Genetiska Avvikelser: Personer Som Inte Känner Smärta Och Ser Utan ögon - Alternativ Vy

Innehållsförteckning:

Genetiska Avvikelser: Personer Som Inte Känner Smärta Och Ser Utan ögon - Alternativ Vy
Genetiska Avvikelser: Personer Som Inte Känner Smärta Och Ser Utan ögon - Alternativ Vy

Video: Genetiska Avvikelser: Personer Som Inte Känner Smärta Och Ser Utan ögon - Alternativ Vy

Video: Genetiska Avvikelser: Personer Som Inte Känner Smärta Och Ser Utan ögon - Alternativ Vy
Video: SCP-3301 The Foundation | object class safe | Doctor Wondertainment SCP 2024, Maj
Anonim

Homo sapiens har en harmonisk uppsättning sinnen för att på ett adekvat sätt förstå och utforska världen runt honom, och skickliga händer för att omvandla verkligheten runt honom. Men ibland invaderar naturen detta felsökta gränssnitt, och sedan händer underliga saker …

Låt ögat ha en ofullständig struktur, låt näthinnan vridas besvärligt av ljuskänsliga celler inte för ljus, utan tvärtom. Bristerna i denna design, lånade från de primitiva kordaterna från Kambrium, kompenseras av hjärnan, som lärde sig att tänka på en bild av dålig kvalitet miljoner år före datorns fotoredigerare. Som ni vet fokuserar ögat den resulterande bilden på näthinnan i en omvänd form, men hjärnan hanterar också här, vilket gör att vi alltid får en bild av rätt orientering. Det finns ett känt experiment där försökspersonerna bär glasögon med inverterande linser. Efter flera dagar med tvingad besvär lägger hjärnan igen bilden som den borde. Vid nästa steg av experimentet togs glasögonen bort, och försökspersonerna led igen med en inverterad bild. Och igen inte så länge, exakt den tiden,som hjärnan behövde anpassa sig. Men allt händer så relativt lätt bara när själva hjärnan inte upplever problem.

Ju mer komplicerat systemet är, desto större är sannolikheten för misslyckanden och desto mer oförutsägbart resultat. Problem i hjärnans arbete och fel i den genetiska koden orsakar oddititeter i en persons förhållande till den omgivande verkligheten
Ju mer komplicerat systemet är, desto större är sannolikheten för misslyckanden och desto mer oförutsägbart resultat. Problem i hjärnans arbete och fel i den genetiska koden orsakar oddititeter i en persons förhållande till den omgivande verkligheten

Ju mer komplicerat systemet är, desto större är sannolikheten för misslyckanden och desto mer oförutsägbart resultat. Problem i hjärnans arbete och fel i den genetiska koden orsakar oddititeter i en persons förhållande till den omgivande verkligheten.

I en annan vinkel

Det finns emellertid en medicinsk störning som kallas Room tilt illusion. Kärnan är att patienten plötsligt börjar se världen runt honom från en viss vinkel. Vinkeln kan vara liten - ungefär 20 grader, och den kan gå upp till 90. Ibland vinklar bilden bara runt den horisontella axeln, med andra ord, den övre delen byter plats med botten. Och slutligen är det sällsynta alternativet uppfattningen av en bild i en spegelbild. Ett sådant skrämmande fenomen för en person kan pågå från flera minuter till flera timmar. Läkare förknippar vanligtvis detta syndrom med alla möjliga skador i hjärnstammen eller i occipital-parietalregionen, liksom med migrän. Oavsett det specifika skälet talar vi uppenbarligen om en konflikt mellan den visuella och vestibulära informationen som kommer in i hjärnan. Det är ingen slump att illusionen av lutning av rymden vanligtvis åtföljs av yrsel och försämrad rumslig orientering. Med andra ord försöker hjärnan, med felaktig tolkad vestibulär information, anpassa den visuella uppfattningen till dessa falska data.

Gummiläder

Kampanjvideo:

För att få ut några konkreta fördelar från hånen till naturen, eftersom det inte finns något annat att trösta, har människor lärt sig i föråldrad tid.

Image
Image

Gyllene ålder. Freak-show blomstrade på 1800-talet, då människor med ovanliga funktionshinder inte bara var mycket populära, utan också tjänade mycket pengar. I vår mer humana tid är det inte längre så accepterat att fokusera på fysiska funktionsnedsättningar och ännu mer att göra dem till en höjdpunkt av underhållningsevenemang, även om det idag finns kändisar i detta område.

Freak rekordhållare. Engelsmannen Harry Turner från Lincolnshire vet hur man täcker hälften av ansiktet med huden från halsen, bär fyra muggar öl på den dragna huden från magen och mycket mer som kan verka roligt och roligt för någon. 1999 gick Harry in i Guinness Book of Records som ägare till världens mest elastiska hud. Han ser ut som om kroppen täcker ett tunt gummi. Ämnet med speciell stolthet är huden på magen, som Harry drar av sig med så mycket som 15, 8 cm. Harry är skriven om i pressen, han visas på Discovery Channel, och briten själv verkar inte vara blyg över hans popularitet, orsaken till detta är en av de sällsynta varianterna av Ehlers syndrom -Danlos.

För-och nackdelar. Hyperelasticitet i huden orsakas av brist på ett protein som kallas kallogen orsakat av en genetisk mutation. Herr Turner är under regelbunden medicinsk övervakning. Läkaren har upprepade gånger varnat patienten att med åldern kommer de ovanliga egenskaperna hos hans hud att ge fler och fler problem för hans hälsa.

Förresten, en av de vanligaste manifestationerna av konflikten mellan visuella och vestibulära data vi ser i banal rörelsesjuka i baksätet i en bil. Om synen är nitad till en fast punkt i salongen eller till en sida i en bok, och vestibulära sensorer rapporterar komplexa rörelser i rymden, blir detta en av orsakerna till problemen med rörelsesjuka.

Illusionen av lutande rymd bör inte förväxlas med den effekt som är välkänd för astronauter som har deltagit i flygningar i rymdskepp eller åtminstone tränat i konstgjord nollvikt ombord på ett flygplan. Under övergången från överbelastning till viktlöshet har även dessa friska och tränade människor en obehaglig känsla av att hänga upp och ner, även om det inte finns någon botten när det gäller jordens tyngdkraftsriktning i viktlöshet. Skillnaden är att en person som upplever känslan av en inverterad syn på ett adekvat sätt uppfattar positioneringen av sin egen kropp - han känner inte att han tittar på världen medan han står på huvudet. En sådan ovanlig separering av kroppen från det omgivande rummet är något relaterat till denna illusion med autoskopiska hallucinationer, under vilken en person observerar sin dubbla framför honom. I varianten av cheautoskopisk hallucination känner han också närvaron av sitt eget”jag” i dubbelen.

Porten av smärta

Figuren nedan är ett förenklat diagram över jonkanalen som tränger igenom membranet i en nervcell. Som svar på verkan av en viss stimulans öppnas kanalen så att den positiva jonen passerar in i membranet.

Image
Image

Överföring av signaler från nervceller beror på kanaler med justerbar permeabilitet - de så kallade kanalerna med "grindar". Förutom natriumkanaler fungerar andra kanaler som leder kalium, klor och kalciumjoner som receptorer - dessa joner ger också en förskjutning i membranpotentialen. Skillnaden mellan jonkanaler med ligandberoende grindar (det vill säga att låta joner genom membranet vid extern kontakt med ett kemiskt ämne specifikt för denna kanal - en ligand) och kanaler med potentiellt beroende grindar som svarar på förändringar i membranpotential.

Migränvisioner

Migrän, som redan nämnts ovan, är en sjukdom av ofullständigt förstått karaktär som kan orsaka andra ovanliga visioner. Vid migrän plågas en person av svår huvudvärk, som ibland åtföljs av hallucinationer som Alice in Wonderland-syndrom: denna fantastiska tjej mötte, som du vet, på författarens begär, paradoxer i rymden. Med manifestationen av syndromet förändrar föremål och avstånd deras verkliga skala: TV-fjärrkontrollen kan verka gigantisk, själva TV: n - liten, och väggarna och taken - långt, långt borta. Hypertrofinerade storlekar tar ibland in dessa visioner och kroppsdelar hos den hallucinerande personen själv - till exempel är fingrar och lemmar sträckta till otroliga storlekar. Dessutom försvinner tidskänslan vanligtvis. Sådana omvandlingar, naturligtvis,föreslår effekten av vissa läkemedel på psyken, men Alice's syndrom har registrerats hos personer som inte har något att göra med droger.

Riktig batman

Det mest kända fallet med mänsklig ekolokation var en amerikan som heter Ben Underwood.

Image
Image

Som du vet, fladdermöss vet hur man navigerar i mörkret med ekolokalisering. De avger en sorts "kvit" som består av konstantfrekvenstoner. När de närmar sig rovinsektet ersätts de av modulerade toner med en snabbt minskande frekvens. Reflektioner av ljud från hinder eller från offren "målar" en bild av världen till fladdermus. Människor har också förmågan att ekolokera. Dessa förmågor uttalas särskilt hos dem som är födda blinda eller som har tappat synen i en tidig ålder. Född 1992 förlorade Ben synen vid tre års ålder på grund av retinoblastom, en ögoncancer. Detta är en ganska sällsynt och rent barnsjukdom; den viktigaste livräddande metoden är amputation av ögonglober. Pojken visade fantastiska förmågor: från sex års ålder slutade han använda en käpp, lärde sig åka på skateboard och cykla,guidade otvetydigt, tog föremål, kunde beskriva miljön.

Mor trodde att Ben såg med gudomlig syn - tills Bens förmågor fångade läkarnas öga. Han forskades och utbildades; läraren var utvecklaren och populariseraren av mänsklig ekolokation - amerikanen Daniel Kish, en certifierad lärare, vars lektioner används av tusentals blinda människor runt om i världen. Han utvecklade sin metod omkring 1996-1997 och har alltid hävdat att Ben är den mest kapabla av sina studenter. Ben navigerade i sin omgivning, klickade på tungan och fick ljudreflektioner av klick från objekt. I alla dokumentärer där Ben deltog är hans förmågor fantastiska: det är ganska svårt att gissa om hjältens blindhet. Ben rörde sig självförtroende, simmade, körde en skoter, träffade en tjej; han läste mycket (naturligtvis i punktskrift), skrev science fiction-berättelser själv och uppfann koncept för datorspel för blinda. Men den 19 januari 2009 dog Ben Underwood: cancern släppte fortfarande inte honom.

I dag är flera "mänskliga sonarer" kända, alla är Kishs studenter: den födda blinda engelsmannen Lucas Murray, belgieren Tom de Witte, som blannade vid trettio års ålder och andra.

Hjärnstörningar leder ibland inte bara till nedsatt synuppfattning, utan också till "autonomisering" av enskilda kroppsdelar, som det händer i fall av manifestation av främmande handens syndrom. Denna störning förekommer ofta hos personer som har genomgått kirurgi för att kirurgiskt separera hjärnhalvorna i hjärnan - denna åtgärd används för att befria patienten från att drabbas av allvarliga former av epilepsi. Syndromet observeras också i andra hjärnskador, och beroende på lesionens lokalisering har dess manifestationer sina egna detaljer. Kärnan i fenomenet är att en person, som fortsätter att känna handen med en del av sin kropp, förlorar kontrollen över den. Om till exempel denna effekt orsakas av problem i den främre delen av hjärnan, kan handen ta tag i ett föremål och hålla det, och handens ägare kan inte öppna fingrarna genom frivillig ansträngning - de måste hjälpa till med den andra handen. Lesioner i occipital-parietal regionen tvingar tvärtom den stygga handen för att undvika kontakt med föremål i närheten - det kommer att dra handen tillbaka hela tiden. Det tredje alternativet - en lydig hand gör någonting efter ägarens vilja, medan den andra börjar utföra några helt oberoende handlingar eller till och med stör den andra handen. Handen som inte följer sin herre har gått in i modern kultur som en intressant och paradoxal bild - hänvisningar till denna neuropsykiatriska störning kan ses både i den gamla Stanley Kubrick-filmen om Dr. Strangelove och i den moderna nästan medicinska TV-sagan om Dr. House. Det tredje alternativet - en lydig hand gör någonting efter ägarens vilja, medan den andra börjar utföra några helt oberoende handlingar eller till och med stör den andra handen. Handen som inte följer sin herre har gått in i modern kultur som en intressant och paradoxal bild - hänvisningar till denna neuropsykiatriska störning kan ses både i den gamla Stanley Kubrick-filmen om Dr. Strangelove och i den moderna nästan medicinska TV-sagan om Dr. House. Det tredje alternativet - en lydig hand gör någonting efter ägarens vilja, medan den andra börjar utföra några helt oberoende handlingar eller till och med stör den andra handen. En hand som inte följer sin mästare har gått in i modern kultur som en intressant och paradoxal bild - referenser till denna neuropsykiatriska störning kan ses både i den gamla Stanley Kubrick-filmen om Dr. Strangelove och i den moderna nästan medicinska TV-sagan om Dr.hon gick in i modern kultur som en intressant och paradoxal bild - referenser till denna neuropsykiatriska störning kan ses både i den gamla Stanley Kubrick-filmen om Dr. Strangelove och i den moderna nästan medicinska TV-sagan om Dr. House.hon gick in i modern kultur som en intressant och paradoxal bild - referenser till denna neuropsykiatriska störning kan ses både i den gamla Stanley Kubrick-filmen om Dr. Strangelove och i den moderna nästan medicinska TV-sagan om Dr. House.

Image
Image

Anestesegen

Alla dessa konstiga upplevelser, illusioner och hallucinationer som är förknippade med uppfattningen av tid och rymd förekommer hos vissa människor i ett visst skede i livet, är resultatet av förvärvade sjukdomar eller störningar, och varar vanligtvis under en kort tid. Det finns dock ett litet antal människor på jorden som naturen skämtade särskilt grymt med. Deras sjukdom, förknippad med en känslighetsfel, lever med dem från födseln och är särskilt farlig under de åren då en person ännu inte har möjlighet att tydligt och ständigt kontrollera sina handlingar. Det handlar om medfödd okänslighet mot smärta. Som du vet är smärta, även om det ger oss de mest obehagliga upplevelserna, men är den viktigaste signalanordningen som informerar kroppen om en förestående fara. Utan dessa signaler, en vuxen, och särskilt ett barn,kan tyst påföra ett allvarligt sår på sig själv, få ett allvarligt blåmärke utan att ens tänka på dess traumatiska konsekvenser, eller till exempel dricka kokande vatten utan att känna den brinnande smärtan vanligt i sådana fall.

Konstnären visar fantastisk gemensam flexibilitet genom att lägga sig själv i en liten låda. Vad krävs för att upprepa ett trick som detta? Medfödd elasticitet i ligament eller färdigheter förvärvade genom lång träning? Eller kanske - både?
Konstnären visar fantastisk gemensam flexibilitet genom att lägga sig själv i en liten låda. Vad krävs för att upprepa ett trick som detta? Medfödd elasticitet i ligament eller färdigheter förvärvade genom lång träning? Eller kanske - både?

Konstnären visar fantastisk gemensam flexibilitet genom att lägga sig själv i en liten låda. Vad krävs för att upprepa ett trick som detta? Medfödd elasticitet i ligament eller färdigheter förvärvade genom lång träning? Eller kanske - både?

Orsaken till dessa avvikelser är genetiska störningar. Mekanismen för översättning av smärtkänslor är förknippad med passagen av natriumjoner genom de jonotropa receptorerna som finns i cellmembranet eller de så kallade natriumkanalerna. Natriumkanaler bildas av en speciell typ av protein och har två tillstånd - öppna och stängda. Genom att tränga in i membranet genom kanalen förändrar natriumjon fördelningen av elektrisk laddning mellan den yttre och den inre miljön, som fungerar som grund för uppkomsten av en nervimpuls, som slutligen behandlas av hjärnan. Om kanalen inte fungerar korrekt och öppnas för lätt kommer personen ständigt att känna smärta; om kanalen visar sig vara okänslig för motsvarande stimuli och inte öppnas kan smärtsignalen inte uppstå och hjärnan förblir i mörkret.

En av karaktärerna i detta drama är SCN9A-genen, som kodar för Nav1.7-proteinet, och den senare bildar natriumkanaler i cellmembran. I synnerhet är en mutation av denna speciella gen orsaken till en sällsynt angiotrophoneuros - erytromelalgia. Personer med detta tillstånd har svårt att bära skor, eftersom värme och lätt tryck tolkas av kroppen som irriterande, och benens hud blir röd och upplever brännande smärta. En mycket ovanlig effekt av en av SCN9A-mutationerna observerades för flera år sedan av en grupp forskare under ledning av professor Jeffrey Woods (Cambridge). Deras uppmärksamhet väcktes av berättelsen om en pojke som bodde i den norra delen av Pakistan och roade åskådare med blodknäppande knep. Med ett leende i ansiktet stakade han handen med en kniv, gick över heta kol och glasögon. Till skillnad från professionella illusionister,pojken bar de fruktansvärda märkena av dessa föreställningar i form av sår och skär, men de verkade inte ge sin ägare den minsta oro. Medan forskarna försökte komma till den enda, dog killen och beslutade att visa för sina kamrater att han kunde hoppa från taket i en hög byggnad och förbli oskadd.

Med tanke på det tragiska dödet av huvudobjektet av vetenskapligt intresse, spårade briterna pojkens släktingar och fann att de också nästan inte kände smärta. De kinder och läppar som hade blivit bitna i barndomen var levande bevis på den medfödda störningen. Efter att ha genomfört genetisk forskning kom forskarna till slutsatsen att de har att göra med SCN9A-mutationen. Och vad som är överraskande - i det här fallet orsakade den förändrade genen inte någon specifik störning, såsom erytromelalgia, utan stängde helt enkelt av alla natriumkanaler som var ansvariga för smärta. Samtidigt kunde familjemedlemmar till den avlidna pakistaneren lätt skilja mellan till exempel varm och kall mat, eftersom känslan av temperatur, inte förknippad med smärta, överförs via andra receptorer. Men så fort värmen blev brännande passerade inte smärtsignalerna - receptorerna svarade inte.

Konstruktionsfel

En annan störning av genetisk natur, Ehlers-Danlos syndrom, gör det mycket svårt för en persons liv och hans interaktion med omvärlden. Konsten av contortionists - cirkusartister som visar flexibilitet i leder som är ouppnåelig för en vanlig person - orsakar chock och beundran. Hur kan en vuxen böja sig bakom sig, linda sina armar runt sina skinn, eller helt sätta sig i en liten glaslåda? Naturligtvis uppnås ökad elasticitet i ligamenten genom ihållande träning, och även om de flesta contortionists från barndomen hade en predisposition för superflexibilitet, talar vi inte alltid om vissa patologiska egenskaper hos kroppen. Ehlers-Danlos-syndrom från födseln "ger" emellertid till individer svaga och töjbara ligament, deras hyperrörliga leder är benägna att dislokationer, subluxationer och sprains. Det handlar om genetiska mutationer som leder till otillräcklig produktion i kroppen av kollagen - det vanligaste proteinet i däggdjurskroppen. Detta fibrösa protein utgör basen för bindvävnader i kroppen, inklusive ben, brosk, senor, vaskulära väggar och hud. Således, en person som lider av Ehlers-Danlos syndrom, mer exakt, en av dess varianter, kallad hypermobilitet, äventyrar ständigt sitt muskuloskeletala system, som inte kan motstå de belastningar som lätt tolereras av friska homo sapiens. Precis som för medfödd okänslighet för smärta finns det inget botemedel mot denna sjukdom. Det är nödvändigt att följa försiktighetsåtgärder hela ditt liv, och om möjligt dra fördel av kroppens ovanliga egenskaper. I slutändan finns det en hypotesenligt vilken den stora Paganini led av Ehlers-Danlos-syndrom, vilket tillät honom att köra fingrarna längs fiolhalsen med ovanlig färdighet.

Rekommenderas: