Få av oss vet om förekomsten av en sådan sjukdom som porfyri. Denna sjukdom existerar och människor lider av den inte på en annan kontinent och inte bara i Lettland - ett fall av porfyri diagnostiserades i Daugavpils
Porphyria kan betraktas som en helt vanlig metabolismsjukdom, om inte för det faktum att nästan alla symtom hos en patient med porfyri är en typisk vampyr.
Sjukdomen kännetecknas av att kroppen inte kan producera huvudkomponenten i blodröda celler, vilket leder till brist på syre och järn i blodet. Detta beror på överskottet och ansamlingen av partiklar-porfyriner i kroppen. I patientens blod och vävnader störs pigmentmetabolismen, och under påverkan av ultravioletta solstrålar börjar nedbrytningen av deoxygenerat hemoglobin. Först och främst lider patientens hud av detta: från solljuset är huden brun, den blir tunn som papper och brister. Ärrvävnaden som bildas efter sår och inflammationer skadar till och med broskvävnaden - näsan och öronen och deformerar dem. Naglarna är också deformerade, vilket senare kan se ut som rovdjurens klor. Huden runt läpparna och tandköttet torkar ut och förlorar sin elasticitet, tänderna utsätts, kikar genom den halvöppna munnen och skapar ett kusligt glis.
Ett annat symptom som desinficerar patientens utseende är överdriven hårväxt (hypertrikos). Ögonbryn blir otroligt tjockt, håret växer även under ögonen.
På dagtid känner sådana patienter brist på energi och slöhet och föredrar att sova. Deras liv återupplivas märkligt på natten, när den destruktiva ultravioletten inte är farlig. Porfyripatienter som inte får den vård de behöver kan bete sig mycket konstigt och till och med aggressivt. Misstänkta och följaktligen osamhälleliga patienter, som dyker upp var som helst, kan kasta sig i skräck och panikskådare. Således tror forskare, och myten om vampyrerna föddes.
Nyligen kontaktade en ung kvinna som lider av denna sällsynta sjukdom redaktionskontoret för en lokal tidning. Hon bad om hjälp.
Efter att ha studerat denna information väntade journalisten på ett otroligt möte. Men på ett av stadskaféerna väntade en ganska ung kvinna på honom, bräcklig, med ett blekt ansikte, helt annorlunda än de monster som beskrivs på Internet. Tristhet och förtvivlan lästes i hennes stora ögon. Evgenia berättade sin sorgliga historia.
Av sina 21 har hon lidit av fruktansvärda kramper i fem år. Innan dess hade Evgenia också hälsoproblem, men hon fäster inte mycket vikt vid detta. Under de senaste åren har attackerna blivit vanligare. Inte ens en månad går utan att kvinnans kropp skakar av fruktansvärda smärta och vrider sig i kramper. Hela mardrömmen kan bara förstås av en erfaren narkoman som har upplevt tillbakadragande.
Kampanjvideo:
Det absurde med denna situation ligger i det faktum att den exakta diagnosen Evgenia först ställdes nyligen - innan dess behandlades hon för olika sjukdomar. Men definitionen av en korrekt diagnos ledde inte till botemedel.
Varje gång, så snart en attack påbörjas, ringer Evgenia ambulans. Förra gången denna tjänst krävde en betalning från patienten för transport till sjukhuset. Men att komma till en medicinsk anläggning är fortfarande halva striden. Vi måste fortfarande få läkarna att hjälpa. De kommer huvudsakligen av med en glukosdropp. Varje gång Evgenia behöver mycket styrka för att få sin bedövning - på något sätt lindrar hon lidande. I rättvisa måste det sägas att en kvinnas kropp inte tar andra läkemedel. Attacken kan intensifieras. Hur man behandlar en sådan patient, våra läkare vet inte eller vill inte veta. En del tror till och med att hon bara är en narkoman som behöver injicera en”dos” och allt kommer att försvinna av sig själv.
Sjuksköterskorna är rädda för att närma sig Eugenia - enligt deras åsikt kan en utmattad kvinna attackera dem och, i stil med billiga skräck, bita i halsen. Tyvärr, när hanterade en sådan patient, brytt den medicinska personalen inte ens om att be om information om denna sjukdom. Att dricka blod i fall av porfyri är värdelöst. Detta har ingen effekt och senare kan missbruk förekomma. Enligt Evgenia själv vill hon inte heller ha någon annans blod. Och under attacker kan hon inte ta något i munnen alls. På grund av sådana tvingade hungerstrejker förlorade kvinnan nästan 40 kg under detta år.
Regelbundna besök på Stradins-kliniken i huvudstaden gav inga resultat. Där fick Evgenia namnet ett läkemedel som kunde hjälpa. Du kan få det bara i Frankrike och Sverige, men de förklarade inte hur man gör det utan recept. Det rapporterades att en sådan sjukdom inte behandlas i Lettland, eftersom den är mycket sällsynt och Evgenia är den enda som har den. I detta avseende gav läkarna henne råd: att sitta hemma i ett mörkt rum och äta choklad för att fylla på kroppen med glukos.
Evgenia är inte bara rädd för sin hälsa och sitt liv. Som det visade sig överförs porfyri i denna familj genom den kvinnliga linjen. Eugenias mor dog vid 26 års ålder. Läkarna behandlade henne också för olika sjukdomar, och först efter en obduktion visade det sig att hon var sjuk med porfyri. Nu lider Evgenia, som odlar en liten dotter, av denna sjukdom. Flickan har ännu inga symtom på denna sjukdom, men som läkaren sa kan hon diagnostiseras först efter att barnet fyllt 10 år. Som statistiken visar, om porfyri registreras hos en av föräldrarna, blir barnet i 25% av fallen också sjukt av det.
Lyckligtvis är Evgenias sjukdom fortfarande i sina tidiga stadier. Nästa steg är rädslan för dagsljus: kvinnan kommer inte att kunna leva ett normalt liv. Hon kommer inte att kunna gå på jobbet, till mataffären eller ta sin dotter till dagis. Hon kommer att behöva sitta i ett mörkt rum hela tiden, eftersom att gå ut i ljuset kommer att sluta med att hennes hud börjar brista, som vampyrer i en film. Konstant vistelse inom fyra väggar kommer sannolikt att påverka psyken hos en ung kvinna och i allmänhet kan leda till självmord. Som Evgenia medgav, under attacker, kryper redan dåliga tankar in i hennes huvud på det här stadiet. Trots att porfyri inte är en psykisk sjukdom har det naturligtvis en extremt förstörande effekt på psyken.
För att förhindra utvecklingen av sjukdomen och ge en kvinna en normal existens måste läkarna göra mycket lite: att utföra en korrekt diagnos och besluta om behandlingen. Ta reda på vilka mediciner som är lämpliga för Evgenia, och vilka som kan skada henne. Om lettiska läkare inte kan klara sig själva, måste du skicka henne till andra medicinska centra.
Idag vet läkare runt om i världen mycket om porfyri. Men det viktigaste är att redan på 1700-talet konstaterades att "vampirism" kan behandlas. Du kan förvandla en "vampyr" till en normal person med hjälp av kemoterapi och ofta blodtransfusioner. Är det verkligen så svårt för lokala läkare att prova den här metoden, ta reda på vilken typ av blod som är rätt för Evgenia och regelbundet få transfusioner? Om felaktigt diagnostiserade och därför behandlade akuta porfyri är dödliga sjukdomar (dödligheten är i genomsnitt 60%), eftersom de påverkar livsviktiga organ som helt enkelt kan misslyckas. Inom medicin beskrivs cirka 80 fall av akut medfödd porfyri när sjukdomen var obotlig. Tvärtom, noggrann snabb diagnos och tillräcklig terapi räddar nästan alla patienter och återför dem till ett normalt, fullt liv.
Idag säger experter att genteknologi snart kommer att begrava den mest mystiska sjukdomen i människans historia - porfyri. En serie experiment med DNA från vissa arter av fisk och möss har redan genomförts framgångsrikt: medfödda porfyri kommer att korrigeras, och den förvärvade porfyrien kommer att behandlas med de senaste medlen.
Det tros att denna sällsynta form av genetisk patologi drabbar en person av 200 tusen (enligt andra källor, av 100 tusen). Men det faktum att Eugenia är den enda i Lettland som har diagnostiserats med denna fruktansvärda diagnos betyder inte att det bara finns en patient med porfyri i vårt land.
Så de sa …
Aivar Zdanovsky
”Jag kan inte kommentera detta fall, eftersom laginformation är all information om patienten som är konfidentiell hos oss. Jag kan bara säga att denna sjukdom behandlas på ett syndromiskt sätt. Det finns inga läkemedel i Lettland som behandlar denna speciella sjukdom och de ingår inte i statsprogrammet. För mycket pengar kan dessa läkemedel erhållas utomlands.
När det gäller den medicinska personalen kan han inte vara rädd för den här patienten - våra läkare har sett något annorlunda. Patienter läggs regelbundet in på sjukhuset som påverkar sjuksköterskorna olika skador, men de som lider av porfyri hör inte till dem. Vi har ju vakter som kan lugna en våldsam patient.
Nadezhda Pavlova (Eugenias familjeläkare)
»Läkemedlet som min patient behöver för att lindra anfall beställs utomlands. Det kostar mycket pengar. Tyvärr vill Evgenia inte åka till sjukhuset för en fullständig undersökning. En gång gick jag till Stradinia-kliniken, fick ett test och lämnade. Och för att ta reda på om det är möjligt att underlätta hennes liv är det nödvändigt att klara mer än en analys och ligga på sjukhuset. Av samma anledning kan VTEK inte ge henne ett funktionshinder.
