Chansen att din familj får ett barn med Morquio-syndrom är 1 av 250 tusen. Chansen att ett par får tre barn med detta syndrom är oerhört låg.
Men ändå är det exakt vad som hände med Rea-familjen i Newark, Delaware.
Morqui-syndrom är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av svår skelettdeformitet. En person med Morquios syndrom (aka Mucopolysaccharidosis typ IV) förblir kort för evigt och dessutom ofta med förvrängda ansiktsdrag.
När Carrie och David Rea fick sitt första barn, D. G., var allt bra med honom, han växte upp helt frisk. Några år senare föddes en andra pojke i familjen, som hette Christopher och från 18 månader började han ha problem med lemmar.
Vid fyra års ålder fick Christopher diagnosen det mycket sällsynta Morquio-syndromet, vilket överraskade hans föräldrar. Ingen av dem har någonsin haft patienter med en sådan diagnos i sina familjer.
18-åriga Christopher.
De blev ännu mer förvånade när deras nästa två barn, båda flickorna Ashlyn och Amber, också befann sig med Morcio-syndrom.
Nu har alla tre barn stora problem med leder, andning och mycket mer. De får olika mediciner, men ingen läkare kan garantera att någon av dem kommer att leva till vuxen ålder.
Kampanjvideo:
Morquiosyndrom orsakas av en mutation i GALNS- eller GLB1-generna som producerar enzymer som bryter ned långa kedjor av sockermolekyler kända som glykosaminoglykaner. Dessa molekyler hjälper till att bygga ett antal olika kroppsdelar, inklusive hud, senor, ligament, brosk och ben.
Syndromet är autosomalt recessivt, vilket innebär att båda föräldrarna måste vara bärare av den defekta genen. Carrie och David var bara väldigt, mycket otur.
Morquio syndrom visas inte omedelbart efter födseln, det diagnostiseras vanligtvis bara vid 3-4 år gammalt, när barnet börjar aktivt gå och springa. Den inkluderar kort statur, deformiteter i ben, beröring av knän, ett stort huvud och lätt böjande och vridande leder.
Med åldern kan syndromet orsaka hernias, hjärtrumma, skoliose, deformitet och utvidgning av olika inre organ. Samtidigt påverkas inte de mentala förmågan hos människor.
Det finns för närvarande inget botemedel mot syndromet. Patienterna är främst försedda med rullstolar och smärtstillande medel. Men alla tre barnen får också den nya enzymersättningen en gång i veckan genom ett IV-dropp, vilket hjälper organen i deras bröst att växa ordentligt.
Faktum är att hos personer med detta syndrom slutar nacken och lungorna växa, men luftstrupen fortsätter att växa. På grund av detta var Christopher tvungen att genomgå en operation för att förkorta luftrören, samt en operation för att stärka ryggraden. Två av hans systrar genomgick också ryggradskirurgi.
Christopher är nu 18 år gammal, slutade växa vid sex års ålder, kan inte gå och kan inte ens krypa. Men det svåraste för honom beror på att det är mycket svårt att hitta vänner med en sådan sjukdom.
I skolan retades han brutalt och därför avslutade han sina studier hemma. Därefter lyckades han övervinna styvhet och rädsla och han började gå ut och kommunicera mer.
Trots alla problem och svårigheter, säger Carrie och David att alla deras barn lever ett gott och lyckligt liv. De utvecklas som individer och stannar inte på sina sår.