Tourettes syndrom är en mystisk medicinsk patologi som har förundrat läkarna under det senaste århundradet. Människor som är födda med denna sjukdom lider av tics och andra beteendeproblem som tvångssyndrom och uppmärksamhetsbrist.
Stereotyper
Dessutom finns det en stereotyp som Tourettes syndrom får människor att svär högt och otillbörligt. Även om bara 10 procent av patienterna faktiskt upplever dessa verbala behov, är många uttömda och isolerade.
University of Florida neurovetenskapsprofessor Michael Okun har studerat Tourettes syndrom i många år och publicerade nyligen en bok om behandling och det allmänna spektrumet av beteendestörningar i samband med det. Det visade sig att svärandet inte ens är ett av de vanligaste symtomen på denna störning.
Faktum är att patienterna under de senaste åren har fått tillgång till många spännande och livsförändrande behandlingar. Forskare har nått ett stadium i studien av denna sjukdom, när den blir mer förståelig för samhället, och nya behandlingar publiceras allmänt.
Kampanjvideo:
Ryck och tics
Den franska forskaren Jean-Martin Charcot, grundaren av modern klinisk neurologi, uppfann namnet "Tourettes syndrom" för att hedra sin student Georges Elbert Gills de la Tourette, som 1885 arbetade med 9 patienter som drabbades av denna sjukdom.
Forskare har märkt att Tourettes syndrom kan påverka flera familjemedlemmar över generationer. Under åren har dock ny kunskap framkommit mycket långsamt. Det finns fortfarande kritiska luckor i vår förståelse av syndromet, och hälften av alla fall förblir oupptäckta.
Hur vanligt är störningen
Det är svårt att veta ens det exakta antalet personer som lider av detta syndrom. Exempelvis uppskattar Centers for Disease Control and Prevention (CDC) att syndromet drabbar ett av 362 barn, eller 0,3 procent. Å andra sidan säger American Tourette Association att sjukdomen är dubbelt så vanlig - hos ett av 166 barn (0,6 procent).
I vissa människor är Tourettes syndrom mycket milt, med symtom som icke-samtidigt blinkning av ögonen eller lätt ryckning i kroppen. I många fall löser motoriska tics i sen tonåren eller tidigt vuxen ålder. Många patienter kan till och med leva relativt normala liv.
Hjärnarbete
Forskare kunde bättre förstå syndromet efter att ha lärt sig mer om hjärnan i allmänhet. Den mänskliga hjärnans normala funktion dikteras av rytmiska vibrationer som upprepas om och om igen, ungefär som en populär låt på radio. Dessa vibrationer förändras och modulerar och syftar till att kontrollera olika mänskliga beteenden.
Om tvekan "går dåligt" kan det leda till att funktionshinder eller andra beteendesymptom på Tourettes syndrom inaktiveras.
Viktigt för utvecklingen av nya behandlingar för Tourettes är att vi kan förändra dessa fluktuationer med rehabiliterande terapi, kognitiv beteendeinterventionsterapi, läkemedel som tetrabenazin eller till och med djup hjärnstimulering, vilket innebär användning av en liten sond. Med sin hjälp kommer elektriska impulser in i hjärnan som förstör de onormala vibrationerna som är ansvariga för tics.
Forskning
Genetiken för Tourettes syndrom förblir dåligt förstås. Även om sjukdomen tenderar att manifestera i familjer, har inget DNA hittats ännu som länkar alla eller till och med de flesta fall.
Samtidigt erbjuder tekniken nya detekterings- och behandlingsverktyg. Forskare har registrerat fästingssignaler i den mänskliga hjärnan och har till och med utvecklat de första intelligenta enheterna för att upptäcka och undertrycka dem.
Vissa forskare undersöker nya generationer av läkemedel som kan minska biverkningarna som kan uppstå med gammaldags läkemedel som haloperidol, som traditionellt används för att behandla Tourette. Forskare letar också efter sätt att undertrycka eller modulera olämpliga hjärnsignaler. En av lösningarna är cannabinoidreceptorer.
Användningen av marijuana för att behandla symtomen på Tourettes syndrom är av vetenskaplig mening. Cannabinoidreceptorer har hittats i många delar av hjärnan. Faktum är att CB1-cannabinoidreceptorn är riklig i områden i hjärnan som tros vara ansvariga för Tourettes syndrom.
Att leva med Tourettes syndrom
För en extern observatör kan det tyckas att personer med Tourettes syndrom växer upp i ungdomar eller i tidig vuxen ålder, men i de flesta fall händer det faktiskt inte. Även om motoriska och vokala tics förbättras, kan tvångssyndrom och beteendessymtom kvarstå eller till och med förvärras.
Om du inte diagnostiserar och korrigerar dessa beteenden i Tourettes syndrom, kommer det att vara svårt för en person att anpassa sig till ett normalt liv, eftersom beteendestecken kan påverka honom mer än märkbara motoriska och vokala tics.
Forskare försöker ständigt hitta nya terapier, men patienter och deras familjer kan göra mycket för att förbättra patientens tillstånd idag. Många förändringar är ofta mycket enkla och kan göras i patienternas liv.
Omfattande behandling kommer att spela en nyckelroll här. Till exempel kan en socialarbetare hjälpa till att bygga en personlig skolplan och hjälpa till att koppla familjer med resurser som kan förvandla svåra skolesituationer till framgångshistorier. En rehabiliteringsterapeut kan nu hjälpa till att bli av med tics utan att använda medicinering.
Ett team av forskare under ledning av professor Okun har tagit hand om 10 000 patienter med rörelsestörningar vid University of Florida, liksom tiotusentals andra vid South East Regional Tourette Association, American Center of Excellence. Dessa team av specialister inkluderar neurologer, psykiatriker, rehabiliteringsspecialister, socialarbetare och forskare från universiteten i södra Florida, Emory, Alabama och South Carolina.
Varför prova olika terapier
Det finns goda skäl att prova olika behandlingar, även om ingen av dem verkar fungera. Patienter måste lära sig känna igen när terapi inte fungerar och diskutera andra alternativ med sina läkare. Faktum är att om hjärnvibrationer inte stoppas kan de i vissa fall av Tourettes syndrom leda till skador och till och med förlamning. Idag har även de allvarligaste fallen en chans att behandlas med djup hjärnstimulering.
Medan Tourettes syndrom förblir ett mysterium i det offentliga ögat, är det viktigt att forskare erbjuder familjer ett brett utbud av behandlingar som ger konkreta förbättringar i livskvaliteten. Det här är definitivt något värt att prata om.
Anna Pismenna
