Cirka sju tusen sällsynta (föräldralösa) sjukdomar är kända i världen. De flesta av dem är ärftliga. Ibland tar det år att hitta den genetiska mutationen som orsakar dem, och utvecklingen av läkemedel är mycket dyr. RIA Novosti talar om projekt för massavkodning av genom och testning av läkemedel för sällsynta sjukdomar.
”I Ryssland betraktas enligt lagen sjukdomar som förekommer hos tio av hundra tusen människor som sällsynta. Hur många sådana patienter i landet är okända. Ingen i världen kan beräkna detta. Enligt vissa uppskattningar kan upp till tio procent av den mänskliga befolkningen drabbas av föräldralösa sjukdomar, säger Ekaterina Zakharova, chef för laboratoriet vid Medical Genetic Research Center i Moskva.
Människor kommer till detta centrum från hela landet; många komplexa genetiska studier genomförs där gratis.”Diagnostik av sådana sjukdomar som lotteriet. Någon är tur och läkare avgör orsaken snabbt på bara ett par månader. Och ibland tar det år att ta reda på rätt diagnos. Innan vi kommer till oss går patienter genom oändliga undersökningar och analyser, eftersom specialister inte förstår vad som är fel med dem, fortsätter doktorn.
En diagnostisk odyssey
Anatoly Kryukov från Kolomna nära Moskva är bara en av de olyckliga patienterna. Av de 34 åren tillbringades 25 på diagnosen. De första alarmerande symtomen dök upp vid 7 års ålder. Det faktum att han hade en brist på lysosomalsyralipas lärde sig Anatoly först 2016, efter en fullständig genetisk analys. Denna sjukdom orsakas av mutationer i LIPA-genen, som ett resultat av vilket lipassyntes i kroppen störs. Levern påverkas allvarligt hos patienter.
”De gjorde olika diagnoser: gulsot, hepatit B, glykogenos. Barndomen och en del av vuxenlivet tillbringades på sjukhus. Vanligt sjukhus, därefter MONIKI, Scientific Center of Children's Health på Lomonosovsky Prospekt, klinik vid Scientific Research Institute of Nutrition. Du stannar i en och en halv månad, två veckor hemma och sedan igen på sjukhuset, säger Kryukov.
Och så över hela världen. Det är oerhört svårt att bestämma en föräldralös sjukdom för en läkare som kanske aldrig har stött på den i sitt liv.
Kampanjvideo:
”Läkaren diagnostiserar efter symtom och kontrollerar först och främst typiska diagnoser. Till exempel, om en patient har buksmärta, är det troligtvis blindtarmsinflammation och inte något sällsynt - säg Fabry-sjukdom eller porfyri, förklarar Zakharova.
Hundra tusen trasiga genom
För att lösa problemet systematiskt lanserade Storbritannien 2012 ett ambitiöst 100 000 genomprojekt med stöd av den offentliga hälsovården. Målet är att dechiffrera genomerna på hundra tusen människor som lider av föräldralösa sjukdomar och sällsynta former av cancer.
Forskare har för avsikt att analysera DNA för varje patient och kombinera erhållna genetiska data med personliga medicinska journaler. Detta hjälper dig att bättre förstå sjukdomen och dess komplexa förhållanden med gener och förutsäga hur patientens kropp kommer att reagera på en viss behandling.
Projektet bygger på begreppet personlig medicin, vilket innebär en individuell inställning till patienten, när genetisk analys är en nyckelkomponent för att välja eller anpassa behandlingen. Problemet är att det inte finns några botemedel för de flesta sjukdomssjukdomar, de har ännu inte utvecklats. Och detta är bara möjligt om DNA-sekvensen för en viss patient är känd.
Mänskliga sjukdomar simuleras på möss
Forskare från Institutet för genbiologi vid den ryska vetenskapsakademin deltar i ett av dessa projekt för att hitta individuell läkemedelsbehandling för behandling av en sällsynt form av Duchenne muskeldystrofi. Under ledning av biologen Alexei Deikin inducerar de artificiellt denna sjukdom hos möss med en målinriktad genmutation. Och de testar särläkemedel på gnagare innan de går vidare till att behandla människor, mer exakt, en viss patient.
”Det här är en pojke med en sällsynt form av Duchenne dystrofi. Vanligtvis är denna sjukdom associerad med en mutation i exon 52, men den har en annan mutation. Därför är det läkemedel som används vid behandling av denna sjukdom inte lämpligt för honom. Med hjälp av CRISPR / Cas9-genredigeraren skapade vi en musmodell som reproducerar dess genetiska bild. Vi testar nu ett genterapidrog i gnagare. Om det bevisar dess effektivitet kommer kliniska prövningar att följa och, hoppas vi, en framgångsrik behandling av patienten, säger Alexey Deikin.
I allmänhet är läkemedel för sällsynta sjukdomar en stor huvudvärk för läkemedelsföretag, läkare och patienter. Enligt Irina Myasnikova, styrelseordförande i All-Russian Society of Orphan Diseases, har endast cirka sjuttio av sju tusen sådana sjukdomar åtminstone någon terapi, och det finns mycket få registrerade särläkemedel.
Den första frågan är kostnad. Läkemedel för sällsynta sjukdomar är vanligtvis dyra, eftersom utveckling kostar samma som läkemedel för masssjukdomar, och det är helt enkelt inte lönsamt för läkemedelsföretag att investera.
Det andra problemet är kliniska prövningar där minst tre tusen människor måste delta. Om sjukdomen är sällsynt kan så många patienter helt enkelt inte hittas.
- Utvecklingen av särläkemedel kan inte göras utan statligt stöd och det måste ständigt utvidgas. Även nu finns det bara cirka tusen sällsynta sjukdomar på listan för hälsoministeriet, och flera dussin nya upptäcks varje år. Och patienter bör kunna få tillräcklig och snabb behandling, avslutar Myasnikova.
Alfiya Enikeeva
