Hittade en gen ansvarig för att gå på fyra
Turkiska biologer har upptäckt en genetisk mutation som hindrar människor från att lära sig gå upprätt. Denna upptäckt kommer att hjälpa till att identifiera de evolutionära mönstren som ledde till det faktum att människor behärskade promenader på två ben, enligt meddelandet från European Society of Human Genetics.
Flera familjer, av vilka några gick på fyra, upptäcktes i Turkiet 2005. För första gången beskrevs denna patologi av den turkiska forskaren Uner Tan, som kallade denna sjukdom med sitt eget namn - Unertana syndrom.
I en artikel som sedan publicerades i tidskriften Neuroquantology beskrev forskaren en familj där fem av 19 barn “gick på två armar och två ben, med raka knän. De kunde stå upp, men bara för en kort tid, med böjda knän. De kännetecknades av dåliga talfärdigheter och mental retardering.
Detta fall betraktades som ett exempel på omvänd evolution - rörelse bakåt längs den evolutionära stegen.
Vid konferensen för European Society of Human Genetics i Barcelona på måndag presenterades resultaten av en genetisk undersökning av de som lider av Unertanas syndrom, utförd av en grupp forskare under ledning av professor Taifun Ozcelik från Bilkent University (Ankara).
Forskarna fann att medlemmar i två familjer, som reser på fyra, hade en mutation i genen ansvarig för lipoproteinreceptorn med mycket låg densitet. Detta protein är kritiskt för att hjärnan fungerar korrekt, en av hjärnregionerna som är ansvariga för att koordinera rörelser.
Även om familjerna bodde i isolerade byar med 200–300 kilometer mellanrum och enligt uppgift inte hade några förfäder gemensamt, hoppades forskare att hitta en enda genetisk mutation associerad med tillståndet. De blev förvånade över att saker och ting var annorlunda.
”Vi utförde genetiska tester av dessa familjer och hittade områden i DNA som är gemensamma för alla familjemedlemmar som går på fyra. Vi blev dock förvånade över att gener på tre olika kromosomer är ansvariga för denna sjukdom i fyra olika familjer, säger professor Ozchelik.
Kampanjvideo:
Enligt honom hittades mutationer i genen som var ansvarig för VLDLR i familjerna A och D, men en sådan mutation hittades inte i varken familj B eller familj C.
I alla fall var alla drabbade av Unertanas syndrom ättlingar till nära besläktade äktenskap. Alla hade stora utvecklingsförseningar i barndomen.
”Medan vanliga barn byter till att gå på två ben efter relativt kort tid fortsatte dessa människor att gå på händer och fötter och gick aldrig upprätt. Även om de kunde stå upp från sittande läge med böjda knän, gick de praktiskt taget aldrig till fots,”konstaterar Ozchelik.
Tidigare antogs att bristen på tillgång till medicinsk vård förvärrade effekten av försenad utveckling av hjärnbotten, vilket ledde till promenader på alla fyra, rapporterar RIA Novosti.
"Även om det stämde att familj B inte hade tillgång till medicinsk vård av hög kvalitet, kunde familjerna A och D gå till läkare, och båda familjerna försökte bota sina barn med detta syndrom," säger Ozchelik.
”En av familjemedlemmarna A är en läkare som aktivt har deltagit i medicinska insatser. Dessutom försökte föräldrar i familj A att avvänna sina barn från att gå på fyra, men det fungerade inte. Vi tror att sociala faktorer inte var involverade i utvecklingen av detta syndrom,”tillägger forskaren.
VLDLR-bristmutationer har också hittats i den Hatteritiska sekten, en grupp anabaptister som bor i Nordamerika. Bland de som visade sig ha denna mutation fanns det också många som inte hade upprättstående färdigheter. De neurologiska egenskaperna hos medlemmar i turkiska familjer som drabbats av Unertanas syndrom och bland hatteriter är likartade. Den största skillnaden är att turkiska familjer kan gå på fyra, säger forskare.
De föreslår att mutationen hos hatteriter kan vara mycket mer uttalad, så mycket att de inte kan gå ens på alla fyra.
Tillsammans med en stor hjärnstorlek, tal, ansågs förmågan att göra upprätt gångverktyg under lång tid som en av de viktigaste funktionerna som ledde till bildandet av den moderna människan.
En grupp som leds av professor Ozchelik har upptäckt hur mutationer i genen som ansvarar för produktionen av VLDLR påverkar hjärnans utveckling och motoriska förmågor hos människor.
”Det är möjligt att VLDLR-genen är associerad med andra typer av hjärnstörningar. Dessutom hoppas vi hitta defekta gener som är förknippade med att gå på fyra i familjerna B och C, säger Ozchelik.