När Tori Punch föddes, förutsåg ingenting problem, men snart diagnostiserade läkare henne med en fruktansvärd diagnos - Proteus syndrom. Detta innebär att vissa delar av hennes kropp förstoras och sjukdomen kommer att utvecklas med åldern.
Många minns förmodligen den berömda Joseph Merrick, bättre känd som elefantmannen. Han hade Proteus-syndrom komplicerat av typ 1 neurofibromatosis.
Proteussyndrom är en mycket sällsynt medfödd sjukdom som kännetecknas av alltför snabb och atypisk tillväxt av ben och hud. Det åtföljs ofta av tumörer i vissa delar av kroppen.
Nu är Tory Punch 19 år, hon bor med sin mamma i den australiska staden Bundaberg och kan från barndomen bara flytta i rullstol.
Proteus syndrom fick Toris skalle långsträckt, svullnad och bulor i benen och vridna ben. På grund av bulorna på hennes fötter kan Tori inte ens bära skor. Dessutom har hon mental retardering, nu på nitton är hennes intelligens på nivå med ett 7-årigt barn. Tori har svårt att köra rullstol eftersom hennes sjukdom utvecklas och hennes armar också är böjda.
Flickans mamma Wendy tar hand om sin dotter dygnet runt, det här är hennes jobb de senaste 19 åren och hon är helt desperat. Hon berättade för pressen om Tory's historia och hoppades att några av läkarna skulle ta över hennes behandling. För närvarande arbetar en grupp genetiker från Queen Mary University of London med en metod för att få DNA från Torys ben för att studera henne i detalj och lära sig allt om hennes sjukdom.
Kampanjvideo:
- När jag var tre månader gravid fick jag höra att fostret hade vätska i huvudet och att han skulle ha Downs syndrom. Men hon föddes som det vanligaste barnet. Larmet ljudes när hon började stå upp och försökte börja gå, något var fel med hennes ben, de var vridna.
Toris ben har blivit krokiga och onaturligt långa, hon kan inte stå upp och gå
Moren och barnet skickades för undersökning till Royal Hospital for Women and Children i Brisbane, där läkare diagnostiserade lilla Tory med Proteus syndrom. Wendy Punch blev helt förödad av nyheterna, särskilt när hon fick höra att hennes dotter skulle vara allvarligt funktionshindrad.
Varje år försämrar Torys tillstånd, hon har redan genomgått flera operationer efter att hon hade brutit ben, en av hennes äggstockar avlägsnades också på grund av utvecklingen av en cysta, och snart planeras en operation för att ta bort den andra, det vill säga Tory's barn kommer aldrig.
Skallbenen fortsätter att sträcka sig uppåt, och små tumörer växer aktivt på fotsulorna och mellan hennes tår, varför hon inte kan bära skor.
Nu är läkarna säkra på att hennes händer också tappar sin funktionalitet, det är mycket svårt för henne att behärska en rullstol. Hennes mamma tvingades lämna sitt tidigare jobb och ägna sitt liv åt att ta hand om sin dotter.
”Jag arbetade på ett Motell, men när Tory fick diagnosen henne var jag tvungen att sluta. Det är väldigt svårt, men jag tänker hela tiden för mig själv att jag gör allt rätt för det måste göras. Stödet från min familj hjälper mig att hålla fast.
I framtiden vill Wendy köpa en motoriserad barnvagn till Tori, som med en vanlig tjej det är svårt att hantera, hennes vridna hand slår henne ner. Det finns också planer på att köpa en speciell hiss för bilen så att du kan sitta i den utan att gå av barnvagnen.
Trots den svåra diagnosen är fru Patch säker på att hennes dotter är glad, hon säger att hon älskar att titta på den roliga showen Hannah Montana och älskar att spela videospel som alla tonåringar.
