Amerikanska molekylärbiologer och läkare har publicerat ett komplett protokoll för "montering" av embryon med användning av genetiskt material från tre föräldrar. Detta kommer att hjälpa människor med DNA-defekter att fortsätta sin släkt, enligt en artikel publicerad i tidskriften Reproductive BioMedicine Online.
”Under de senaste åren har teknik utvecklats som gör det möjligt för läkare att separera embryon med skadade mitokondrier från friska embryon med hjälp av sofistikerade efter befruktningen in vitro-diagnostiska procedurer. För första gången kunde författarna till artikeln ersätta några av de "trasiga" mitokondrierna med normala versioner i sådana ägg, med kroppar från donerade ägg, "kommenterade Bart Fauser, chefredaktör för tidskriften.
Tredje livet
Mänskliga celler innehåller många separata strukturer - de så kallade mitokondrierna, som spelar en viktig roll: de omvandlar näringsämnen till ATP-molekyler, den universella cellulära energivalten. Forskare förknippar problem i mitokondriernas arbete med utvecklingen av ålderdom och ojämnhet i kroppen.
Mitokondrier är unika genom att de har sitt eget DNA, som innehåller instruktioner för dess montering och drift. Överträdelser i det, i kombination med mutationer i "normalt" DNA, leder till att monteringslinjen för ATP bryts ned, vilket får celler att ständigt svälta och dö. Bärare av defekta mitokondrier dör vanligtvis i en tidig ålder, och i vissa fall, till exempel när modern utvecklar Li-syndrom, dör nästan alla embryon under de första veckorna efter befruktningen.
För sju år sedan hittade den kazakiska-amerikanska biologen Shukhrat Mitalipov en lösning på detta problem - han och hans kollegor utvecklade en speciell DNA-transplantationsteknik som gjorde det möjligt att "riva ut" kärn-DNA från ett befruktat ägg med mutanta mitokondrier och transplantera det till ett tomt ägg.
2009 visade Mitalipov och hans kollegor nästan hundra procent effektivitet av denna teknik i experiment med apor, och i september förra året erkände kinesiska forskare som arbetade i Mexiko att de olagligt hade genomfört en sådan operation på ett mänskligt embryo och det slutfördes framgångsrikt.
Kampanjvideo:
Mitokondrier är unika genom att de har sitt eget DNA, som innehåller instruktioner för dess montering och drift. Överträdelser i det, i kombination med mutationer i "normalt" DNA, leder till att monteringslinjen för ATP bryts ned, vilket får celler att ständigt svälta och dö. Bärare av defekta mitokondrier dör vanligtvis i en tidig ålder, och i vissa fall, till exempel när modern utvecklar Li-syndrom, dör nästan alla embryon under de första veckorna efter befruktningen.
För sju år sedan hittade den kazakiska-amerikanska biologen Shukhrat Mitalipov en lösning på detta problem - han och hans kollegor utvecklade en speciell DNA-transplantationsteknik som gjorde det möjligt att "riva ut" kärn-DNA från ett befruktat ägg med mutanta mitokondrier och transplantera det till ett tomt ägg.
2009 visade Mitalipov och hans kollegor nästan hundra procent effektivitet av denna teknik i experiment med apor, och i september förra året erkände kinesiska forskare som arbetade i Mexiko att de olagligt hade genomfört en sådan operation på ett mänskligt embryo och det slutfördes framgångsrikt.
Som forskarna betonar använde de för detta en speciell form av elektrofores, som låter dig rent överföra genetiskt material från en cell till en annan och klara sig utan virus som vanligtvis används för sådana molekylära operationer. Totalt utförde Zhangs team fyra liknande procedurer på fyra ägg, cirka 20% av vars mitokondrier skadades.
Alla dessa förfaranden slutade enligt läkare framgångsrikt och antalet skadade mitokondrier i cellerna i framtida embryon minskade till 2-9%, det vill säga nådde ett relativt normalt värde. Efter att ha valt ett av embryona skickade biologer det till Mexiko, där implantationen av sådana strukturer i livmodern inte anses vara olaglig, som i USA.
Som forskarna noterar fortsatte graviditeten utan några komplikationer, och för ungefär ett år sedan föddes en frisk pojke, Abrahim Hassan, som inte drabbades av Lees syndrom och tillhörande utvecklingsstörningar i hjärnan och andra organ. Allt detta indikerar, enligt Zhang, säkerheten för att använda metoden "befruktning från tre föräldrar" i klinisk praxis. Zhang och hans kollegor kommer dock att övervaka pojkens hälsa under de första 18 åren av hans liv för eventuella negativa effekter.
Mitalipov och hans kollegor håller inte med påståendet från Zhangs team - förra året publicerade de en artikel där de visade att en del av moderens mitokondrier som finns kvar i embryot med tiden helt kan ersätta de transplanterade "energistationerna" och därmed ogiltiga innebörden av en sådan transplantation. De uppmanade Zhang och andra läkare att sluta göra sådana operationer tills de räknar ut varför skadade mitokondrier ersätter normala versioner.
Trots varningar från forskare har tillsynsmyndigheter i vissa länder, särskilt Storbritannien, redan godkänt flera pilotprojekt för att anpassa detta förfarande till juridisk medicinsk praxis. I andra stater, inklusive USA, fortsätter ett sådant förfarande att vara oacceptabelt ur lagens synvinkel.
