Ålder vid 13 år, hud som en vampyr och främmande accentsyndrom - på Rare Disease Day Gazeta. Ru talar om mänsklighetens mest ovanliga åkommor.
2008 förklarades den sista dagen i februari till dagen för sällsynta (föräldralösa) sjukdomar. Dessa inkluderar sjukdomar som drabbar 1 av 1000 personer eller färre. I Ryssland föreslås att överväga sjukdomar med en liknande förekomst som sällsynta - högst 10 fall per 100 000 människor.
Totalt finns det enligt olika källor upp till 7000 sällsynta sjukdomar. Gazeta. Ru berättar om det mest ovanliga av dem.
progeria
Trots dess extrema sällsynthet (cirka 350 rapporterade fall) är Progeria en välkänd sjukdom. På grund av en genetisk defekt åldras patientens kropp i en enorm takt. Förändringar märks redan två eller tre år: tunn hud med genomskinliga vener, ett stort huvud med ett litet ansikte, en underutvecklad underkäka.
Den genomsnittliga livslängden för patienter med progeria är 13 år. De lider av muskelatrofi, hjärtattacker, stroke, förändringar i benvävnad, åderförkalkning. Vissa kan leva för att vara 25-27 år gamla - till exempel levde den sydafrikanska musiker och artisten Leon Botha för att vara 26 år gammal. En annan berömd person med Progeria är Sam Burns, som levde för att vara 17 år, en aktivist som var inblandad i att sprida information om sin sjukdom.
Kampanjvideo:
Strax före Burns död, skjuts en dokumentärfilm "From Sam's Point of View" om honom.”Jag visar inte mitt liv för att få dig att synd på mig. Du behöver inte tycka synd om mig, för jag vill bara att du ska lära känna mig bättre, veta om mitt liv,”kommenterade han vid utgivningen av filmen.
Juner Thane syndrom
2005 träffade den turkiska biologen Juner Tan familjen Ulas, som bodde på landsbygden i Turkiet. Samtliga medlemmar - fem bröder och systrar - flyttade på fyra. Två tog ibland upprätt ställning, tre var helt "fyrbenta". Förutom det ovanliga sättet att gå, hade familjemedlemmar talproblem och utvecklingsförseningar.
Forskaren föreslog att sådant beteende skulle kunna vara en "rollback" i evolutionen, men rörelsen för medlemmar av Ulas-familjen skilde sig från rörelserna hos andra primater - de vilade på handflatorna och inte på fingrarnas leder.
"De gör samma sak som alla som inte kan stå upp," säger antropolog Lisa Shapiro.
Enligt henne var rörelse på fyra extremiteter inte en återgång till evolutionära ursprung, utan en anpassning till kroppens tillstånd.
Samtidigt förlorades inte fingrarnas rörlighet - kvinnor kunde brodera och virka.
En uppdelning av VLDLR-genen, som är ansvarig för utvecklingen av hjärnbotten, en region i hjärnan som reglerar rörelsekoordination och balans, tros vara skylden. Sociala faktorer kan dock också spela en roll - föräldrar försökte inte lära sina "fyrbenta" barn att gå upprätt.
xeroderma
Ultraviolett ljus är farligt inte bara för fiktiva vampyrer, utan också för mycket riktiga människor som lider av xeroderma pigmentosa. Detta är en genetisk sjukdom där kroppen inte kan motstå de skadliga effekterna av ultraviolett strålning.
Sjukdomen manifesterar sig vanligtvis vid en ålder av två till tre år. Efter att ha varit i solen har ett barn skalning, irritation, fläckar på öppna hudområden. Symtomen försämras med varje efterföljande avsnitt av exponering för solljus. Några år senare finns det på vissa platser hudatrofi, ojämn pigmentering, vaskulära formationer, sprickor, skorpor.
Sjukdomen drabbar inte bara huden utan också bindväv.
Som ett resultat deformeras över tid näsborrarna, öronen och munnen. I det sista steget leder sjukdomen till godartade och maligna tumörer. 2/3 av patienterna dör före 15 års ålder.
Det enda sättet att förlänga patientens liv är att undvika exponering för ultraviolett strålning så mycket som möjligt (ha stängda kläder, använd solskyddsmedel), använda läkemedel som minskar hudens känslighet för solens strålar och bli av med neoplasmer på kroppen så snart som möjligt.
iktyos
Sjukdomen fick sitt namn efter likheten i huden hos patienter med fiskvåg. Med iktyos i kroppen störs syntesen av keratin, vilket leder till keratinisering av huden i varierande grad, beroende på sjukdomens form - i vissa fall visar det sig vara oförenligt med livet.
En av de berömda patienterna med svår iktyos är en ung amerikansk kvinna som heter Hunter Steinitz.
I dokumentärer berättar hon hur hon klarar av sjukdomen - tillbringar upp till flera timmar om dagen i badrummet, med hjälp av en hälsoarbetare, blir av med överskottsskalor och använder ett helt arsenal av krämer och lotioner för att mjukgöra huden och undvika fuktförlust - torkar huden hos patienter med iktos ökar skalning och sprickbildning.
Hudskador leder till ett antal andra problem. Så på grund av förtjockningen av huden genom åren och hudens oförmåga att utsöndra svett är patienter med iktyos benägna att överhettas. På grund av förtjockning av huden kan de också förlora förmågan att blinka. I vissa fall leder sjukdomen till skallighet.
Epidermolysis bullosa
Epidermolysis bullosa är bildandet av blåsor och erosion på huden med till och med mindre mekaniska skador. Sjukdomen är förknippad med defekter i generna som är ansvariga för bildandet av proteiner - deras korrekta arbete är nödvändigt för regenerering. Det manifesterar sig i en tidig ålder, sådana barn kallas "fjärilsbarn".
Det finns inga radikala metoder för att behandla epidermolysbullosa - all hjälp till patienterna består i att förebygga hudskador och att ta hand om de resulterande blåsorna.
Under 2017 lyckades dock forskare använda genterapi för att bota en pojke som hade 80% av hans hud drabbade.
Från genetiskt modifierade stamceller från pojkens epidermis skapade tyska läkare hudtransplantat, som transplanterades på de drabbade områdena i kroppen - armar och ben, hela ryggen, sidorna och delvis på magen, nacken och ansiktet. Efter den första operationen, som genomfördes i oktober 2015, började pojkens tillstånd att förbättras. Några år senare, efter att ha ersatt alla drabbade områden, utförde den nya huden alla funktioner, till och med hårsäckarna var aktiva. Pojken kunde gå i skolan och aktivt delta i familjens liv.
Utländskt accent-syndrom
Denna patologi är inte förknippad med gener, men som regel med huvudskador eller stroke. Vid sjukdom är patienternas tal fortfarande begripligt, men de använder uttal och intonation som är karakteristiskt för ett annat språk. Hittills är endast cirka 60 fall av syndromet kända.
En av patienterna, amerikanska Michelle Myers, gick i säng på kvällen med en fruktansvärd huvudvärk 2015. När hon vaknade, insåg hon att hon hade en brittisk accent, som förblev med henne under många år framöver. Innan det, enligt Myers, vaknade hon efter samma allvarliga huvudvärk med irländska och australiska accenter, men de försvann efter en vecka.
Alla Salkova
