Många funktioner i en persons ansikte - till exempel nässtorleken och ansiktsbredden - bestäms av vissa genetiska variationer. Detta rapporteras i tidningen PLOS Genetics.
Det finns få specifika studier som beskriver kopplingarna mellan genetik och ansiktsdrag - få har kunnat fastställa det exakta sambandet mellan en viss gen och en utseendeegenskap. För att lösa detta problem genomförde författarna till artikeln genomgående sökning efter föreningar: mellan 20 ansiktsdrag hos 3118 friska européer och cirka en miljon enstaka nukleotidpolymorfismer.
Forskare har upptäckt gener som är ansvariga för flera ansiktsdrag. Således var näsans längd associerad med CHD8 och ZNF219, bredden med PAX1, bredden på ansiktet med PAX9, MIPOL1 och MAFB, avståndet mellan ögonen med HDAC8, GNAI3 och ALX3. I framtiden kommer forskare att identifiera genetiska riskfaktorer som leder till utvecklingsavvikelser som klyftgom och klyftläpp.
2013 upptäckte biologer reglerande sekvenser i DNA som är ansvariga för bildandet av individuella ansiktsdrag hos däggdjur, inklusive människor. Dessa element tillhör klassen av förstärkare - icke-kodande DNA-fragment som, med hjälp av speciella proteiner, påverkar genernas aktivitet. Dessa gener kan placeras på ett avstånd av tiotusentals nukleotider från själva förstärkaren - de kommer i kontakt på grund av DNA-loopning.