Att känna fysisk smärta är avgörande för överlevnad, men det finns människor på planeten som inte känner smärta. Forskare försöker förstå varför detta händer.
Medfödd okänslighet mot smärta är ett sällsynt tillstånd, men det förekommer över hela planeten. Enligt experter kan för närvarande ungefär en miljon människor inte känna fysisk smärta, och denna avvikelse ger en massa problem för en person. Först och främst lider barn som ännu inte vet hur de ska kontrollera sin kropp: de kan bita av en bit av tungan och inte märka det. Människor med denna störning är mer benägna att bryta ben. De kan inte heller rådfråga en läkare i tid, både i händelse av skada och med den vanliga smärtsignalen för en sjuk organism.
Under årens lopp har forskare konstaterat att smärtkänslighet är resultatet av genetiska störningar. Generna SCN9A, PRDM12 och andra, som har muterat, blockerar överföringen av elektriska signaler längs nerverna. Ibland hjälper naloxon och andra opioidantagonister människor som inte känner smärta, men en universell behandlingsmetod har ännu inte utvecklats. Forskning om detta fenomen fortsätter. De mest kända "patienterna" bor i byn Vittangi i norra Sverige, med mer än 40 fall. Det är uppenbart att den muterade genen (i detta fall NGFß) ärvs.
Genetiker studerade ärftlig okänslighet mot smärta med hjälp av exemplet från den italienska familjen Marsilis (Marsilis). Alla sex personer - en 78-årig kvinna, hennes två döttrar och tre barnbarn - upplever subtila obehag i stället för smärta. Röntgenstrålar visade att de alla har många sprickor som inte ens misstänktes för. Baserat på resultaten från studier av genomerna, hittades en mutation i ZFHX2-genen. ZFHX2 kontrollerar 16 andra gener, av vilka några är ansvariga för uppfattningen av smärta. För att testa mekanismen för dess arbete utförde genetiker en serie experiment på möss, modifierade ZFHX2-mutationen.
Forskare hoppas att de kan hitta sätt att behandla alla människor med en sådan avvikelse. Dessutom kommer ytterligare forskning på detta område att leda till skapandet av effektiva och säkra smärtstillande medel.
Författare: Anastasia Barinova