I den populära sovjetiska filmen "Amphibian Man" är huvudpersonen Ichthyander en stilig, attraktiv ung man, från vilken du inte kan ta ögonen från. Men en saga är en saga för att inte gå i uppfyllelse. I det verkliga livet finns det också "ichthyandras" - detta är namnet på människor som lider av en sällsynt ärftlig sjukdom av harlekinichtyos. Till skillnad från Vladimir Korenevs karaktär kan du inte titta på dessa drabbade utan tårar.
Alla 20-åriga tjejer drömmer om kärlek - detta är ett obestridligt faktum. Men Hunter Steinitz från Pittsburgh, Pennsylvania, USA, har bara en sak - att bli frisk. Tyvärr är flickans drömmar aldrig avsedda att förverkligas. Från de första dagarna har den amerikanska kvinnan varit sjuk med en fruktansvärd och obotlig sjukdom som kallas ichthyosis av Harlequin-typ.
Detta är en medfödd sjukdom. När ett barn föds är hans hud täckt med gråbeige skalor, vars tjocklek når 1 cm. Djupa sprickor kan ses mellan dem. De hårda skalorna sitter fast i varandra, vilket resulterar i att barnets mun antingen sträcks eller smalnar så att matarröret knappt kan passera genom läpparna.
På grund av hudavvikelser är ögonlocken vridna, öronen är skadade, naglarna saknas ofta, det finns broar mellan fingrar och tår, dessutom observeras skelettfel. På grund av den höga vävnadstätheten blockeras hårsäckarna, så det finns inte ett enda hår på kroppen.
Kroppen hos ett barn som är född med en sådan diagnos kan inte reglera vattenbalansen i vävnaderna och kan inte bekämpa patogena mikrober. I detta avseende dör de flesta barn direkt efter födseln av brist på vatten i kroppen eller av mikrober. Av denna anledning anser läkare att sjukdomen är oförenlig med livet.
Om en bebis med Harlequins ichthyosis inte dör under de första månaderna efter födseln är hans tillstånd fortfarande mycket svårt och sannolikheten att leva till 12-13 år är 2-3 procent. Endast en av flera hundra patienter lever upp till 18 år. Hunter Steinitz är ett sällsynt exemplar, hon har levt i 21 år!
Spädbarn med Harlequin Ichthyosis dör ofta strax efter födseln och ser ut som karaktärer i skräckfilmer
Kampanjvideo:
Gilla en fisk i vattnet
Varje dag är Hunter en kamp för att överleva. Morgonen börjar på samma sätt - med ett bad. En flicka sitter i varmt vatten under lång tid - två timmar. Detta är en nödvändig åtgärd, eftersom huden saknar mycket vatten. För att huden ska absorbera så mycket fukt som möjligt, gnuggar den stackars mannen med olika lotioner, oljor och balsam.
Gnidning måste upprepas flera gånger om dagen, annars hotas kroppen av uttorkning. Hunter är en regelbunden vid den lokala poolen. Andra simmare är vana vid en konstig besökare med hudfel, men för nybörjare är en sådan syn ett under. Men det är så de reagerar på det inte bara i poolen - överallt.
Först försöker många kringgå flickan, och vissa har raserianfall om hon av misstag rör vid dem. De flesta tror omedvetet att sjukdomen är smittsam. Tidigare var Hunter väldigt orolig när hon såg att människor kringgick henne på den tionde vägen, men nu började hon själv närma sig främlingar och förklara att hon inte skulle skada dem.
Harlekinichtyos sprids inte från person till person.”Ett av de svåraste problemen i livet för patienter med harlekinichtyos är andras reaktion. Vid det första mötet upplever de flesta en kraftig chock: de vet inte vad de ska säga eller hur de ska agera, säger den ihållande flickan.
KOMMER LEVA
Människor kan också förstås. Hunter Steinitz ser bittert ut att erkänna att hon är från en skräckfilm. Det verkar som om flickan skadades allvarligt i branden och hela hennes hud brändes. Hudfärgen är inte densamma som alla andra - ljusrosa, men ljusröda som rödbetor. Hela kroppen är täckt med en skorpa.
Huden spricker ständigt, vilket gör att det verkar som om flickan är täckt med skalor, som en fisk. Fingrar och tår böjer sig inte bra, huden är så tjock. Ögonlocken vänds ut och ut och Hunter kan inte stänga ögonen. Dessutom kan den stackars grejen inte ens blinka.
När en tjej sover är ögonen fortfarande öppna. Det finns inga ögonbryn och inget hår på huvudet. Därför bär Hunter en peruk hela sitt liv. Oavsett hur varmt det är, svettas hon aldrig.
Men en allvarlig sjukdom förstärkte flickans ande: för flera år sedan tog hon framgångsrikt examen från college, hon tycker om att kommunicera på Facebook-sidor. Till bästa möjliga styrka och förmåga leder den unga amerikanen en aktiv livsstil. Under de senaste åren håller hon regelbundet föreläsningar för skolbarn och studenter och berättar om hennes sjukdom och de svårigheter som är fulla av hennes liv och hennes kamraters liv i olycka.
Den här tjejen heter Brenna, hon är 4 år gammal. Hennes mamma använder organisk kokosnötolja för att mjuka upp barnets hud.
Den här tjejen heter Mui Thomas, hon är 22 år och hon är också en av de sällsynta lyckliga som överlevde i denna ålder.
Stephanie Turner, 23, bor i Arkansas. Hon är mamma till två barn som lyckligtvis inte ärvt hennes tillstånd.
Att inte ge upp
Engelska Nellie Shaheen (riktigt namn Nasrin), född 1987, dog inte heller i spädbarn. Nu är Nelly 32 år och hon är den absoluta rekordhållaren för dem med en liknande sjukdom. Trots sin allvarliga sjukdom leder Nelly en aktiv livsstil. Han är glad i sport och handlar med stort nöje.
Självklart komplicerar sjukdom hennes liv allvarligt. Vilka är andras sidolånga blickar, och varje liten sak som en splinter från en gatubänk kan orsaka en smittsam sjukdom hos en tjej och kasta henne i sängen i flera veckor.
Men engelskvinnan ger inte upp. Och detta trots att en smygande sjukdom tog livet av hennes fyra bröder och systrar (familjen hade nio barn). Shahin övervann den isolering som vanligt var för sådana patienter och, som de säger, gick ut till människor.
Inte bara fick hon utbildning, hon deltar också ständigt i tv-program och talar aktivt för samma drabbade. Det finns nu 14 personer med harlekinichtyos i Storbritannien. Nelly kommunicerar aktivt med andra patienter via Facebook och utbyter finesser och tekniker för att göra livet enklare.
OVANLIG SJUKDOM
Ichthyosis beskrevs först 1750 av en präst från South Carolina, USA, pastor Oliver Hart,”Torsdagen den 5 april gick jag och tittade på ett unikt exemplar - ett barn född på natten till en viss Mary Evans. Alla som tittade på barnet var förvirrade och jag vet fortfarande inte hur jag ska beskriva det jag såg. Huden är torr och hård och liknar fiskfjäll. Munnen är stor och öppen.
Barnet föddes med två hål för näsan. Ögonen är enorma, blodsprängda och utbuktade som en plommon. Öronen är också frånvarande, i stället finns det bara små hål. Armarna och benen är svullna och hårda som sten. Barnet levde i ungefär två dagar och dog."
Hittills vet forskare cirka 30 typer av iktyos - en allvarlig medfödd patologi vars orsaker ännu inte har fastställts.