I april förra året föddes världens första barn, tänkt av tre föräldrar. Hans celler innehåller DNA från tre personer - två kvinnor och en man. Men för inte så länge sedan dök en artikel upp, där förfarandet som genomfördes året innan sist beskrevs i detalj och dess möjliga konsekvenser beskrivs. Det är värt att notera detta experiment orsakade allvarliga kontroverser i det vetenskapliga samfundet.
Pojken föddes till följd av läkarnas arbete och stora ansträngningar vid New Hope Fertility Center (New York). De genomgick mitokondriell ersättningsterapi, som också kallas”metoden med tre föräldrar.” På detta sätt hjälpte läkare ett par från Jordanien, vars två barn tidigare dött i en tidig ålder (från åtta månader till 6 år) som ett resultat av Leighs syndrom - ett farligt genetisk sjukdom.
Subakut nekrotiserande encefalomyopati eller Leigh-syndrom är en obotlig sjukdom som påverkar centrala nervsystemet. Som regel börjar de första symtomen visas hos ett år gamla barn och uttrycks i kräkningar, diarré, sväljningsfunktion, varför barnet snabbt går ner i vikt. När sjukdomen fortskrider störs musklernas arbete (i synnerhet ögonmusklerna) eftersom hjärnan är berövad förmågan att kontrollera processen för deras sammandragning. Den vanligaste dödsorsaken är andningsfel.
Leigh syndrom uppstår som ett resultat av mutationer i gener som är associerade med mitokondrier. Många av dem ingår i mitokondriellt genom, trots att mer än tre dussin kärngener har beskrivits i vetenskapen, som också kan vara involverade i utvecklingen av sjukdomen. Cirka en fjärdedel av alla kända fall av sjukdomen är associerade med mutationer som utvecklas i mitokondriellt DNA. Dessa mutationer kan framkalla störningar i ATPas arbete, ett enzym som katalyserar nedbrytningen av ATP-molekylen och frigör energi som används av många viktiga processer i kroppen.
Mycket ofta händer det att defekta (utan normalt ATPas) och normal mitokondrier samexisterar i samma cell - detta tillstånd kallas heteroplasmi. Symtom på sjukdomen förekommer beroende på antalet defekta mitokondrier, vilket bestämmer den mutationsbelastning.
Enligt forskning är Leighs syndrom mest troligt att dyka upp när halten hereroplasmi når 6070 procent. En jordansk kvinna som åkte till ett centrum i New York för att få hjälp hade en mutationsbelastning på 24,5 procent. Således var hon bara bärare av "skadade" mitokondrier, men hon led inte själv av sjukdomen. Samtidigt, i två av hennes döda barn, nådde nivån av heteroplasmy 95 procent. För att skydda det ofödda barnet från denna genetiska sjukdom, beslutade läkarna att ta ett desperat steg: att ersätta alla möjliga mitokondrier i hennes ägg som kunde överföras till hennes barn.
När information dök upp om ett barns födelse kritikerade forskare experimentet, även om de erkände att det var enormt viktigt. Vid den tiden var detaljerna i experimentet väldigt lite kända, så många forskare förväntade sig förklaringar från experimentets författare.
I början av april dök en artikel upp i en av de specialiserade publikationer där läkarna talade i detalj om de metoder som användes för att skapa ett embryo.
Kampanjvideo:
Experimentet leddes av den amerikanska kirurgen John Zhang. Ovarialstimuleringsproceduren och oocytuppsamlingen utfördes vid fertilitetscentret. På samma sätt utfördes alla nödvändiga manipulationer med biologiskt material där. Forskare agerade med en laserstråle på ett avsnitt av moderns äggmembran, tack vare vilket de lyckades sätta in en mikroinjektionspipett och ta bort kärnan. Kärnan var omgiven av ett membran, den var smält med ett givarsunt ägg. För detta ändamål tillämpades elektrofusionsmetoden, under vilken cellerna utsattes för små elektriska impulser.
Det resulterande ägget befruktades med fars sperma, varefter det resulterande embryot frystes och transporterades till Mexiko till en anknuten klinik. Det var där operationen genomfördes för att implantera ett befruktat ägg i livmodern, eftersom amerikansk lag förbjuder användning av denna teknik för befruktning. Barnet föddes vid den 37: e veckan.
Vissa experter reagerade positivt på publikationen. Så, särskilt, enligt den amerikanska forskaren av stamceller Dietrich Egli, är denna studie ett historiskt vetenskapligt arbete.
Samtidigt medgav experterna själva att en del av det defekta DNA från modern överfördes slumpmässigt till givarcellen. Enligt forskare kan detta väcka oförutsägbara konsekvenser för barnets kropp, eftersom vissa av mitokondrierna i dess celler inte fungerar normalt. Antalet defekta mitokondrier skiljer sig åt mellan vävnader. Endast två procent av moderns mitokondriella DNA upptäcktes i urinsedimentet; nio procent upptäcktes redan i förhudets celler. Samtidigt är det omöjligt att avgöra hur mycket av det som finns i cellerna i hjärnan eller hjärtat utan kirurgiskt ingripande. Det är troligt att mutationsbelastningen i dessa vävnader kan vara mycket större. Men i allmänhet bedömer forskare barnets chanser att leva ett hälsosamt liv mycket positivt.
Som Egli påpekar kan mänskligt experiment hjälpa forskare att lära sig något helt nytt. Men i det här fallet talar vi inte om ett redan fött barn, eftersom hans föräldrar vägrade ytterligare forskning, såvida det inte finns ett akut medicinskt behov. Dessutom besvarade Zhang inte en fråga från reportrar om hans kollegor säkrade föräldrarnas samtycke för att genomföra långvarig medicinsk övervakning.
Om forskare hindras från att observera utvecklingen av en unik patient kommer värdet på deras arbete att minska kraftigt. Forskare anser att det är för tidigt att tillämpa en sådan teknik för behandling, eftersom det inte är känt vilka långsiktiga konsekvenser kan få för barn födda på detta sätt.