De amerikanska myndigheterna godkände användningen av läkemedlet för genterapi av ärftlig synskada hos barn.
Food and Drug Administration (FDA) har godkänt en genterapi för en ärftlig sjukdom för första gången. Nu är läkemedlet Luxturna godkänt för användning, vilket återställer synen för personer med en speciell form av retinal degeneration (retinal dystrofi). Detta rapporteras på FDA: s officiella webbplats.
Vissa pediatriska retinala dystrofier orsakas av mutationer i båda kopiorna av RPE65-genen (vilken cell som helst i kroppen, förutom reproduktiva celler, bär två kopior av samma gen). Denna gen kodar för ett protein som hjälper till att återställa ljuskänsliga pigmentmolekyler i retinala celler. Dessa pigment förstörs av ljus. Detta är delvis varför synskärpan tillfälligt minskar om du stirrar på starkt upplysta föremål under lång tid. Således kan proteinet som kodas av defekta kopior av RPE65 inte ge normal pigmentregenerering. Under de första åren av livet kompenseras detta av ett antal biokemiska mekanismer, men fortfarande försämras synen gradvis. Vissa patienter med retinal dystrofi kan helt förlora det redan under tonåren.
Representanter för Spark Therapeutics har presenterat ett botemedel som kan hjälpa till med dessa sjukdomar. Deras utveckling, kallad Luxturna, är ett virus som innehåller sina DNA-kopior av de normala RPE65-generna. En gång i näthinnecellerna (läkemedlet kommer att injiceras direkt i ögonen) ersätter de sin defekta RPE65 med friska. Djurstudier har visat att Luxturna är säkert att använda: viruset infekterar inte försökspersoner och det har inga uttalade biverkningar. Och i kliniska prövningar med 29 patienter i åldern 4 till 44 år förbättrade nästan alla deras syn tack vare läkemedlet. Effekten uttrycktes i varierande grad. En del officiellt blinda har återfått sin minimivision.
FDA har tidigare godkänt ytterligare två genterapier, Kymriah (för leukemi) och Yescarta (för lymfom). Luxturna är det tredje godkända läkemedlet i sitt slag och det första som behandlar en ärftlig snarare än förvärvad sjukdom. Det oöverträffade läkemedlet har dock en betydande nackdel: priset. Spark Therapeutics har ännu inte sagt hur mycket en dos av deras läkemedel kommer att kosta, men baserat på Kymriah-data kommer det att kosta minst några hundra tusen dollar. Tillverkningsföretaget lovar dock att hjälpa patienter med inköp av medel.
SVETLANA YASTREBOVA
