En ny DNA-studie av tibetaner har avslöjat det genom som ligger till grund för deras förmåga att leva i höga höjder och låga syrer. Det konstaterades att denna gen kom från en oväntad källa - från en mystisk grupp av forntida människor, som forskare heter Denisovans (Denisovan man). Forskningen genomfördes i samarbete mellan kinesiska, danska och amerikanska forskare och publicerades i tidskriften Nature.
På 1990-talet var det enighet om ursprunget till den mänskliga arten, Homo sapiens, som vi alla tillhör. Denna art är ung, utvecklad i Afrika för cirka 200 tusen år sedan, spridd över hela världen och nådde Europa, kanske bara för 60 tusen år sedan.
Men vi är inte den första arten av släktet Homo som lever i Europa. Fossiler från 300 000 till 30 000 år indikerar förekomsten av neandertalare och homo neandertalare. Många trodde att moderna européer och asiater lämnade Afrika och drev ut neandertalarna, att detta var en fullständig ersättare utan inblandning. Forskare upptäckte sekvensen av en liten bit Neanderthal-DNA som hittades i mitokondrier i en cell och drog slutsatsen att neandertalarna skilde sig väsentligt från alla moderna människor.
Men under 2010 motbevisade ny forskning denna hypotes. Genomanalys av neandertalare visade att moderna européer och asiater, inte afrikaner, ärvde 1–4% av sitt DNA från neandertalare. Uppenbarligen fanns det korsning mellan arter.
En annan överraskning för den vetenskapliga världen - fragmentariska fossila rester av en man som levde för cirka 50 000 år sedan hittades i Denisova Cave i Sibirien. Forskare erhöll högkvalitativt DNA och sekvenserade Denisovans humana genom. Dessa forntida människor skilde sig genetiskt från neandertalarna, precis som moderna människor. Plötsligt uppstod tre olika grupper av människor som levde samtidigt för 50 000 år sedan. Inbäddade Denisovs man sig med moderna människor? Tydligen ja, eftersom en liten del av moderna Nya Guineaners DNA visade en stor likhet med DNA från Denisovan-mannen.
Forskare har jämfört DNA från Denisovan-människor med det för moderna människor för att hitta bevis på anpassningar som bildats av naturligt urval. Målet med några av studierna var att identifiera de genetiska orsakerna till viktiga biologiska skillnader mellan moderna människor och våra förfäder. Andra forskare har hittat lokala anpassningar i specifika mänskliga populationer som har gjort det möjligt för dem att klara ovanliga miljöförhållanden.
Den senaste forskningen har identifierat genetiska varianter som kan ha lett tibetanerna till att anpassa sig, så att de kan leva på 4000 meter över havet, där syrekoncentrationen är mer än hälften så hög som havsnivån. Forskare har funnit att en gen, kallad EPAS1, producerar ett protein som reglerar många av de gener som är involverade i kroppens process av syre. Genen som hittades i tibetanerna hittades också i Sherpas och Mongols, som också lever i höga höjdförhållanden.
EPAS1 visade tecken på naturligt urval hos tibetanerna, eftersom en ursprungligen sällsynt variant blev vanlig bland befolkningen. Forskare föreslår att, som i andra fall av anpassning till lokala förhållanden i människokroppen, uppträdde varianten av genen anpassad till det låga syreinnehållet som ett resultat av en slumpmässig mutation hos moderna människor (Homo Sapiens) i Centralasien.
Kampanjvideo:
Ny forskning har visat oväntade resultat. Genom att sekvensera denna gen i många tibetaner och Han-människor för jämförelse fann författarna att denna gen skiljer sig mycket från resten av deras kromosomer.
Men den tibetanska genen hade för många skillnader från Han-genen, men en variant av den tibetanska genen hittades i de forntida Denisovans.
I detta fall blev lokal anpassning således möjlig på grund av förvärvet av genen från en befintlig mänsklig art - Denisovan. I Denisovans gav denna gen antagligen anpassning till förhållanden med låg syrehalt i hundratusentals år. Denna gen sprids sedan i en modern mänsklig grupp - bland tibetanerna, vars miljö krävde det.