Människor från Fugat-familjen, som bosatte sig i den besvärliga höglandet i Kentucky för två århundraden sedan, observeras fortfarande av forskare.
Denna familj var känd som "Blue Fugates" eller "Blue Fugates" (Blue Fugates) och därför fick de smeknamnet för sin unika hudfärg, som verkligen var en ljusblå nyans.
Grundarna av den blå familjen, Martin Fugat och hans fru Elizabeth Smith, var båda bärare av den sällsynta recessiva genen Met-H, varför de hade ett tillstånd som kallas Methemoglobinemia.
Hemoglobin är ett järninnehållande protein i blodet med järn 2+ oxidation, som reagerar med syre och hjälper till att transportera det till kroppens organ. Hemoglobin ansvarar också för blodets röda färg.
Metemoglobin är en speciell form av hemoglobin, när järnet i det oxideras till 3+ och i denna form kan hemoglobin inte längre bära syre.
Hos normala människor inträffar metemoglobin i blodet av en slump och det finns högst 1-2% av det. Men hos personer med metemoglobinemi är metemoglobinnivån mycket högre och sträcker sig från 20 till 50%. Därför har deras blod olika onaturliga blåbruna nyanser, eftersom andelen hemoglobin i den är lägre. Och ljus hud blir blåaktig.
På grund av denna anomali hade Fugats antagligen olika hälsoproblem, men de levde och reproducerades ganska normalt, trots denna sjukdom. Dessutom levde Martin och Elizabeth 85-90 år imponerande även för friska människor.
Kampanjvideo:
Martin och hans fru Elizabeth ärvde en sällsynt recessiv gen från släktingar som forskare kunde spåra tillbaka till början av 1700-talet, och denna gen skulle förmodligen ha försvunnit på sina barnbarn. Men Fugats barn lyckades hitta sig män och hustrur i den närliggande "klanen" där deras avlägsna manliga släktingar bodde och fick en ny del av den blå genen därifrån.
Fugats barnbarn föddes således också delvis med blå hud. År senare letade dessa barnbarn efter brudar och brudgummar i samma område och överförde sedan den recessiva genen till sina barn.
Släktträd av blåa Fugates.
Inte alla barn och barnbarn till Fugats fick en recessiv gen, men den var närvarande i alla generationer och ärvdes oundvikligen.
Lokala läkare uppmärksammade en ovanlig familj med blå hud först under det tjugonde århundradet. Hematolog Madison Kauin genomförde en studie av deras blod och var också den första som byggde ett släktträd av Fugates, för att ta reda på var de kom ifrån och hur långt deras sällsynta gen hade spridit sig. 1964 publicerade han sin artikel om Fugates i den medicinska tidskriften Archives of Internal Medicine.
En av de blå Fugates (till vänster) i mitten av 1900-talet.
Under tiden började Fugates sprida sig från Kentucky till andra stater och det blev mycket svårare att spåra deras genpool. I dag, när man möter patienter med metemoglobinemi, frågar amerikanska läkare ofta om de är släktingar till Fugates, och oftare visar det sig att detta är fallet.
Den senaste kända direkta ättling till Martin Fugat är Benjamin Stacy, född 1975. I sin ungdom hade han en tydlig blå hudfärg, men med åldern blev han mer och mer som en vanlig person.
Benjamin Stacy (vänster) med sin fru och hans föräldrar (höger).
