Forskare har meddelat ett genombrott inom forskning inom schizofreni: för första gången har en gen upptäckts som är unikt associerad med utvecklingen av denna komplexa psykiska sjukdom. Upptäckten rapporteras i tidskriften Nature.
Under de senaste åren har vetenskapen samlat mycket information om de biologiska rötterna till schizofreni - rollen som genmutationer, immunförsvaret och mikrobiomet i utvecklingen av sjukdomen. En grupp forskare från USA lyckades hitta en variant av genen i schizofrena, vars verkan förklarar alla dessa fenomen.
Genetiker och psykiatriker har sammanställt en enorm databas med 65 tusen personer från 30 länder och börjat leta efter genmutationer med den starkaste länken till schizofreni. En av kandidaterna var C4-genvarianten.
Denna gen är känd för att vara ansvarig för produktionen av ett protein som markerar patogener för ytterligare förstörelse av immunsystemet. Emellertid används C4 också vid synaptisk beskärning, avlägsnande av redundanta anslutningar i hjärnan för att förstärka de vanligaste vägarna. Beskärning sker under puberteten.
Experiment på möss har visat att ökat uttryck av C4 resulterar i mer intensiv "trimning" av synapser. Detta är vad forskare tror ökar sannolikheten för att utveckla schizofreni. Det noteras att symtomen på schizofreni börjar dyka upp under tonåren. Den nya hypotesen bekräftas också av det faktum att det finns relativt få synapser i hjärnbarken hos vuxna patienter. Det är troligt att onormalt C4-uttryck påverkar immunsystemet hos personer med schizofreni.
Den nya upptäckten gav läkare hopp om att skapa ett mer effektivt läkemedel för behandling och till och med förebyggande av schizofreni (genom att förhindra onödig synaptisk beskärning). Moderna läkemedel är främst inriktade på att lindra symtomen på sjukdomen - vanföreställningar och hallucinationer.
Experter uttrycker alltmer uppfattningen att schizofreni inte är en sjukdom utan ett syndrom - ett kodord som ger kommunikation mellan psykiatriker, patienter och forskare. Mångfalden av symtom har gett upphov till debatt om huruvida schizofreni är en enda sjukdom eller om en diagnos ligger bakom ett antal separata syndrom. Alla tidigare försök att hitta en genetisk grund för schizofreni har slutat med misslyckande.
