I september 2006 sprids sensationella nyheter runt om i världen: i den kinesiska staden Panjing, Laoning-provinsen, bor en tjej som heter Yanyang, som bara var 12 år gammal, men hennes hud var som en åttioårig mormor och hennes panna var full av rynkor.
En sjukdom som ingen har botats av ännu
Enligt de kinesiska medierna är Yanyangs höjd (pseudonym) liten - bara 1 m, medan hennes ben är 60 cm långa, hennes kroppslängd är 30 cm, och hennes huvud och nacke är bara 10 cm. Hon är väldigt tunn, hennes ögon är sjunkna, hennes fingrar är tunna, som pinnar. När hennes mamma lämnar huset med henne tittar folk omkring dem på flickan med nyfikenhet, vilket gör hennes mamma obehaglig.
Yanyangs mamma säger att den 8 mars 1994, när flickan föddes, märkte hon inga avvikelser i henne. Först när hon var ett år blev det märkbart att Yanyang hade ett mycket litet huvud, dessutom kunde hennes kamrater redan stå men hon kunde inte.
När flickan var 6 år började rynkor i ansiktet dyka upp, vid 7 års ålder förändrades hennes tänder, och nu har nästan alla fallit ut från ålderdomen.
2006 utvecklade Yanyang ett symptom på motvilja mot mat, varje dag dricker hon bara ett paket kefir och äter högst två skedar. Dess vikt sjönk från 11 kg till 9,5 kg. Tidigare kunde hon gå på egen hand, lutad mot väggen, men nu kan hon inte ens stå.
Progeria eller Hutchinson-Guildford syndrom - detta är namnet på denna fruktansvärda sjukdom, från vilken ingen ännu har botats. Och han överlevde inte. Han är hundra procent dödsdom. Som bett av den mest giftiga ormen.
Kampanjvideo:
Progeria drabbar ettåriga spädbarn oavsett kön, ras eller social status. Det är som ett ont öde infiltrerar barn som är födda helt normala från friska föräldrar. Plötsligt börjar barnet snabbt bli förfallet. Åldras bokstavligen framför sina nära och kära. Och lever sällan till 12-13 år.
Sjuka barn går till gravarna med rynkiga farföräldrar.
Men inte alls svag. Fram till sista minuten behåller de sin förvärvade visdom bortom sina år.
"Jag dör snart. Jag vet det säkert. Och jag lider inte alls. Vi kommer alla att vara där förr eller senare, - filosofiskt motiverad 10-årige Joseph från Vitryssland. Och leende lurat frågade han: - Vet du när du kommer att dö? Nej? Det här är dåligt. Behöver veta…"
Joseph dog 2000 och viskade att han verkligen ville lämna sin värdelösa kropp äntligen.
För ett år sedan registrerades ytterligare ett fall av progeria i Vitryssland. Den 26-åriga kvinnan tittar på alla 80 idag, dessutom har hon diagnostiserats med hjärtförkalkning, som bara förekommer i ålderdomen. Alla försök från journalister att ta reda på namnet och adressen till en unik patient stöter på orubbliga principer för medicinsk etik.
”Det är omoraliskt att ordna en bacchanalia kring någon annans olycka”, svarar de personer som är inblandade i denna berättelse. Det är bara känt att kvinnan nu bor i ett av de regionala centra i Minsk-regionen och leder en mycket aktiv livsstil.
Som chefsjukläkaren vid Vitrysslands hälsovårdsministerium, professor Alexander Khapalyuk, förklarar, är Hutchinson-Guildfords syndrom en extremt sällsynt patologi på genetisk nivå: "Detta är ett casuistiskt exempel inom medicin, som till exempel syfilis hos en 75-årig farfar." För första gången beskrev läkare barnens progeria 1886, även om man dyker in i historien påträffades något liknande långt innan det.
Sjukdomen känner sig först med stora pigmenterade fläckar i buken, och snart börjar barn övervinnas av de mest verkliga ålderssjukdomarna - hjärtsjukdomar, blodkärl, diabetes, hår och tänder faller ut, subkutant fett försvinner. I ordets bokstavliga bemärkelse går varje år längre än 10. Olyckliga människor lever sällan för att vara 20 år gamla.
Biologiskt klockfel
Medan ödet för det snabbt åldrande är att gömma sig från kamerablixtar och taktlös ifrågasättning. Deras bilder läggs ut på Internet så att alla kan se dem. Och även efter döden har de ingen vila: det fanns ett fall då liket av ett amerikanskt barn som lider av Hutchinson-Guildford-syndromet bedrägerier ville försvinna som … resterna av en främling.
"Progeria åldrar barn externt och internt", säger Igor Bykov, doktorsexamen i biologi. - Allt intresse för livet försvinner. Det mest fantastiska är att nästan alla liknar varandra. Som tvillingar. Som om någon speciellt klonat dem. Som om jag skulle ha tagit fram en annan ras av människor som lever i påskyndad tid "…
Och ändå är patienter med progeria inte bara offer för ödet, inte bara en utställning för en ledig lekman. Vissa forskare ser i "motvilliga gamla människor" nyckeln till evig ungdom. Naturen retar människan så att säga: se, livskedjan kan förändras! Och om det kan förkortas så grymt, varför inte försöka göra det motsatta - lägg till flera länkar samtidigt?
Mest av allt idag är "unga gamla människor" i Japan - 1 av 40 tusen människor. Samma japaner har uppskattat att det finns en av fyra miljoner av dem i världen.
"Det finns bara accelererat åldrande, och det finns Progeria-sjukdom. Ibland sammanfaller de, ibland gör de det inte", säger Aleksandr Vayserman, ledande forskare vid laboratoriet för matematiska metoder för modellering av åldrande vid Institute of Gerontology. -80 år gammal och efter 80-90 död. Acceleration av åldrande kan bero på livsstil, livsmiljö, hårt arbete och Progeria är associerat med gener. Mutation av en gen kan slå ner den interna biologiska klockan, och de kommer att börja gå vid 5 Tio gånger snabbare."
”Först när forskare upptäckte detta mönster var de mycket glada. De trodde att de hade upptäckt livslängdgenen. Som vi kommer att veta vilken gen som påskyndar tidpunkten, vi kommer att sakta ner den och livet kommer att förlängas. Men allt visade sig vara mycket mer komplicerat."
"Det finns gener som fungerar som klockor", säger Weiserman. - Kommer du ihåg att det fanns skivspelare som skivan kunde rullas med 33 varv, men det var möjligt - med 78? Så livet kan plötsligt flyta i en accelererad rytm. Sedan börjar barnet utvecklas snabbt, växa upp och … bli gammalt, även om det i princip inte finns något förbud mot odödlighet i naturen - det finns ingen dödstimer. Men varför åldras och dör människor? Detta mysterium är fantastiskt”.
Det mest slående och unika exemplet är lax. Om omedelbar åldring hos människor är ett supersällsynt fenomen, är det en vanlig sak hos dessa fiskar. Hälsosam fisk i sin bästa tid, efter att ha övervunnit hundratals kilometer av en turbulent flod, efter att äggens befruktning plötsligt blev förfallna, svaga, täckta med sårskorpor och patogena svampar äter bort sina kroppar. Kvinnor dör först, sedan män: 3-9 dagar - och livet är över. Det visar sig att de, de enda varelserna på jorden, har en mördare. Hos människor spelar hela genomet rollen som en klocka, så allt är mycket mer komplicerat.
Möss har redan lärt sig hur man behandlar Progeria
Sällsyntheten av Hutchinson-Guildford syndrom gör det svårt att studera. Ändå har forskare under de senaste åren kunnat fastställa att den främsta orsaken till sjukdomen är en mutation som förändrar strukturen av prelamin A. Proteinet är involverat i skapandet av "inre skelettet" av cellkärnor. I cellerna hos patienter med progeria krymper kärnmembranen, kärnorna får en oregelbunden form. Sådana celler kan inte dela sig normalt. Som ett resultat slutar kroppen inte bara växa utan förlorar också förmågan att ersätta döende celler med nya, vilket leder till påskyndat åldrande.
Hos friska människor och djur genomgår prelaminproteinet en serie omvandlingar innan det tar sina "plikter". Först fäster ett speciellt enzym som kallas FTI en farnesylmolekyl i en av dess ändar. Det "modifierade" prelaminet transporteras sedan till kärnan.
Enligt experter tjänar Farnesil förmodligen som en slags konditionerad signal, tack vare vilken transportmolekylerna "förstår" att detta protein måste levereras till insidan av kärnhöljet. Slutligen skär enzymet, till vilket de amerikanska forskarna tilldelade koden ZMPSTE24, samma spets från det prelamin som levererades "till adressen" till vilken farnesil fästes. Resultatet är ett "moget" protein som kallas lamin A.
Överträdelse av någon av dessa etapper är fylld med farliga konsekvenser. Hos patienter med barndomsprogeria förändras prelamin A på ett sådant sätt att enzymet inte kan skära bort den farnesylerade spetsen från det. Som ett resultat förblir proteinet, som redan är inbäddat i kärnhöljets inre ram, "oavslutat", defekt.
Ämnen som stör FTI har testats som en möjlig behandling för cancer: de hämmar celldelning. Men preliminära experiment med enskilda celler hos patienter med progeria visade att det också finns en positiv effekt: användningen av FTI minskar deformationen av kärnmembranen.
Och nyligen kom det till experiment på möss. Experimenten utfördes på en artificiellt uppfödd stam av möss med en inaktiverad ZMPSTE24-gen. Resultaten var inte perfekta, men ändå mycket uppmuntrande. Även om användningen av FTI inte ledde till att symptom på progeria helt försvann, försvagade det dem kraftigt.
Utan behandling blir möss från den här linjen, redan vid 14 veckors ålder, så svaga att de helt tappar förmågan att hålla sig upp och ner och klamrar sig fast på metallristen med sina tassar. Hälften av de FTI-behandlade mössen utförde detta akrobatiska stunt framgångsrikt även vid 20 veckors ålder.
Sammantaget var den positiva effekten av FTI-behandling hos Progeria-möss klart starkare än den negativa. Därför kommer läkare tydligen redan inom en snar framtid att kunna lindra ödet för olyckliga barn med progeri avsevärt …
Gennady NIKOLAEV