Genom att föra tillbaka en gen som kan stängas av som kan vara en av orsakerna till autism, räddade forskarna laboratoriemössen från ett antal autistiska symtom.
Så vitt det är känt har autism bestämda genetiska rötter, om än ännu oklara. En av de viktigaste "misstänkta" är Shank3-genen, som spelar en viktig roll i hjärnutvecklingen och är defekt hos 1% av personer med autismsymptom. Proteinprodukten av denna gen hos personer utan störningar finns i synapserna, där den spelar en strukturell roll, vilket säkerställer normal signalering av molekyler och proteiner. Det är logiskt att tro att frånvaron av den normala Shank3-genen eller dess minskade aktivitet kan tjäna som en neurologisk grund för utvecklingen av autismsymptom, inklusive stereotypt beteende, svårigheter i sociala interaktioner och ångest.
Faktum är att en grupp MIT-professor Guoping Feng utvecklade en speciell GM-stam av laboratoriemöss med Shank3-knockout-genen, som utvecklade motsvarande autistiska symtom. Tidigare har forskare redan visat att i sådana möss, i vissa synapser (särskilt i striatum) av hjärnan, bildas ett reducerat antal dendritiska ryggar - knölar, som ökar effektiviteten för kontakterna mellan neuroner.
Och nyligen satte Guoping Feng och hans team nya experiment på dessa möss. Forskare designade Shank3-genpromotorn så att de kunde slå på den vid rätt tidpunkt. Och när mössen nådde vuxen ålder och utvecklade alla rätt symtom, gjorde de just det: de lanserade Shank3. Som ett resultat har några av de symptom som ingår i autism - stereotypa beteenden och borttagande från sociala interaktioner - verkligen försvunnit. På cellnivå observerades en återgång till det normala antalet dendritiska ryggar i striatal synapser.
Å andra sidan var resultatet inte perfekt. Ångest och vissa kränkningar av koordinationen av rörelser kvarstår fortfarande. Detta ledde forskare till idén att dessa manifestationer kan vara förknippade med störningar i strukturen för synapser, som redan mognar och "fixas" av vuxenstaten. För att testa detta aktiverade författarna Shank3-genen i unga (20 dagar gamla) möss och normaliserade så småningom resten av symtomen.
Nu har Guoping Feng och hans kollegor gjort allt för att hitta den optimala tiden för ett sådant ingripande, eftersom vi i framtiden, när vi lär oss att säkert störa det levande organismets fungerande genom, kan ge denna hopp för många autister och deras familjer. Men Shank3 är långt ifrån den enda genen som är värt att uppmärksamma, och forskare fortsätter att kämpa för att avslöja alla detaljer om utvecklingen av dessa störningar.
Sergey Vasiliev
