En mutation i CCR5-genen, som gör en person nästan oskadlig för effekterna av HIV, visade sig vara farlig för dess bärare - i gamla livstid ökar det sannolikheten för en persons för tidig död med 21%. Genetiker skriver om detta i tidskriften Nature Medicine.
Under de senaste åren har läkare och virologer stött på flera fall där kroppen hos vissa patienter undertryckte hiv under ovanligt lång tid eller blev av med viruset för evigt eller på obestämd tid. Exempel på detta är de så kallade "Berlin" och "London" -patienterna.
Deras oårbarhet för HIV-effekterna beror på det faktum att det mänskliga genomet innehåller en liten uppsättning gener, vars arbete är kritiskt för HIV, men inte alltför viktigt för att överleva immunceller.
Mutationer i dessa gener, till exempel i CXCR4- och CCR5-regionerna, finns i DNA från ett mycket litet antal människor. Detta gör dem praktiskt taget immun mot verkan av många typer av HIV eller ovanligt resistenta mot viruset, vilket exempelvis var typiskt för det så kallade "Mississippi-barnet".
För ett år sedan genomförde forskare från Moskva State University liknande experiment med defekta embryon, och den kinesiska molekylärbiologen He Jiankui meddelade förra hösten att han kunde utföra en sådan "operation" på ett fullfjädrat embryo och få de första "transgena" barn som är oåterkalleliga för verkan av immunbristviruset.
Dessa experiment med CRISPR / Cas9 genomisk redaktör, som Nielsen noterade, väckte det vetenskapliga samhället och tvingade många forskare, inklusive den kaliforniska genetikern själv, att studera alla möjliga för- och nackdelar med utseendet på en mutant version av CCR5-genen i humant DNA.
För att göra detta analyserade amerikanska forskare data som samlats in av brittiska medicinska tjänster som en del av Biobank-projektet. Dess skapare har samlat in och avkodat över en halv miljon genom invånare och invandrare från Storbritannien, såväl som all medicinsk och social information om deras liv.
”Vi har att göra med ett helt komplett protein, som spelar en viktig roll i kroppens funktion och har en liknande struktur i många olika djurarter. Därför är det rimligt att anta att dess förstörelse sannolikt inte kommer att vara till nytta för dig. Annars skulle evolutionen ha lossnat det för länge sedan i det avlägsna förflutet, fortsätter genetikern.
Kampanjvideo:
Nielsen och hans kollega Xinzhu Wei analyserade dessa data på en mycket enkel idé. Om skador på CCR5 på något sätt påverkade en persons liv, borde detta ha återspeglats i dödlighetsstatistiken, förekomsten av andra sjukdomar och andra uppgifter.
Forskare stötte omedelbart på flera intressanta saker som pekade på de potentiella nackdelarna med "HIV-immunitet". För det första var antalet personer med två kopior av en mutantversion av CCR5 ovanligt lågt jämfört med bärare av en sådan mutation eller vanliga människor.
Som genetiker förklarar, indikerar detta i sig själv faran för denna mutation, eftersom antalet bärare skulle vara märkbart högre med den ofarliga karaktären hos denna genetiska "typfel".
För det andra observerades ett liknande mönster bland äldre briter som är immun mot HIV. De dog 21% oftare än resten av Biobank-projektet, och detta gap ökade med åldern.
Vad exakt gör att bärarna av denna mutation dör oftare och tidigare än andra människor är ännu inte klart. Men forskare föreslår att skador på båda kopiorna av CCR5 gör en person immun mot HIV, men mer mottaglig för andra sjukdomar, såsom influensa eller förkylning.
