Specialister från Medical Genetic Research Center (MGSC) har identifierat en sjukdom som aldrig har påträffats i Ryssland tidigare, det är Ehlers-Danlos syndrom med kyfoskolios, rapporterade centrumets presstjänst.
Under ett och ett halvt år analyserade forskare från DNA-diagnostiklaboratoriet vid Moskvas statsvetenskapliga centrum resultaten av studier av patienter med olika typer av muskelpatologi och bindvävspatologi, förklarade presstjänsten.
”Enligt många data såg vi att samma mutation upprepas i FKBP14-genen. Vi fick reda på att det finns en separat nosologisk form - Ehlers-Danlos syndrom med kyfoskolios, och denna mutation är karakteristisk för honom. Tidigare var läkare okända med en sådan nosologisk form, säger Alexander Polyakov, chef för DNA-diagnostiklaboratoriet vid Moskvas vetenskapliga centrum, vars ord citeras i meddelandet.
Orsaken till Ehlers-Danlos syndrom med kyfoskolios beskrivs först 2012. Sjukdomen är sällsynt, men 20 patienter har redan identifierats i Ryssland, vilket är hälften av världens antal patienter, säger presstjänsten.
Ehlers-Danlos syndrom med kyfoskolios är en bindvävssjukdom som åtföljs av allvarlig ledhypermobilitet, ömtålig och hyperförlängbar hud, svår muskelhypotoni från födseln och progressiv skoliose.
