beskrev den ryska ubåtkaptenen och läste ut flera sidor i boken utan tvekan. Peak led av nedsatt koordination, så 1988 blev hans huvud "upplyst" med hjälp av kärnmagnetisk resonans (NMR, eller MRI - magnetisk resonansavbildning). Läkarna slogs av det faktum att Kim praktiskt taget var frånvarande från den så kallade corpus callosum, som är en plexus av miljontals processer av nervceller (axoner) som förbinder den högra och vänstra halvkärnan i hjärnan.
Det tros att det var Kim Peak som blev prototypen på hjälten i den berömda filmen "Rain Man".
Autism fick sitt namn först i skrifterna av den amerikanska läkaren av österrikiskt ursprung Leo Kanner (1894-1981) 1943. Detta är ett dåligt förstått hittills anomali av kognitiva funktioner, vilket manifesteras i brott mot en persons förmåga till sociala interaktioner, men inte kränker, och ibland till och med förbättrar hans mentala förmågor. Autistiska barn kännetecknas inte bara av isolering och främling, utan också av oförmågan att delta i sina kamraters spel. Innan autismbeskrivningen kallades sådana mentala tillstånd barndom eller infantil schizofreni.
Ett bra exempel på en autistisk person visas i filmen Rain Man, där hjälten till Dustin Hoffman, som spelade autism, nästan förstör kasinot med sin fenomenala räkning. Och i Mercury Rising spelade Die Hard Bruce Williams FBI-agenten som skyddar den autistiska pojken Simon, tack vare hans förmåga att dechiffrera koden för det topphemliga programmet "Mercury".
Forskare har länge misstänkt att autism är kopplat till genetiska störningar. Så, om en av tvillingarna lider av autism, i mer än 90% av fallen kommer den identiska tvillingen också att vara mottaglig för detta syndrom, hos broderliga tvillingar observeras slumpen bara i 10-50%. Forskare idag studerar inte så mycket de genetiska grundorsakerna till autism som sambandet mellan vissa symptom och vissa mutationer. Två gener är de mest misstänkta, varav en upptäcktes redan 1992 vid Southwestern Medical Center vid University of Texas i Dallas.
Forskare är nära att lösa autism
Enligt teorin om neurovetenskapsmän från Schweiz utvecklas autism hos barn inte på grund av funktionsstörningar, utan på grund av "överbelastningen" i hjärnan, skriver The Telegraph
Kamila och Henry Markram från det schweiziska federala tekniska institutet i Lausanne tror att sjukdomen beror på att autistiska människor upplever, känner och minns för mycket information. Enligt teorierna kan denna teori förklara autismens oförutsägbara natur.
I stället för rikedomen i världen omkring dem försöker barn med autism att isolera sig från verkligheten, vilket leder till att de utvecklar sociala och språkliga svårigheter. Upprepande och olämpliga handlingar (huvudskakningar, viftande händer framför ansiktet, etc.) är troligen ett barns försök att göra världen ordnad och förutsägbar.
Camila och Henry Markram drog sin teori från en studie där deras son, med gränsöverskridande autism, deltog. Forskare har funnit att alla autistiska människor har onormal hjärntillväxt. Det är anmärkningsvärt att hjärnan hos spädbarn med autism är små eller normala vid födelsen, men vid någon tidpunkt börjar de växa oväntat snabbt. Vid en ålder av 2-3 år, när symptomen på autism börjar dyka upp, är hjärnvolymen hos sjuka barn 10% högre än standardvärdena.
I mars i år konstaterade specialister från Stony Brook University Medical Center, New York, USA, att en av orsakerna till autism är mutationer i contactin 4-genen, som ansvarar för samband mellan neuroner. En mutation där ett barn har antingen tre kopior av contactin 4-genen eller endast en istället för två normala kopior är ansvarig i 2,5% av autismfall.
