CRISPR genomredaktör har redan använts för att behandla olika avvikelser. Och nu rapporterar redaktörerna för Science Alert att CRISPR har visat sin effektivitet igen. Denna gång i behandlingen av Duchenne muskeldystrofi.
Duchenne muskeldystrofi (även känd som Becker muskeldystrofi) är en genetisk störning associerad med en mutation i DMD-genen, som kodar dystrofinproteinet. Sjukdomen är kopplad till X-kromosomen och kännetecknas av proximal muskelsvaghet orsakad av degeneration av muskelfibrer. Sådana patienter i en tidig ålder förlorar förmågan att gå, och vid 30 års ålder utvecklar de flesta hjärt-lunginsufficiens, vilket ofta är dödsorsaken. För att komplicera frågor ytterligare består DMD-genen av många "delar" (exoner) som kan skadas under bildningsprocessen, vilket kommer att orsaka en defekt i genen.
Forskare vid University of Texas har tillsammans med kollegor vid Royal Veterinary College London använt ett ganska intressant tillvägagångssätt som kallas exonhoppning. Det ligger i det faktum att läsningen av genen hos 13% av patienterna kan återställas genom att ta bort 51 exoner. I studien ingick beaglehundar som har samma sjukdom och samma gen är ansvarig för dess utveckling, skada som leder till samma konsekvenser.
Dystrophin gen-restaureringsschema med användning av exonhoppning eller återställning av dess sekvens.
Totalt genomfördes 2 experiment med CRISPR-systemet: i de två första valparna med en drabbad DMD-gen injicerades virala partiklar med CRISPR i gastrocnemius-muskeln och en kontrollmätning genomfördes efter 6 veckor. Det visade sig att produktionen av dystrofin i muskelvävnaden började i totalt 60% av normen. I ett andra experiment injicerades två andra valpar med samma partiklar som injicerades i muskeln. Efter 8 veckor nådde mängden dystrofin en koncentration på upp till 50% av normen hos 1 valp och upp till 90% av normen i den andra valpen.
Samtidigt, även om dessa imponerande resultat krävs, kräver behandling med CRISPR enligt forskare ytterligare och extremt långa studier, för närvarande är det inte klart hur länge proteinkoncentrationen upprätthålls i musklerna på den erforderliga nivån och hur det påverkar kroppen i hela.
Vladimir Kuznetsov
Kampanjvideo:
