En Tjej Med En Sällsynt Genetisk Mutation Som Har ökat Armarnas Volym Flera Gånger - - Alternativ Vy

En Tjej Med En Sällsynt Genetisk Mutation Som Har ökat Armarnas Volym Flera Gånger - - Alternativ Vy
En Tjej Med En Sällsynt Genetisk Mutation Som Har ökat Armarnas Volym Flera Gånger - - Alternativ Vy

Video: En Tjej Med En Sällsynt Genetisk Mutation Som Har ökat Armarnas Volym Flera Gånger - - Alternativ Vy

Video: En Tjej Med En Sällsynt Genetisk Mutation Som Har ökat Armarnas Volym Flera Gånger - - Alternativ Vy
Video: Genmutationen: HIV-Resistenz & Sichelzellenanämie - Zusammenfassung Mutationen - 5 | Genetik 2024, Maj
Anonim

18 månader gamla Madison Gatlin från Florida, som hennes mamma kallar "Baby Hulk", föddes med en sällsynt genetisk abnormitet som heter CLOVES Syndrome (fullständigt namn Medfödd lipomatös överväxt vaskulär missbildning epidermal nevi & Spinal / Skeletal / Anfall) eller medfödd lipomatos syndrom.

Enligt Daily Mail är detta en mycket sällsynt anomali, noterad hos endast 200 personer världen över. Hos patienter finns en oproportionerlig avsättning av fettvävnad. Andra kliniska tecken på sjukdomen: skolios, kränkning av strukturen i benvävnad, krampaktigt syndrom. Sjukdomen tros orsakas av en mutation i PIK3CA-genen.

Image
Image

I Madisons fall märkte läkare en anomali hos fostret så tidigt som 15 veckor. Efter att barnet föddes fortsatte den onormala vävnaden i hennes händer att växa. Nu väger de över 2 kg.

I motsats till läkarnas förutsägelser om ett barns förestående död med ett sådant symptom fortsätter Madison att leva och har lärt sig att gå, så hon anses vara ett medicinskt mirakel.

Madison efter födseln

Image
Image

- Den övre delen av hennes kropp ser ut som att hon svänger som en kroppsbyggare, - säger flickans mamma, - En gång frågade tvillingpojkarna mig vad som var fel med Madison och jag sa till dem att hennes pappa förmodligen var Hulken. De bestämde genast att det var det coolaste i världen.

Kampanjvideo:

Bevuxet kött på flickans händer är fyllt med lymfvätska

Image
Image

Det finns inget botemedel mot syndromet, men moderna kirurgiska och terapeutiska metoder håller det under kontroll. Läkare utför regelbundna kemiska förbränningsförfaranden för att förhindra ytterligare köttöverväxt. En liten mängd vätska dras upp med en spruta och injiceras tillbaka med en blandning av olika läkemedel.

Med tiden planerar läkare att utföra en operation för att minska volymen på barnets armar.