Var och en av oss är bekant med sömnlöshet - ett smärtsamt tillstånd när det trots en stark önskan att somna är omöjligt att somna. Sömn är viktigt för oss, och brist på den kan orsaka en minskning av immuniteten, utvecklingen av psykisk sjukdom och till och med leda till döden.
Det är precis vad som hände med italienska Silvano 1984. Han utvecklade först ångestsymtom när han var på semester när han var på ett kryssningsfartyg. Han kastades i värme, sedan i kyla, eleverna minskade kraftigt. Han kunde inte sova, han led av kramper. Silvano dog några månader senare.
Läkare diagnostiserade honom med dödlig sömnlöshet, en mycket sällsynt sjukdom som är förknippad med en mutation som överförs från generation till generation. För närvarande har endast 24 fall av denna sjukdom registrerats, som orsakades av slumpmässiga mutationer som uppstod hos personer utan sjukdomshistoria.
Förutom värmevallningar, sammandragning av eleverna, kramper, människor lider av panikattacker, fobier, aptitlöshet och följaktligen viktminskning. Sjukdomen utvecklas snabbt - patienterna utvecklar hallucinationer, rörelser blir okoordinerade och gradvis tappar patienten förmågan att röra sig självständigt, tala och tjäna sig själv.
I genomsnitt tar det 12 till 18 månader från de första tecknen på sjukdom till döden. Oftast manifesterar sjukdomen sig hos personer i åldrarna 32 till 62 år, men fall av uppkomst är kända både hos barn och hos äldre patienter.
Genom att studera Silvanos historia kunde forskare spåra den mutanta genens historia tillbaka till 1700-talet. De avslöjade att en viss Giuseppe, en italiensk aristokrat som var en avlägsen släkting till Silvano, som dog 1984, led av sjukdomen. Trots att Silvanos släktingar klarade alla nödvändiga tester valde de att inte veta om de är bärare av denna gen och om de riskerar att bli sjuka.
Den identifierade mutationen orsakar förstörelse av nervceller i thalamus, vilket leder till uppkomsten av symtom som är karakteristiska för sjukdomen. Kroppen kan helt enkelt inte gå in i viloläge.
Det finns fortfarande inget botemedel mot denna fruktansvärda sjukdom, men det finns fall då patienter som använde sensorisk deprivation verkligen lärde sig somna i flera timmar - detta förlängde deras liv.
Kampanjvideo: