Många känner till sömnproblem. Någon lider en natt, någon längre, men då, som regel, återgår allt till det normala. Vanligtvis löser denna obehagliga situation sig. Men tänk om du inte kunde sova i månader eller till och med resten av ditt liv?
3 År 1964 genomförde den amerikanska skolpojken Randy Gardner ett experiment som satt rekordet under vakenhetens längd - han sov inte i 11 dagar och 25 minuter. I mycket god form kunde Gardner spela sport även i frånvaro av sömn, men hans kognitiva och sensoriska förmågor, tack vare vilka vi känner och uppfattar världen omkring oss och oss själva, minskade gradvis. Ju mer Gardner stannade vaken, desto mer irritabel blev han, med tiden började han uppleva svårigheter att koncentrera sig, han utvecklade hallucinationer och problem med kortvarigt minne. När studentens hälsa hotades stoppades experimentet.
Men experiment är en sak, och ibland finns det en sådan sak att experter har kallat "dödlig sömnsvår familj", det slutar i misslyckande.
När sjukdomen dök upp …
Det tros att denna sjukdom först upptäcktes på 1700-talet av en venetiansk läkare som plötsligt föll i en rörlig stupor. Senare hände samma sak med hans brorson Giuseppe, från honom började sjukdomen ärvas till ättlingar.
Emellertid började studien av dödlig familjär sömnlöshet först på 70-talet av förra seklet, då den italienska doktorn Ignazio Reuter utan framgång försökte hjälpa sin fru moster. Trots alla ansträngningar från läkaren kunde kvinnan som lider av sömnlöshet praktiskt taget inte sova normalt.
Kampanjvideo:
Hennes tillstånd förvärrades, och ett år senare somnade hon, men redan med evig sömn. En relativt kort tid gick, och liknande symtom dök upp redan hos den avlidna mosterens syster. Oförmågan att ge hjälp till släktingar, såväl som professionellt intresse fick Dr Reuter att göra en begäran till den psykiatriska kliniken, där farfar till de avlidna kvinnorna fick behandling. Den medicinska historien visade att den äldre personen hade liknande symtom. Detta resultat gjorde det möjligt att anta att läkare möter en sjukdom som är i arv av arvelig patologi.
1983 drabbade sjukdomen en annan familjemedlem - den här gången blev fruens farbror, som var den yngre kvinnan som drabbades av en konstig sjukdom, sjuk. Efter människans död fanns det ingen tvekan om att sjukdomen är ärftlig. Ignazio Reuter dokumenterade hela sjukdomsförloppet och efter ett sorgligt resultat såg han till att patientens hjärna skickades för forskning i USA.
Orsaken till sjukdomen
Det var möjligt att fastställa orsaken till sjukdomen under de sista åren av 1900-talet - det visade sig att i den 178: e genen i den 20: e kromosomen ersattes asparaginsyra av asparagin själv. Detta leder till det faktum att den säkra proteinmolekylen förändrar sin form och förvandlas till en sjukdom-orsakande prion. Sedan börjar prionen påverka andra proteinmolekyler, som också återföds. Som ett resultat bildas amyloida plack i talamus (den del av hjärnan som är ansvarig för sömn), vilket orsakar sömnstörningar.
Resultat av en hjärnskanning av en patient med dödlig familjär sömnlöshet.
Beroende på mutationen kan genen orsaka olika kognitiva störningar och neurodegenerativa sjukdomar, såsom galna ko-sjukdomar i nötkreatur, Creutzfeldt-Jakobs sjukdom och dödlig familjär sömnlöshet hos människor.
Sjukdomen ärvs av den dominerande allelen, så om båda föräldrarna är friska, hotar ingenting barnen (undantaget är extremt sällsynta mutationer). Om en av föräldrarna är sjuk, är sannolikheten för överföring av sjukdomen genom arv 50%. Totalt finns det nu cirka 40 familjer i världen som lider av dödlig familjär sömnlöshet.
Sjukdomen manifesterar sig uteslutande hos vuxna i åldrarna 30 till 60 år och varar från 6 till 48 månader. Eftersom sjukdomen är ärftlig är dess behandling per definition extremt svår, för närvarande har ett läkemedel ännu inte skapats.
Vad händer med en sömnberövad person
Dödlig familjär sömnlöshet har fyra stadier. Deras varaktighet är annorlunda, de genomsnittliga uppgifterna kommer att anges här:
- Sjukdomen börjar plötsligt och utan uppenbar orsak, till en början finns det helt enkelt en sömnstörning, som med tiden intensifieras och förvandlas till verklig sömnlöshet, som åtföljs av panikattacker och orimliga rädsla. Denna etapp varar i cirka fyra månader.
- I det andra steget, som varar i fem månader, intensifieras panikattackerna och hallucinationer dyker upp.
- I det tredje steget, som varar i cirka tre månader, orsakar sömnberoende snabb viktminskning och kognitiv försämring.
- Slutligen, i det fjärde steget (som varar sex månader), börjar patienterna drabbas av demens, där det finns en försämring av minne, tänkande, beteende och förmågan att utföra dagliga aktiviteter. Ibland är det fortfarande möjligt att väcka medvetande, men sådana orsaker blinkar mindre och mindre ofta och håller kortare och kortare. Allt du kan göra för att hjälpa en patient är fysiskt och mentalt stöd. I slutet av det fjärde steget faller patienter i koma, då inträffar döden.
En av patienterna, känd som Daniel, kämpade med effekterna av sjukdomen under lång tid. Han tog vitamintillskott och spelade sport för att förbättra sitt totala fysiska tillstånd. När vitaminerna slutade fungera började Daniel ta bedövningsmedel, tack vare detta kunde han somna under en kort tid, i cirka 15 minuter. En gång, under behandlingen, fick han en mikroström och han sov i tre dagar.
Han köpte till och med en sensorisk berövande kapsel. Det är en äggformad kapsel som nästan fullständigt begränsar den visuella, hörsel-, lukt- och taktila känslan hos personen som befinner sig i den.
Så här ser en sensorisk berövande kapsel ut.
Enheten som uppfanns för att stimulera muskler och mental avkoppling har gjort honom mer skada än nytta. Medan hon var i kapseln, i frånvaro av yttre stimuli, började Danielle drabbas av hallucinationer, utan att veta om han var levande eller död.
Även om Daniels hjärta slutade två år efter sjukdomens början kunde han leva längre och mer effektivt än vad som hade förväntats vid hans diagnos.
