I det mänskliga genomet kan 20% mindre information krypteras än tidigare trott. I en ny studie visade ett internationellt team av forskare att endast 80% av generna i mänskligt DNA faktiskt kodar för proteiner, medan resten har förlorat denna förmåga. Forskningsresultaten publiceras i tidskriften Nucleic Acids Research.
Det finns 23 par kromosomer i det mänskliga genomet. De innehåller cirka 28 000 gener, men inte alla har den ärftliga informationen som är nödvändig för proteinsyntes. Vissa utför en slags hjälpfunktion, medan andra inte gör någonting alls, efter att ha förlorat förmågan att koda proteiner i processen med utveckling och många mutationer. Sådana områden kallas pseudogener. Ett team av forskare från Spanien, Storbritannien och USA har funnit att en femtedel av det mänskliga genomet är icke-funktionella pseudogener.
Författarna jämförde databaser från tre olika genomforskningsprojekt: GENCODE / Ensembl, RefSeq och UniProtKB. Totalt har forskare funnit 22 2110 gener som innehåller information om vilket protein som helst. Endast 19 446 av dem hamnade i alla tre databaser. Sedan började forskarna att analysera de återstående 2 764 generna och fann att nästan alla av dem i själva verket är pseudogener, det vill säga de kodar inte för något protein. Dessutom lades ytterligare 1 470 gener till detta nummer, vilket anges i alla tre databaserna.
Totalt, som ett resultat av studien, har forskare hittat 4234 pseudogener. Denna information har redan lagts till databasen för det internationella projektet GENCODE. Nu måste forskare kontrollera dessa data genom att studera i detalj var och en av de upptäckta pseudogenerna. Efter verifieringen har 300 av dem redan fått statusen "pseudogen".