Läkare känner bara till cirka 200 fall av denna sjukdom.
I slutet av oktober räddade läkare vid Federal Neurosurgical Center i Novosibirsk en 58-årig man med en sällsynt sjukdom - Gorham-Stout syndrom, vilket leder till förstörelse av benvävnad.
Alexander Tolstikov från distriktet Ordynsky hade först en liten grop på baksidan av huvudet, och lite senare försvann hans occipitalben helt enkelt. Inom medicinsk vetenskap har bara 200 fall av en sådan sjukdom beskrivits, men inte ett enda fall med en sådan lokalisering - i det occipitala benet - har tidigare beskrivits i litteraturen.
Alexander Tolstikov från Ordynsky-distriktet i Novosibirsk-regionen har levt med sitt "lilla öm", som han kallar det, sedan omkring 2013 - han hade en liten grop på baksidan av huvudet. Sedan växte hon gradvis, men Tolstikov gick inte till läkare. Jag gjorde det bara när "mitt huvud föll på axeln."
”Jag vet inte hur hon kom till. Det var en liten grop, den blev större och sedan vilade mitt huvud på axeln. Han åt medan han låg, kan man säga. Jag önskar det inte till någon, berättade Aleksandr Tolstikov till NGS-korrespondenten.
I juni 2018 vände han sig till ett neurokirurgiskt centrum med klagomål om svår smärta i livmoderhalsen, han var också orolig för att han inte kunde göra aktiva rörelser och bara vrida på huvudet. Det var svårt för läkare att ställa en diagnos, eftersom det är en undantagsdiagnos: du måste först genomföra olika genetiska, histologiska, biokemiska studier för att utesluta spektrumet av sällsynta sjukdomar. Det fanns inga bevis för något annat, så de uttryckte det så här - "Gorham-Stout syndrom."
Vladimir Klimov visar bilder som visar frånvaron av det occipitala benet.
Gorham-Stout syndrom är en mycket sällsynt sjukdom som först nämndes 1955. För närvarande har 200 fall beskrivits över hela världen. Det åtföljs av resorption av benvävnad i olika delar av kroppen: det kan vara valfritt ben, till exempel humerus, femur eller bäckenben. Det är extremt sällsynt i området med kranialhvelvet, och vid basen, som hos en patient från Ordynsky-regionen, har det inte stött på tidigare: vi kunde inte hitta ett enda beskrivet fall i litteraturen.
Kampanjvideo:
Orsaken till syndromet är inte känd. Enligt en teori är detta en genetisk defekt. I Tolstikov var denna sjukdom inte medfödd - den manifesterade sig efter 50 år. Läkare förknippar detta med en kränkning av vaskulär permeabilitet: benet absorberas, men en ny skapas inte.
”På röntgenbilden såg vi frånvaron av det occipitala benet, som inträffade efter operation eller inflammation såsom hjärnhinneinflammation, som patienten inte hade. Och han hade en förskjutning av den andra och tredje ryggraden i livmoderhalsen: huvudet håller inte, det finns inget stöd,”påminner om medicinhistoria Alexander Tolstikov, neurokirurg, chef för ryggmärgsavdelningen i Federal Center for Neurochirgery, Vladimir Klimov.
Så patienten gick i två månader för att korrigera deformiteten i ryggraden.
Eftersom det inte fanns någon beskrivning av en sådan patologi, då behandlingsmetoden också - läkare konsulterade med kollegor från Ryssland och läkare från utlandet och uppfann sin egen.”Problemet var att patienten först måste räta ut deformiteten i ryggraden så att huvudet inte var på sin sida, fixa det i rätt läge så att han kunde gå rakt och se rakt ut. Konstruktionen innebär vanligtvis att fästa ryggkotorna till det occipitala benet, men i detta fall är det inte. Därför passade inte den vanliga behandlingsregimen,”beskrev Klimov problemet.
Neurokirurger arbetade i två steg, vilket tog tre månader. Till en början, under två månader, fick patienten halotraktion med hjälp av en speciell apparat - detta gjorde det möjligt att göra ryggraden jämn. Därefter tillverkades en metallstruktur av en legering av titan och nickel med stavar, som ersätter det occipitala benet och ansluter till ryggraden. Operationen för att implantera strukturen utfördes av 7 personer i 8 timmar.
”Det var nödvändigt att ta hänsyn till många punkter, eftersom hjärnan och mycket viktiga delar av ryggmärgen låg i närheten. Och installera strukturen så att den inte påverkar patientens liv i framtiden,”förklarar neurokirurgen Aleksey Evsyukov.
Alexey Evsyukov visar en modell som gjordes med 3D-utskrift.
Eftersom det inte finns något botemedel mot denna sjukdom var neurokirurgens uppgift att stoppa dess utveckling. Om operationen inte hade utförts skulle deformiteten ha utvecklats och som ett resultat kunde ha påverkat ryggmärgen - detta kunde ha förlamat Alexander Tolstikov, säger läkarna. Som regel kan sådana patienter dö eftersom deras andningsmuskler upphör att fungera. Efter operationen kommer Tolstikov att fortsätta att övervakas.
”Nu är jag som en bergsörn. Tack till läkarna. Lappat upp, det är allt. Jag brukade le och ler nu,”gläder sig patienten själv.